Синдром на Ehlers - Danlos

синдром на Ehlers-Danlos (несъвършен desmogenez, giperelasticheskaya кожата), заедно с остеогенезис имперфекта, синдром на Марфан и други заболявания, свързани с наследствена kollagenopatiyam. синдром на Ehlers-Danlos е хетерогенен и обхваща хетерогенна група от наследствени заболявания на съединителната тъкан (fybrodisplations), Свързани с нарушена биосинтеза на колаген протеин. Проявите на синдром на Ehlers-Danlos системни по природа и да повлияе на мускулно-скелетната система, кожата, сърдечно-съдови, визуална, зъби, и други системи. Ето защо, синдром на Ehlers-Danlos е от практически интерес не само от генетиката, но и от травматология и ортопедия, дерматология, кардиология, офталмология, стоматология. 

Сложността на проверката и присъствието на мека трудно да се получи точна информация за истинската разпространението на синдрома на Елерс-Danlosa- умерена честота на диагностицираните случаи е 1: 5000 новородени, тежка - 1: 100 000.

Причини за възникване на синдрома на синдром на Ehlers-Danlos

Различни изпълнения на Ehlers-Danlos тип синдром различават последователно основните биохимични и молекулярни дефекти. Въпреки това, на базата на всички клинични форми са мутации в гени, които допринасят за количествен патология или структурна колаген. Към днешна дата, молекулярните механизми не са установени синдром на Ehlers-Danlos за всички форми на заболяването.

По този начин, е известно, че синдром тип I се характеризира с намалена активност на фибробласти, повишена синтеза на протеогликани, липсата на ензими, отговорни за нормалното биосинтезата на колаген. Ehlers-Danlos тип синдром на дефицит IV колаген, свързани с производството на типа III VI с вида на заболяването настъпва недостатъчност лизил хидроксилаза ензим, участващ в хидроксилиране на лизин в проколаген молекули. Тип VII нарушение, причинено превръщане на проколаген тип I колаген тип X - патология плазмен фибронектин участва в организацията на извънклетъчната матрица, и др ...

Патологична модел в различни видове синдром Ehlers-Danlos характеризират с изтъняване на дермата, дезориентация, и загубата на компактност на колагеновите влакна, растежа на еластични влакна, увеличаване на броя на съдове и разширяването на лумена.

синдром, Ehlers-Danlos Класификация

Общо разграничи 10 вида синдром Ehlers-Danlos, различаващи се от генетичен дефект, естеството на наследството и клинични прояви. Помислете за основните от тях:

аз тип синдром на Ehlers-Danlos (класически тежка) - най-често вариант на заболяването (43% от случаите) с автозомно доминантно наследяване. Основният симптом е giperelastichnost кожа, еластичност се сравнява с нормата се увеличава с 2-2,5 пъти. Типични хипермобилен ставите носенето общи, скелетни деформации, повишена уязвимост на кожата, склонността към външни кръвоизливи, образуване белег, лошо заздравяване на рани. При някои пациенти за наличие на mollyuskopodobnyh псевдотумор и разширени вени. Бременност при жените с аз тип на синдрома на Ehlers-Danlos често се усложнява преждевременно раждане.

тип II синдром на Ehlers-Danlos (класически мек поток) - се характеризира с по-горе характеристики, но по-слабо изразено. Skin разтегливост превъзхожда нормално само 30% - хипермобилен наблюдава предимно в ставите и kistey- спиране на кървенето и белези тенденция незначително.

тип III Ehlers Синдром Danlos, - има автозомно доминантно унаследяване, леко протичане. Клиничните прояви включват генерализиран повишени подвижността на ставите, мускулно-скелетни разтягания. Другите прояви (giperelastichnost и кожата белези, кръвоизлив) ниска.

тип IV Ehlers Danlos синдром, - е рядко тежки потоци могат да се наследяват по различни начини (доминиращи или рецесивни). Giperelastichnost кожата е пренебрежимо малък, има повишена подвижност на ставите на само пръстите на ръцете. Водещият проява на този вид заболяване е синдром хеморагичен: тенденцията към образуване екхимоза, спонтанен хематоми (В т. Н. В вътрешните органи), разкъсване на кухи органи и съдове (R. Н. аортата). Придружен от висока смъртност.

тип V Ehlers Синдром Danlos, - е с Х-хромозомата рецесивно унаследяване. Той се характеризира с висока еластичност на кожата, умерено съвместно хипермобилен, кожата кървене и уязвимост.

тип VI Синдром на Елерс Данлос, - се унаследява по автозомно рецесивен. Освен giperelastichnosti на кожата, склонност към кървене, увеличаване на подвижността на ставите, има мускулна хипотония, тежка kyphoscoliosis, еквиноварус. Характерна особеност на синдром, Синдром на Ehlers-Danlos тип VI е око проявява късогледство, кератоконус, кривогледство, глаукома, отлепване на ретината и т. г.

тип VII Синдром на Елерс Данлос, (artroklaziya) - се наследява като автозомно-доминантно и автозомно-рецесивно. Клиничната картина се определя от пациенти нисък ръст и хипермобилен на ставите, което води до често обичайно дислокация.

тип VIII Синдром на Елерс Данлос, - предимно унаследява по автозомно доминантен начин. Водеща роля в клиниката играе крехкостта на кожата, изразени пародонтит, води до ранно загуба на зъби.

тип X Синдром на Елерс Данлос, - се характеризира с автозомно-рецесивно nasledovaniem- giperelastichnostyu умерен кожата и хипермобилен на ставите, стрии (Лентоподобните атрофия на кожата), тромбоцитна агрегация разстройство.

тип XI Ehlers Синдром Danlos, - има автозомно доминантен модел на унаследяване. При пациенти с рецидив маркирани размествания на раменните стави, пателарно луксация, намерено вродена хип дислокация.

Тип IX (X-speplenny изпълнение отпусната кожа) понастоящем изключени от класификацията на синдрома на Ehlers-Danlos. В модерната версия на класификацията на синдром на Ehlers-Danlos се счита 7 основни вида на заболяването:

• класически (типове I и II)
• хипермобилен (тип III)
• съдова (тип IV)
• kyphoscoliosis (тип VI)
• artroklaziya (тип VIIB)
• dermosparaksis (тип VIIC)
• липса на тенасцин-X

Симптомите на синдрома на Ehlers-Danlos

От подробното описание на различните видове синдром Ehlers-Danlos дадени по-горе в този раздел обобщава основните прояви на заболяването. Тъй съединителна тъкан присъства в почти всички органи, прояви на синдром на Ehlers-Danlos системни, генерализирано.

Водещи на клиничната картина на синдрома е дермален: giperelastichnost кожа, която лесно ще сгънете и дръпна. Само с едно натискане на кадифено на кожата, меките, недобре закрепени към подлежащите тъкани, набръчкана на Palmar и ходилото за повърхности. Skin Giperelastichnost със синдром на Ehlers-Danlos е белязана от раждането или предучилищна възраст, като през годините е с тенденция да намалява.

В допълнение, giperrastyazhimosti, характеризиращи се с повишена уязвимост, крехкостта на кожата, е намерена в възраст 2-3 години. Минимална травма води до образуването на дългосрочно лечение на рани, в място след което се образува атрофичен или келоиди белези, псевдотумор.

Ставни прояви на Ehlers-Danlos синдром представени хипермобилен (отпуснатост) на ставите, което може да бъде локално (например, разтягане на интерфаланговите ставите) или генерализирани. -Ставен синдром се проявява с началото на крака на детето, което води до повторен сублуксация и дислокация. С възрастта, съвместно хипермобилен обикновено намалява.

От страна на сърдечно-съдовата система при деца със синдром на Ehlers-Danlos често идентифицирани вродени дефекти на сърцето, Пролапс на митралната клапа, мозъчна аневризма, varicosity. Маркирана кървене тенденция - екхимоза, хематом на различна локализация, лък, венците, майката, чревен кръвоизлив.

Очни прояви на синдром на Ehlers-Danlos могат да включват кожата giperelastichnost г. миопия, птоза, кривогледство, сълзи и роговицата на очната ябълка с минимум механични повреди, спонтанно отлепване на ретината.

Промени скелет със синдрома на Ehlers-Danlos характеризира с фуния или ръбести гърдите деформация, сколиоза, кифоза, еквиноварус, захапка, частично edentulous. Visceral нарушения представени висцерална птоза пъпен, ингвинален, Диафрагмените херния, повтарящ се спонтанен пневмоторакс, червата дивертикулоза и др. Най-психическо развитие на децата със синдром на Ehlers-Danlos обикновено съответства на възрастта.

синдром, Синдром на Ehlers-Danlos Диагноза

Диагностика на синдрома на Ehlers-Danlos проведе медицинска генетика, базирани генеалогични данни, медицинска история, клиничен анализ, молекулярно-генетични изследвания. синдром на Pre-Ehlers-Danlos може да бъде заподозрян в присъствието на големи диагностични критерии (съвместно хипермобилен, giperelastichnosti кожата, склонност към кървене) и особено малък (крехкост на кожата, сърдечно-съдови заболявания, кръвоносните съдове, очите, и така нататък. Г.).

Някои форми на заболяването изискват кожна биопсия за хистологично, хистохимично, електронно-микроскопско изследване.

Присъствието на семейството на пациенти със синдром на Ehlers-Danlos е индикация за генетична консултация и провеждане на инвазивна пренатална диагностика.

Пациенти с различни видове синдром на Ehlers-Danlos могат да изискват наблюдение и изследване на деца на ортопедични травма, детски кардиолог, педиатрична офталмолог, педиатрична зъболекар, съдов хирург.

Лечение на синдрома на синдром на Ehlers-Danlos