Муковисцидоза на белия дроб

Циститна фиброза на белия дроб - дихателните (белия дроб) форма муковисцидоза, характеризиращ се с това свръхпроизводство на слуз, развитието на бронхиална обструкция, хронична бронхо инфекцията и вторични промени (бронхиектазии, емфизема, белодробна фиброза, кардио-белодробна недостатъчност). Муковисцидоза отнася до наследствено заболяване и се среща приблизително 4,1 до 10 хиляди. Новородените. Заболяването може да се появи в четири клинични варианти: чревна, белодробно, смесена (белодробен чревни) под формата на мекониум илеус новородени. В чиста форма, циститна фиброза, белодробна форма се среща в приблизително 15-20% от пациентите, но по-голяма или по-малка степен на белия дроб при кистозна фиброза се среща в 95% от случаите. Въз основа на това, кистозна фиброза е интердисциплинарен медицински проблем в интерфейса на генетика, педиатрия, пулмология, гастроентерология.

Причини за възникване на белодробна муковисцидоза

Cystic на белия дроб - моногенна заболяване с автозомно-рецесивно предаване. Непосредствената причина за развитието на болестта е открит през 1989 - това е свързано с мутация на CFTR гена, разположен върху хромозома 7. В сега известен повече от хиляда мутации, които могат да причинят клиничните прояви на кистозна фиброза, но повече от половината от случаи, установени мутация Delta-F508 (липса на фенилаланин аминокиселина в протеин в 508-та позиция). Други мутации (W1282X, N1303K, G542X, R334W, S1196X и т.н.) са диагностицирани много по-рядко.

Циститна фиброза на белите дробове в бебето може да възникне, ако и двамата родители са хетерозиготни носители на мутиралия ген - вероятността на заболяването в този случай е 25%. муковисцидоза генни носители са фенотипно здрави и в повечето случаи не са наясно с фамилна анамнеза, стига те да не разполагате с бебе с болестта.

Патогенезата на кистозна фиброза на белия дроб, свързано с неспособността на дефектен CFTR протеин да изпълнява своята функция на хлорид канал и в резултат на това смущение на водно-електролитния метаболизъм в епителните клетки на бронхите. Клетките започват да се натрупват хлорни йони, като по този начин променят електрически потенциал и да се премести натриеви йони в клетките. Тези процеси са придружени от смукателната сила на водата от междуклетъчното пространство, рязко увеличение на вискозитета на бронхиалните секрети и трудност му евакуация.

Освен прогресия на кистозна фиброза на белите дробове, причинени от запушване на малките бронхиоли, развитието на хронични възпалителни изменения в стените на бронхите. При редуциращи условия едновременното производството на IgA и интерферон, както и фагоцитната активност на левкоцити намалява антивирусната имунитет и местно антимикробна защита. На този фон, бързо се промени микробната пейзаж на бронхите - тя започне да доминира на стафилококи, а след това Pseudomonas Aeruginosa. Разработва и endobronchitis panbronhit, което допълнително води до образуването на бронхиектазия, унищожаване на белодробен паренхим, натрупване и хипоксемия белодробна хипертония.

Симптомите на белодробна муковисцидоза

Дихателните признаци на кистозна фиброза обикновено се забелязва още в ранна детска възраст. А историята на информацията мекониум ileuse неонаталния период улеснява навременно откриване на кистозна фиброза на белите дробове при децата.

Типични клинични прояви се дължат на хиперсекреция на белия дроб кистозна фиброза синдром бронхиална слуз обструктивно и закрепване вторична инфекция. Един ранен знак е болезнена кашлица случва и пароксизмална кашлица с напомнящ магарешка кашлица. Припадък на кашлица може да бъде придружена от повръщане и пристъпи на задух. Храчки кашлица с голяма трудност, има вискозен лигавицата или муко-гноен.

В по-късна възраст, са типични оплаквания от задух по лека усилие или в покой. В медицинската документация на деца с муковисцидоза на белия дроб могат да бъдат открити признаци за чести пристъпи на хроничен гноен или обструктивен бронхит, повтарящ се пневмония (В т. Н. абсцес) antritis, носни полипи, астма. Децата с муковисцидоза на белия дроб gipotrofichny, изоставане във физическото развитие, са принудени да се ограничат само с физическа активност.

Бледа кожа с земен нюанс, изразена akrozianoz. гръдния кош става барел форма, в резултат хронична дихателна недостатъчност Това става превръщането на дисталните фалангите и ноктите ( "Хипократовата пръсти"). Средни промени бронхопулмонална белия дроб включват кистозна фиброза бронхиектазия, емфизем, дифузна белодробна фиброза, белодробна сърдечна.

По време на инхалация муковисцидоза преминава през четири етапа. Първият етап, по време на която може да бъде до 10 години, се характеризира с периодични суха кашлица и задух, който се появява при напрежение. През втория етап на кистозна фиброза на белите дробове бронхите лезия прогресира, развива клиника хроничен бронхит с обичайната си мокра кашлица, повишена недостиг на въздух. Продължителността на този етап ще изгори диапазон на потока от 2 до 15 години. Преходът към третия етап бележи развитието на вторични промени: бронхиектазия, белодробна фиброза, респираторен и сърдечна недостатъчност- продължителността на периода - 3-5 години. В четвъртия, крайна степен от муковисцидоза белите дробове в рамките на няколко месеца идва декомпенсация кардиопулмонална недостатъчност с фатален изход.

Диагностика на белодробна муковисцидоза

Повечето случаи на кистозна фиброза на белия дроб се откриват в резултат на неонатален скрининг за наследствени метаболитни заболявания (fenilketonuriiyu, кистозна фиброза, галактоземия, вроден хипотироидизъм и адреногенитален синдром). В муковисцидоза при новородени концентрация на имунореактивния трипсин кръв е 5-10 пъти по-висока от тази на здрави деца. Родителските диагноза на кистозна фиброза се извършва чрез определяне на изоензими на алкална фосфатаза в околоплодна течност след 18-20 седмица от бременността.

Признатите стандартни диагностика е т.нар пот тест Gibson и Cook (йонофореза с пилокарпин), който позволява да се определи концентрацията на хлорни йони и натрий в течен пот (в кистозна фиброза нива хлорид увеличава 2 - 5 пъти).

Аускултаторна данни при муковисцидоза белите дробове обикновено съответстват на картината на обструктивен бронхит. Степента на дихателните пътища може да бъде оценена, използвайки радиографски и ендоскопски изображения. Използването на белия дроб радиография много по-високи белодробна модел и tyazhisty характер, белодробна ателектаза, увеличаване на прозрачността на белодробните полета, ограничаване на мобилността на купола на диафрагмата, и така нататък. г.

Диагностичната бронхоскопия в кистозна фиброза на белите дробове разкрива дифузно гноен endobronchitis картина: присъствието на дебели, вискозни бронхиални секрети в лумена, често под формата на гнойни тапи. Когато открива bronchography цилиндрична или смесен бронхиектазии. Според спирометрията диагноза заболявания на обструктивна-ограничителен вид (намаляване индекс Tiffno ФЕО1 и т.н ...) - в по-късните етапи на - намаляване Zhol.

Лечение и прогнозиране на кистозна фиброза на белия дроб

Лечение на белодробна форма на кистозна фиброза включва obscherezhimnye събития и симптоматична терапия. Храна пациентите трябва да са високо калорични, богати на мултивитамини, микроелементи, протеини. Неразделна част от лечението на пациенти с кистозна фиброза на белия дроб физиотерапия става: използването на специални дихателни упражнения, ортостатична дренажни, ударни и вибрации масаж на гърдите, което спомага за освобождаване на бронхите от натрупването на дебели и вискозен секреция.

При разреждане на храчки насочено муколитична терапия: инхалация Pulmozim, ензими, хипертоничен разтвор, kortikosteroidami- администриране ацетилцистеин, mukosolvina и др ambroksolgidrohlorida бронхиални процедури промивка се провеждат с муколитици ендобронхиалното приложение .. В муковисцидоза на белите дробове са категорично брояч кодеин препарати.

Антибиотична терапия се предписва при първите признаци на инфекция на белите дробове. Изборът на лекарството се основава на резултатите от храчки култура и antibiotikogrammy- най-често изборът пада на аминогликозиди, цефалоспорини, азитромицин, кларитромицин, и др. За облекчаване на остра използва физиотерапия (електрофореза, UHF, СВЧ-терапия), физическа терапия. В крайните стадии на пациенти с кистозна фиброза може да се направи белодробна трансплантация или сърце-бял дроб.

Пациенти с муковисцидоза на белите дробове се нуждаят от живот мониторинг, първо педиатър и детска пулмология, а след това - на терапевт и възрастни пулмолог, препоръчителната диета и начин на живот, преминаването на специални курсове на лечение. Прогноза на кистозна фиброза на белите дробове остава слабо, въпреки значителния напредък по въпроса за ранна диагностика и лечение на болести. В момента средната продължителност на живота на пациентите е около 30 години. Съпрузите в едно семейство, където има пациенти с муковисцидоза, трябва да се консултирате с генетиката да се предскаже вероятността от раждането на дете с патология.