Циститна фиброза (муковисцидоза)

Циститна фиброза - системен наследствено заболяване, при което има мутация на протеин участва в транспортирането на хлоридни йони през клетъчната мембрана, което води до повреда на екзокринните жлези. Тези жлези отделят слуз и пот. Слузта произведен от екзокринните жлези, играе много важна роля в този случай е необходимо да се хидратира и защита на отделните органи от сушене и заразяване с вредни бактерии, което е механична бариера.

В кистозна фиброза слуз става гъста и лепкава, той се натрупва в отделителните канали бронхите, панкреаса и ги запушват. Това води до развитието на бактерии, както и почистването функция изчезва. Заболяването е известен също като кистозна фиброза (CF), поради развитието на кисти в място канали и жлези. Циститна фиброза засяга главно органи като белите дробове, панкреаса, червата, синусите.

Муковисцидоза е първият път, стана известно в медицинската общност от 1930 г., като основна причина за смъртност сред бялата раса. Като цяло, до средата на 60-те се е смятало, че това заболяване е характерно за жителите на Кавказ, но статистиката показва 1 в 25 европейците също са носители на гена на болестта. Световната здравна организация е преценило, че Европейският съюз има съотношение от 1 до 2000-3000 бебета, които са пациенти с муковисцидоза.

Първото описание на муковисцидоза е направил американски лекар Дороти Андерсен през 1938 г., което към момента на откриване на деца, които са починали в ранна детска възраст, намерени характерни промени в белите дробове и панкреаса.

Трябва да се отбележи, че това не е съпроводено с наследствено заболяване изостаналост или умствено увреждане. Сред най-известните хора, които са имали това заболяване, е известен френски певец Грегори Льомаршал (1983-2007). Сингър, не е живял до своята 24-ти юбилей само 2 седмици, но трябваше време, за да произвеждат повече от 5 албума и носител на множество престижни музикални награди, гласът му покори огромен брой хора. В негова чест, през юни 2007 г., тя е официално регистрирана асоциация срещу името муковисцидоза певица - «Асоциация Грегори Льомаршал».

Причини за възникване на муковисцидоза.

Циститна фиброза - заболяване, причинено от дефект в ген, който контролира движението на соли в организма. Муковисцидоза ген се намира на 7 чифт хромозоми, както и за развитието на заболяването е необходимо, че детето е получила ген от двамата родители.

Децата, родени само с един чифт от муковисцидоза хромозоми са носители. Тези хора нямат симптоми на заболяването, но могат да преминат на гена се предава по наследство. Американски учени са изчислили, че в момента около 12 милиона души в САЩ са носители населението. В Русия, тези данни не са на разположение, но е възможно да се направи аналогия с американските изследвания и заключи, че около един от 9 души, е носител на гена, без клинични прояви. Ако двама носители KF искат да имат деца, е статистически 1 от 4 деца ще имат муковисцидоза.

симптоми на муковисцидоза

Признаците и симптомите на кистозна фиброза могат да варират от малки до най-тежки прояви на клиничната картина. Понякога може да се появи само няколко симптоми, от известно време може да се появи или влоши други съществуващи.

Първото нещо, което родителите могат да се забележат е Соленият вкус на кожата, когато те целува детето им. Или продължително отсъствие на дефекация в детето. Повечето други функции започват да се появяват много по-късно, и ще зависи от това как ген CF повлияе на дихателната, храносмилателната и половата система на организма.

Натрупване на дебели секрети в лумена на бронхите

Поражението на дихателната система се характеризира с натрупването на дебели вискозни слуз в лумена на бронхите, което ги кара рефлекс свиване. Натрупване на слуз създава благоприятни условия за възпроизвеждане на условно патогенни флора. Инфекцията също блокира дихателните пътища, като по този начин причинява кашлицата. Пациенти с муковисцидоза обикновено са склонни към инфекции, които са устойчиви на много известни антибиотици, така че да се отървете от патогенът може да бъде много трудно. В резултат на това може да се развие пневмония или бронхиектазии. Много често изложени на инфекции на горните дихателни пътища и с развитието на синузит и синузит. Кашлица, кихане, треска, астматични пристъпи, ще се появят почти постоянно.

Храносмилателната система на гъста секреция на панкреаса, съдържаща огромен брой ензими, които ни помагат да смилат храната, не попада в тънките черва, където е необходимо да се активира ензими. В резултат на това в червата не се усвоява протеини, мазнини и въглехидрати. Това може да доведе до трайни, течни изпражнения. Изобилие образуване на газ поради интраколонно ферментация, което води до синдром на подуване и болка в корема.

Децата, родени с кистозна фиброза, не наддава добре и не растат.

С възрастта, патологични промени в храносмилателната система започва да се влошава и се развива: панкреатит - състояние, при което панкреасът се възпалява, което води до синдром на болка, чернодробно заболяване, диабет, камъни в жлъчката.

Нарушения на възпроизводителната система, мъже и жени страдат в голяма степен. Мъжете с муковисцидоза са безплодни поради липса на тръбопроводи, през които преминава сперматозоиди от тестисите към пениса. При жени, които имат проблем с зачеването следствие на нараснал вискозитет на слуз в матката.

Има също така и системни промени в организма. Поради повишеното отделяне на соли с пот от тялото е развитието на дисбаланс на минералния състав на течности, по-специално кръв. Тъй като тялото на солена вода излиза в състава на пот, дехидратация може да се случи, което ще доведе до сърцебиене, умора, намаляване на кръвното налягане. Disturbed минералния метаболизъм в костите, което води до остеопороза и чупливост на костите.

Диагнозата на муковисцидоза.

За да се диагностицира наличието на муковисцидоза по няколко начина. Важен аспект е правилно събрана историята на живота, на болестта, които са характерни за семейството. Имате ли роднини проследени признаци, характерни за кистозна фиброза, и до каква степен. Генетичната метод може да се използва всяка възрастова група и точно определяне на наличието или отсъствието на гена. Материалът за генетичен анализ може да се приема, тъй като разследването е изложена на ДНК. В повечето случаи, PCR диагностика и кариотипиране, което позволява достатъчно точно да се установи диагнозата.

Имунореактивен тест трипсин. Тестът е съвсем точна, но тя се използва при деца само през първия месец от живота. Метод на изпитване позволява да се определи нивото на трипсин в кръвта на детето, ако той е повишен в 5 - 10 пъти, диагнозата може да се приеме, но не и да се примири с. Тъй като нивото на ензима може да бъде увеличен при деца със синдрома на Едуардс много недоносените бебета и деца, които са родени с раждане асфиксия.

тест пот Той определя концентрацията на натриеви и хлорни йони в пот от човешка подозира диагноза на кистозна фиброза. Пилокарпин слаб ток чрез метод йонофореза се въвежда в кожата на теста, при които започва да произвежда пот. Тя се събира и се измерва концентрация йон. Деца с липса на протеин мутация, отговорен за транспортирането на хлорни йони имат концентрация не надвишава 40 ммол / л.

Важна роля в диагностични техники играят допълнителни диагностични тестове. В кистозна фиброза възникне патогномонични промени радиографски белия дроб (белодробен модел деформация под формата на кистозна промени на бронхиална дърво, разширяване емфизематозна белодробната тъкан и филтриращите промени). Когато ендоскопска бронхите проучване определя прекомерно натрупване на силно вискозни слуз, бронхиална разширяване и изтъняване на стената, намаляване и разширяване на лумена, и симптоми на хроничен бронхит. Spirographic проучвания показват, дихателни проблеми за обструктивна-ограничителен вид. Нарушенията на панкреаса работи няма да показват признаци на асимилация на мазнини и честото повръщане. Дванадесетопръстника наблюдение ограда панкреатични секрети показват отсъствие на ензими в активната фаза.

муковисцидоза лечението

Муковисцидоза не могат да бъдат излекувани веднъж завинаги. Въпреки това, симптоматично лечение напредна значително през последните години.

По време на лечението е необходимо да се преследват следните цели: предотвратяване и контрол на инфекциозните болести на белите дробове, своевременно приспособяване на бронхиалното дърво на гъста слуз, които пречат на развитието на заболявания на храносмилателния тракт, адекватен и балансиран хранителен режим, и свеждане до минимум на риска от дехидратация. За да се постигне най-добър ефект от лечението трябва да се наблюдава от няколко експерти: пулмология, гастроентеролог, физиотерапевт и диетолог.

За да премахнете слузта от бронхиалното дърво Ние излезе с някои ефективни начини. Първо - това упражнение е насочена към подобряване на кръвоносната система. Пациентите се препоръчват активни спортове (фитнес, лека атлетика, танци), но по никакъв начин не професионален. Дихателни упражнения в определена позиция - главата надолу - помага да се отцеди бронхиалните тръби от тежестта и дишане вибрации. Художествена, контролирани удари в областта на гръдния кош също допринася за по-лесно изхвърляне на храчки.

лечение лекарство включва няколко групи от лекарства, насочени към всички части на симптомите на кистозна фиброза. Микотични - лекарство помага втечни храчки. Един от най-известните и ефективно лекарство е "ACC" или ацетилцистеин.

антибактериални Те са основните средства за борба с белодробна инфекция. При това заболяване, различни групи (цефалоспорини с 2 - 3 поколение, респираторен ftorhinalony). Перорално лечение се използва за лечение на белодробни инфекции. Инхалационни антибиотици могат да бъдат използвани за предотвратяване или контрол на инфекции, причинени от бактерии Pseudomonas.

противовъзпалителни лекарства може да помогне за намаляване на оток на дихателните пътища, поради дълго течаща инфекция. Бронходилататори влияят на лумена на бронхите и да помогнат да се отпуснете бронхиалните мускули. Тази група от лекарства често се използва инхалация. С развитието на по-тежка степен могат да бъдат необходими кислород. Тази обработка се извършва с помощта на маска кислород.

най-много радикал метод за лечение на кистозна фиброза Това е трансплантация на бял дроб от починал донор.

Кислород терапия при пациенти с кистозна фиброза

При недостатъчна функция на панкреаса Това може да изисква назначаването на ензимни препарати от рода на "Креон". Това е препарат, съдържащ ензими в определена доза, и помага компенсира липсата на собствените ензими.

Лекарството или Ataluren PTC124 в кистозна фиброза

PTC Therapeutics - нова ниско молекулно вещество, използвано при лечението на пациенти с кистозна фиброза, хемофилия, DMD.

Лекарството или Ataluren PTC124 nahoditya момента във фаза 3 клинични проучвания. През 2010 г. той завършва набор от пациенти на възраст 6 години и по-възрастни в проучването 48 седмица, целта на която е да се потвърди, подобряване на белодробната функция при неговото прилагане.
PTC Therapeutics, използвани при лечението на пациенти с кистозна фиброза, хемофилия, DMD имащи безсмислена мутация. Фаза 1 опити с единична доза от лекарството при здрави доброволци показват, че е безопасно, се приема през устата и се понася добре. Тест фаза пациентите 2 CF, проведени в САЩ и Израел показали безопасност и подобряване на биологични показатели (cff.org).

Kalydeco ™ получи одобрение от FDA 31-ви януари, 2012 за хора с муковисцидоза на възраст 6 години и по-възрастни с G551D мутация в КФ

Прогнозата на муковисцидоза.

Прогнозата не е много благоприятен за тази патология. Белодробна функция често започва да намалява в ранна детска възраст. С течение на времето, увреждане на белите дробове може да доведе до сериозни проблеми с дишането. Дихателна недостатъчност е най-честата причина за смърт при хора с муковисцидоза.

Своевременното лечение подобрява прогнозата. С правилния начин на живот и спазването на всички медицински препоръки хора с муковисцидоза живеят средно на 50 години.