Хемофилия

Хемофилия - заболяване от групата на наследствени заболявания на кървене, причинено от дефицит на фактори на кръвосъсирването плазма и се характеризира с повишена склонност към кръвоизлив. Разпространението на хемофилия А и В е един от 10,000-50,000 мъжки представители. Най-често дебют на болестта се пада на малко дете, така че детето има хемофилия е действителен проблем по педиатрия и детска хематология. В допълнение към хемофилия, децата има и други наследствени хеморагична диатеза: Хеморагична телеангиектазия, thrombocytopathy, болест Glantsmana т. р.

Предизвиква хемофилия

Гените, които допринасят за развитието на хемофилия, са свързани с сексуална Х хромозоми, така че заболяването се унаследява по рецесивен белег в женска линия. Наследствен хемофилия страдат почти изключително мъже. Жените са проводници (проводници, роден) предавателна ген хемофилия заболяване част на сина си.

Здравословният мъжки и женски проводник с еднаква вероятност може да се роди на пациентите, така и здрави синове. От женени мъже с хемофилия с здрава жена се раждат здрави синове или дъщери проводници. Описан изолирани случаи на хемофилия при момичета, родени от една майка и баща носител хемофилия.

Вродена хемофилия се случва в почти 70% от пациентите. В този случай, на наследствена форма и тежестта на хемофилия. Около 30% от пациентите имат спорадични форми на хемофилия, свързани с мутация в локус, който кодира синтезата на плазма коагулационни фактори на X хромозомата. В бъдеще, като спонтанна форма на хемофилия става наследствена.

Кръв коагулация или хемостаза, служи важна защитна реакция на организма. Активирането на хемостазната система се появява в случай на повреда на корабите и появата на кървенето. Кръв съсирване се осигурява от специални вещества и тромбоцитите - плазмените фактори. В дефицит на фактор на кръвосъсирването навременна и адекватна хемостаза става невъзможно. В хемофилия поради дефицит на VIII, IX или други фактори се нарушава първата фаза на кръвосъсирването - образуване на тромбопластин. Това увеличава времето krovi- времена на съсирване кървене Тя не спира в продължение на няколко часа.

класификация на хемофилия

В зависимост от дефицит на даден фактор на кръвосъсирването, разграничат хемофилия А (класически), В (Коледна болест), С. и др.

Класически хемофилия представлява по-голямата част (около 85%) от синдром и е свързано с дефицит на коагулационен фактор VIII (антихемофилен глобулин), което води до нарушаване на образуването на активния thrombokinase.

В хемофилия В, е 13% от случаите, е липсата на фактор IX (плазма тромбопластиново компонент, коледна фактор) също са включени в образуването на активна фаза I thrombokinase в съсирването на кръвта.

Хемофилия В се среща при честота от 1-2% и се дължи на дефицит на кръвосъсирването фактор XI (тромбопластин прекурсор). Останалите видове хемофилия имат по-малко от 0.5% sluchaev- където може да има недостиг на различни плазмени фактори: V (paragemofiliya), VII (gipoprokonvertinemiya), X (Stuart заболяване - Prauer) и други.

Тежестта на клиничното протичане на хемофилия зависи от степента на недостиг на плазма коагулация активност на фактори на кръвосъсирването.

В хемофилия, тежка степен на липсващия фактор в размер до 1%, което е съпроводено с развитието на тежък хеморагичен синдром вече в ранна детска възраст. Едно дете с тежка хемофилия случва често спонтанно и травма индуцирана кървене в мускулите, ставите и вътрешните органи. Непосредствено след раждане на дете може да бъде открит kefalogematomy, продължително кървене от процеса на пъпна връв, melena- късно - продължително кървене, свързани с обрив и промяна на млечни зъби.

В умерено тежка хемофилия ниво на плазмен фактор на детето е 1-5%. Заболяването се развива в синдром предучилищна vozraste- хеморагичен се изразява умерено, маркиран кървене в мускулите и ставите, хематурия. Обостряния се случват 2-3 пъти в годината.

Леко хемофилия фактор характеризира с ниво над 5%. Дебютът на заболяването се среща в училищна възраст, често се дължи на травма или операция. Кървене по-рядко и по-малко интензивен.

симптоми на хемофилия

При новородени, симптоми на хемофилия може да бъде продължително кървене от пъпната връв пън, подкожно хематом, kefalogematomy. Кървене при деца може да се свърже с никнене на млечни зъби, хирургични интервенции (разрез на френулум, обрязване). Остри ръбове млечни зъби може да предизвика ухапване езика, устните, бузите, и кървене на лигавицата на устната кухина. Въпреки това, в ранна детска възраст хемофилия дебютира рядко се дължи на факта, че майчината кърма съдържа достатъчно количество от активната thrombokinase.

Вероятността от посттравматични кървене се увеличава значително, когато едно дете с хемофилия започва да се изправи и да ходи. За деца след една година се характеризира с кръвотечение от носа, подкожно и intermuscular хематом, кървене в големите стави. Обостряне на хеморагичен диатеза настъпи след инфекция (ТОРС, вятърна мелница, рубеола, морбили, грип и др.), поради смущения в съдовата пропускливост. В този случай, често има спонтанно diapedetic кръвоизлив. С оглед на устойчиви и продължителни епизоди на кървене при деца с хемофилия имат анемия различна тежест.

Чрез намаляване на степента на кървене при хемофилия честота разделя, както следва: hemarthrosises (70-80%) хематоми (10-20%), хематурия (14-20%), стомашно-чревно кървене (8%), кървене в централната нервна система (5%).

Hemarthrosis са най-честата и конкретна проява на хемофилия. Първият вътреставно кръвоизлив при деца с хемофилия се случи на възраст от 1-8 години след травми, травми или спонтанно. Когато hemarthrosis изразен болков синдром, има увеличение на обема на съвместното, зачервяване и кожата хипертермия над нея. Повтарящите hemarthrosis водят до развитие хронична синовит, деформиране остеоартрит и контрактури. Деформирайки остеоартрит води до нарушаване на динамиката на опорно-двигателния апарат като цяло (изкривяване на гръбначния стълб и таза, загуба на мускулна маса, остеопороза, крак валгус и др.), както и появата на увреждане в детството.

В хемофилия често кървене в меките тъкани - подкожната тъкан и мускули. Децата се установи, че не минава синини по тялото и крайниците, често имат дълбоко intermuscular хематом. Такива хематоми са склонни да се разпространява, защото кръвта не се съсирва поточно навън и да проникне по престилка, тъкан инфилтрат. Обширна и напрегната хематом може да компресира големите артерии и периферните нервни стволове, което води до силна болка, парализа, мускулна атрофия, или гангрена.

Много често това се случва в хемофилия кървене от венците, носа, бъбреците, червата. Кървенето може да се инициира от всички медицински манипулации (интрамускулно инжектиране, изваждане на зъб, сливиците и др.). Това е изключително опасно за дете с хемофилия са кървене от устата и гърлото, тъй като те могат да доведат до запушване на дихателните пътища и изисква спешни случаи трахеостомия. Кръвоизливи в менингите и мозъка, което води до сериозни увреждания на ЦНС или смърт.

Хематурия хемофилия може да възникне спонтанно или в резултат на травма на лумбалната област. Отбелязано е, дизурия, образуването на кръвни съсиреци в уринарния тракт - атаки бъбречна колика. Пациенти с хемофилия често се срещат pyelectasia, хидронефроза, пиелонефрит.

Стомашно-чревно кървене при пациенти с хемофилия могат да бъдат свързани с приема на НСПВС и други. Лекарствата, с обостряне на латентна потока язва на стомаха и дванадесетопръстник, ерозивен гастрит, хемороиди. С кръвоизливи в мезентериума и обвивка на червата се развива картина на остър корем, който изисква диференциална диагноза остър апендицит, илеус и др.

Характерна особеност на хемофилия се забави характер на кървене, което обикновено се развива веднага след нараняване, и след известно време, понякога след 6-12 часа или повече.

диагностика на хемофилия

Диагностика на хемофилия проведе с участието на няколко експерти: неонатолог, педиатър, генетик, хематолог. В присъствието на дете коморбидност или усложнения от болестни консултации педиатрична гастроентеролог, педиатричната травма, ортопедия, педиатрична Отоларинголог, дете невролог и др.

Женените двойки, които са изложени на риск да имат дете с хемофилия трябва да получават генетична консултация на етапа на планиране на бременността. За идентифициране на носители на дефектен ген позволява анализ на родословни данни и молекулярни генетични тестове. Може би пренатална диагностика на хемофилия използване хорион въси или амниоцентеза и проучване на ДНК клетъчен материал.

След раждането на дете с диагноза хемофилия потвърдено от лабораторни изследвания на хемостаза. Основните параметри промени кръвосъсирването са представени в увеличение хемофилия време кръвосъсирването, АРТТ, време на тромбин, INR, намаляване на времето rekaltsifikatsii- PB и сътр. Решаващо значение при диагностицирането на хемофилия принадлежи определение намали прокоагулационната активност на един от факторите на съсирване под 50%.

Когато hemarthrosis дете с хемофилия се извършва под рентгенов sustavov- вътрешни кръвоизливи ретроперитонеален хематом и - ултразвук перитонеалната кухина и ретроперитонеалното пространство с хематурия - изследване на урината и бъбречната ехография и др ...

лечение на хемофилия

В хемофилия пълна свобода от заболяването е невъзможно, поради това, на базата на лечение е заместваща терапия хемостатично концентрати VIII и IX коагулационни фактори. Необходимата дозировка на концентрата се определя от тежестта на хемофилия, кървене тежест и вид.

При лечение на хемофилия са две области - превенция и "при поискване" по време на прояви на хеморагичен синдром. Профилактичното прилагане на фактор на кръвосъсирването концентрати е показан при пациенти с тежка хемофилия и провежда 2-3 пъти седмично, за да се предотврати развитието на хемофилен артропатия и други кървене. С развитието на хеморагичен синдром изискват чести преливания на наркотици. В допълнение, прясно замразена плазма се използва, червени кръвни клетки, хемостатици. Всички инвазивни процедури при пациенти с хемофилия (зашиване, на изваждането, всички транзакции), извършени под прикритието на хемостатична терапия.

С незначителни външни кръвоизливи (разфасовки, кървене от носа и устата) могат да бъдат използвани хемостатично гъба, за налагане на превръзка налягане, преработка рани тромбин. В неусложнена кръвоизлив дете се нуждае от пълна почивка, студ, обездвижване на ставите мазилка шина на пациента и в бъдеще - UHF, електрофореза, физикална терапия, нежен масаж. Пациенти с хемофилия препоръчва диета обогатени с витамини А, В, С, D, калций и фосфор соли.

Прогнози и превенция на хемофилия

Непрекъснато заместителна терапия води до изоимунизация, формирането на блокиращи антитела прокоагулационната активност на входа и хемостатично терапия неефективност в конвенционални дози. В такива случаи, при пациент с хемофилия проведе плазмафереза, назначен имуносупресори. Тъй като пациентите с хемофилия, проведени чести преливания на кръвни съставки, не е изключено на риска от инфекция ХИВ инфекция, хепатит В, C и D, херпес, cytomegaly.

Леко хемофилия, не влияе на продължителността на жизнения с тежка хемофилия прогноза влошава с масивен кръвоизлив, причинен от операция, травма.

Превенция включва медицински генетична консултация на двойки, които имат фамилна история на хемофилия. Деца с хемофилия трябва винаги да носят специален паспорт, който посочва вида на заболяването, кръвна група и Rh-принадлежност. Те показват, охранителен режим, превенция travm- наблюдение диспансер педиатър, хематолог, детски стоматолог дете ортопед и др. Специалисти-наблюдение хемофилус в специализиран център.