Муковисцидоза

Муковисцидоза - тежка вродена болест се характеризира с увреждане на тъканите и нарушение на секреторна активност на екзокринните жлези, както и функционални разстройства, особено на дихателната и храносмилателната системи.

Промени в муковисцидоза се отразява на панкреаса, черния дроб, потни жлези, слюнчените жлези, червата, бронхопулмонална система. Заболяването е наследствено, автозомно рецесивен наследство (от двете родителски носители на мутантния ген). Аномалии в органи в муковисцидоза вече се случват в пренаталната фаза, както и с възрастта на пациента постепенно увеличават. Колкото по-рано, проявения кистозна фиброза, толкова по-трудно по време на болестта, и по-сериозно да може да се прогнозира. Във връзка с хроничен патологичен процес, при пациенти с муковисцидоза имат нужда постоянно наблюдение и преглед от специалист.

Причините и механизмът на развитие на муковисцидоза

При разработването на кистозна фиброза са водещите три основни точки: поражението на екзокринните жлези, промени в нарушения на съединителната тъкан, течности и електролити. Причината за кистозна фиброза е генетична мутация води до нарушена структура и функция на CFTR на протеин (кистозна фиброза трансмембранния регулатор), участващи във вода и електролит обмен епител лигавицата на бронхопулмонална система, панкреас, черен дроб, стомашно-чревния тракт, органи на репродуктивната система.

В кистозна фиброза варира физикохимичните свойства на екзокринните жлези секрети (слуз, слъзния флуид, пот): става гъста, с високо съдържание на протеин и електролити, практически евакуирани от изходящите канали. За забавяне вискозни секрети в каналите причинява тяхното разширяване и образуването на малки кисти, в най-голяма степен бронхопулмонална и храносмилателната системи.

Електролитните нарушения, свързани с високи концентрации на калций, натрий и хлор в секрети. Стагнация на слуз води до атрофия (свиване) на жлезиста тъкан, и прогресивно фиброза (постепенното заместване на жлезиста тъкан - на съединителната тъкан), началото на появата на склеротични промени в органите. Усложнява положението на развитието на гнойни възпаления в случай на вторична инфекция.

Поражението на дихателната система при кистозна фиброза се дължи на освобождаване трудност храчки (вискозен слуз, нарушена функция на мигли епител) на mukostaza (застой на слуз), и хронично възпаление. Нарушаване на проходимостта на малките бронхи и бронхиоли в основата на патологични промени в дихателната система при муковисцидоза. Бронхиалната рак с лигавицата - гноен съдържание, увеличаване на размера, се подава и блокира лумена на бронхите. Торбовидни форма, цилиндрична и "сълза" бронхиектазия, са оформени есеницална Много светлина, изпълнен с обтурация на бронхите слуз - Зоната ателектаза, склеротични изменения в белодробната тъкан (дифузна белодробна фиброза). В муковисцидоза патологични изменения в бронхите и белите дробове сложно присъедини към бактериални инфекции (Staphylococcus ауреус, Pseudomonas Aeruginosa) абсцес, развитие на разрушителни промени. Това се дължи на местни нарушения в имунната система (намаляване на нивото на антитела, интерферон, фагоцитната активност, промяна на функционалното състояние на бронхиален епител).

В допълнение към дихателните пътища в кистозна фиброза е маркиран лезии на стомаха, червата, панкреаса и черния дроб.

Клинични форми на кистозна фиброза

Кистозна фиброза се характеризира многобройни прояви, които зависят от тежестта на промените в различни органи (екзокринните жлези), наличие на усложнения, възрастта на пациента. Има следните форми на кистозна фиброза:

• белодробно (кистозна фиброза на белия дроб) -
• kishechnaya-
• Смесени (влияе както на дихателната и храносмилателната система) -
• мекониум илеус-
• атипични форми, свързани с изолирани отделни лезии екзокринните жлези (цироза, едематозни - анемичен) и изтрити форми.

Разделяне форми на кистозна фиброза в условно, тъй като основната увреждане на дихателните пътища и стомашно-чревни нарушения, наблюдавани органи и чревната форма развиват промени в дихателната система.

Основният рисков фактор в развитието на кистозна фиброза е наследствено (протеин трансфер дефект CFTR - кистозна фиброза трансмембранния регулатор). Първоначалните симптоми на муковисцидоза обикновено се наблюдава в началото на живота на детето: 70% от откриването се случва в първите 2 години от живота си в по-напреднала възраст е много по-малко.

Lung (дихателна) форма муковисцидоза

Дихателната формата на кистозна фиброза вижда в ранна възраст и се характеризира с бледност на кожата, летаргия, слабост, ниско наддаване на тегло при нормална апетит, често ТОРС. При деца, има постоянна пароксизмална, pertussoid с дебелина лигавицата - гнойни храчки, многократно с удължено (винаги двустранно) пневмония и бронхит, с тежка обструктивна синдром. Задъхан, подсушава и пращи когато бронхиална обструкция - суха хрипове. Има вероятност от инфекция зависими астма. Обезценка на дихателната функция може постоянно прогресира, което води до чести обостряния, повишаване на хипоксия симптоми белодробен (Недостиг на въздух в покой, цианоза) и сърдечна недостатъчност (тахикардия, "белодробна сърдечна"Подуване). възниква гърдите деформация (ръбести, барел или фуния), Промени в ноктите под формата на времеви прозорци и крайните фаланги под формата на барабанни пръчки. В дългосрочен курс на кистозна фиброза при деца показа възпаление на носоглътката: хроничен синузит, възпаление на сливиците, полипи, аденоиди. С значими нарушения на външен дишане функция на промяна в киселинно-алкалния баланс към ацидоза

Ако белодробни симптоми комбинирано с извънбелодробни прояви, ние говорим за смесена форма на кистозна фиброза. Тя се характеризира с тежка, се появява по-често, отколкото други, той комбинира белодробните и стомашно-чревни симптоми. От първите дни на живота има тежка чести пневмонии и бронхит продължителни, упорита кашлица, лошо храносмилане.

се счита за критерий на тежестта на кистозна фиброза се естеството и степента на увреждане на дихателните пътища. Във връзка с този критерий в кистозна фиброза лезии са четири етапа на дихателната система:

• Етап I се характеризира с нестабилни функционални изменения: суха кашлица без храчки, леко или умерено диспнея при усилие.
• Етап II се свързва с развитието на хроничен бронхит и кашлица проявява с отделяне на храчки, умерен задух, увеличаване с напрежение, деформация на фалангите на пръстите на ръцете и влажни хрипове, слуша фон трудно дишане.
• Етап III се свързва с развитието на бронхопулмонална система и развитието на усложнения (ограничен фиброза и дифузна фиброза, кисти, бронхиектазия, тежка дихателна и дясната камера тип сърдечна недостатъчност ( "белодробна болест на сърцето").
• Етап IV се характеризира с тежка сърдечно - белодробна недостатъчност, което води до смърт.

усложнения от муковисцидоза

За муковисцидоза може да се влоши от усложнения:

• от страна на дихателните пътища - синузит, плеврит, хемоптизис и белодробен кръвоизлив, пневмоторакс, "Белодробна сърце", унищожаването на белите дробове, плеврален емпием и др.
• в случай на чревната форма - диабет, gastrorrhagia, цироза на черния дроб, синдром, цьолиакия, чревна обструкция, archoptosis, синдром оток, вторичен пиелонефрит и уролитиаза на фона на нарушенията за обмен и т.н.

диагностика на муковисцидоза

Навременната диагноза е много важно от гледна точка на прогнозата при муковисцидоза живота на болно дете. Белодробен форма на кистозна фиброза са диференцирани от обструктивен бронхит, магарешка кашлица, хронична пневмония друг генезис, бронхиална astmoy- чревната форма - с нарушена чревна абсорбция срещащи се в цьолиакия, ентеропатия, дисбиоза червата, disaccharidase недостатъчност.

Отчет за муковисцидоза диагноза включва:

• Едно проучване на семейно и наследствено история, за ранните признаци на болестта, клинична proyavleniy-
• Общ анализ на кръвта и mochi-
• Coprogram - изпражнения изучават наличието и съдържанието на мастна тъкан, мускулни влакна, нишесте (определя степента на ензимни заболявания на жлезите на храносмилателния тракт) -
• Микробиологично изследване mokroty-
• Bronchography (разпознава характеристика "капчица" бронхиектазия, бронхиални дефекти)
• Бронхоскопия (разкрива присъствието на бронхите дебели и вискозни слуз под формата на нишки) -
• Рентгенография (разкрива филтриращите и склеротични изменения в бронхите и белите дробове) -
• Спирометрия (определя функционалното състояние на белите дробове и чрез измерване на обема на издишвания въздух скорост) -
• Пот тест - изследване пот електролит - основна и най-информативен анализ на кистозна фиброза (разкрива високо съдържание на хлор и натриеви йони при пациенти с кистозна фиброза пот) -
• Молекулно генетични тестове (кръв или ДНК проби за наличието на мутации в ген кистозна фиброза) -
• Родителските диагноза - новородено скрининг за генетични и вродени заболявания.

муковисцидоза лечението

Тъй като кистозна фиброза е наследствено характер на заболяването, не могат да бъдат избегнати, навременното диагностициране и компенсиране терапия е от първостепенно значение. Колкото по-рано започне адекватно лечение на муковисцидоза, толкова по-голям е шансът за оцеляване се появява в болно дете.

Интензивна терапия при пациенти с кистозна фиброза се провежда с дихателна недостатъчност II-III степен унищожаване на белодробна декомпенсация "белодробно", хемоптиза. Хирургия е показана по-тежки форми на илеус, перитонит подозира, белодробна хеморагия.

Лечение на муковисцидоза предимно симптоматично, насочен към възстановяване на функциите на дихателната и стомашно-чревния тракт, се провежда през целия живот на пациента.

С разпространението на чревната форма на муковисцидоза се възлага на диета с високо съдържание на протеини (месо, риба, сирене, яйца), с ограничаване на мазнините и въглехидратите (смилаеми само). Изключва сурови влакна, с лактазна недостатъчност - мляко. Винаги трябва да се добави малко сол храни, консумират големи количества течности (особено в горещия сезон), вземете витамини. Заместваща терапия при кистозна фиброза форма чревния включва получават препарати, съдържащи храносмилателни ензими: panzinorma, Festalum, mezima (доза зависи от тежестта на лезиите се определя индивидуално). На ефективността на лечението се оценява чрез стол нормализиране, изчезване на болка, липса на неутрални мазнини в изпражненията, тегло нормализиране. За да се намали вискозитета на храносмилателните секрети и подобряване на тяхната отлив прилага ацетилцистеин.

Лечение на белодробна кистична фиброза форма е насочена към намаляване vyzkosti храчки и бронхиална възстановяване на проходимост, премахване на инфекциозен-възпалителни процеси. Задаване муколитици (mukosolvin, ацетилцистеин) под формата на аерозоли или инхалация, инхалация понякога с ензимни препарати (химотрипсин, fibrinolysin) дневно през целия живот. Успоредно с fiziolechenie прилага лечебна физкултура, вибрационен масаж позиция в гърдите (ортостатична) дренаж. С цел на лечението се извършва bronchoscopically канализация бронхиална дърво, използвайки муколитици (бронхоалвеоларен лаваж).

Ако има остри прояви на пневмония, бронхит извършва антибактериална терапия. Метаболитни лекарства също се използват за подобряване на миокарда мощност: kokarboksilazu, калиев оротат, прилага глюкокортикоиди, сърдечни гликозиди.

Пациенти с муковисцидоза са обект на наблюдение диспансер респираторен терапевт и терапевт район. Роднини или родителите на детето са обучени за вибрация масаж, правилата на грижите за пациента. Въпросът за въвеждане на превантивна ваксинация на деца, страдащи от муковисцидоза, е решен индивидуално.

Децата с леки форми на кистозна фиброза получават санаториално лечение. Останете на деца с муковисцидоза, в предучилищна възраст е по-добре да се изключи. Възможността да ходят на училище, зависи от състоянието на детето, но той е решен допълнителен ден за почивка през седмицата училище, време на лечение и изследване, освобождаване от изпит тест.

Прогнози и превенция на муковисцидоза

Предвиждане на кистозна фиброза е изключително сериозно и определя от тежестта на заболяването (по-специално белодробен синдром), времето на появата на симптомите, диагноза своевременно, подходящо лечение. Има голям процент от смъртните случаи (особено при педиатрични пациенти на възраст 1 година). Колкото по-рано при дете с диагноза кистозна фиброза, започна целенасочена терапия, вероятността за благоприятно ток. През последните години, средната продължителност на живота на пациенти с муковисцидоза е увеличил в развитите страни е на 40 години.

От голямо значение са семейно планиране, генетични консултации на двойки, в които има пациенти с муковисцидоза, клиничен преглед на пациенти с това сериозно заболяване.