Синдром на Гилбърт

синдром (конституционна хипербилирубинемия, без хемолитична жълтеница семейство) Gilbert се характеризира с умерено повишени нива на неконюгиран билирубин в кръвния серум и визуално изявени епизоди на жълтеница. синдром на Гилбърт е най-честата форма на наследствена пигментна gepatoza. В повечето случаи клиничните симптоми на синдром на Гилбърт проявени на възраст от 12-30 години. Тяхното развитие при деца в предпубертетна възраст и половото съзряване период се дължи на инхибиращия ефект на половите хормони за обезвреждането на билирубин. синдром на Gilbert се разпределя главно сред мъжете. Честотата на синдрома на Gilbert сред европейското население е от 2 до 5%. синдром на Gilbert не води до аномалии фиброза и чернодробна функция, но това е фактор на риска холелитиаза. 

Причини за възникване на синдром на Гилбърт

Жлъчните пигмент билирубин, хемоглобин, образуван от разпад на еритроцитите, присъстващи в кръвния серум като две фракции: преки (свързани, конюгирани) и непреки (свободен), билирубин. Непряко билирубин притежава цитотоксични свойства, най-вече, че засяга мозъчните клетки. В чернодробни клетки, индиректен билирубин се неутрализира чрез конюгиране с глюкуронова киселина влиза в жлъчния канал и като междинни екскретират през червата и в малки количества - урината.

Неправилното изхвърляне на билирубин със синдром на Gilbert причинена от мутация на ген, кодиращ микрозомален ензим UDP-глюкуронил трансфераза. Малоценност и частично намаляването на активността на UDP-glyukouroniltransferazy (до 30% от нормата) води до невъзможността за усвояване и премахване на хепатоцитите необходимото количество на индиректния билирубин. Отбелязва се също, нарушение на превозното средство и улавяне на индиректния билирубин чернодробни клетки. В резултат, синдром на Gilbert нивото на неконюгиран билирубин в серума повишава кръвното, което води до отлагането му в тъкани и ги оцветяване в жълто.

синдром на Гилбърт се отнася до заболяване с автозомно-доминантно унаследяване, за развитието на едно дете е достатъчно, за да наследя мутирал вариант на ген от един родител.

Клиничните прояви на синдром на Гилбърт могат да бъдат предизвикани от продължително гладуване, дехидратация, физическо и емоционално напрежение, менструални периоди (при жените), инфекциозни заболявания (вирусен хепатит, грип и ТОРС, чревни инфекции), Хирургични интервенции, както и от алкохол и някои лекарства: хормони (glyukorotikoidov, андрогени, етинил естрадиол), антибиотици (стрептомицин, рифампицин, ампицилин), натриев салицилат, ацетаминофен, кофеин.

Симптомите на синдром на Гилбърт

Има 2 варианта на синдром на Гилбърт: "вродени" - проявява без предварително инфекциозен хепатит (повечето случаи) и се проявява след остър вирусен хепатит. И postgepatitnaya хипербилирубинемия може да бъде свързано не само с наличието на Синдром на Жилбер, но и с прехода от инфекция в хронична форма.

Клиничните симптоми на синдрома на Gilbert обикновено се случва при деца на възраст над 12 години, с течение на вълнообразен заболяване. За синдром на Gilbert се характеризира с периодично жълтеница на различна тежест - от subikterichnost склерата на ярка пожълтяване на кожата и лигавиците. Иктерични оцветяване може да бъде разсеяна или частично явна в назолабиални триъгълник, кожни краката, дланите, подмишниците. Епизоди на жълтеница с синдром на Гилбърт се появяват изведнъж, по-лошо, след излагане на отключващи фактори и решават сами. В новородени, синдром на Гилбърт, симптомите могат да бъдат сходни с преходно жълтеница. В някои случаи, синдром на Гилбърт може да възникне един или няколко ксантелазма век.

Повечето пациенти със синдром на Гилбърт се оплакват от тежест в горната дясна част на квадрант, усещането за дискомфорт в областта на корема. Asthenovegetative наблюдавани нарушения (умора и депресия, лош сън, изпотяване), Диспепсия (липса на апетит, гадене, оригване, метеоризъм, нарушения на стола). В 20% от случаите на синдрома на Gilbert има леко увеличение на черния дроб, на 10% - може да възникне далак холецистит, Дисфункция на жлъчния мехур и сфинктера на Оди и повишен риск от холелитиаза.

Приблизително една трета от пациентите със синдром на Гилбърт няма никакви оплаквания. Когато непостоянството и незначителност проява на синдрома на Gilbert болест за дълго време може да остане незабелязано за пациентите. синдром на Gilbert може да бъде свързано с съединителната тъкан дисплазия - често в синдром на Марфан и синдром на Ehlers-Danlos.

Диагностика на синдром на Гилбърт

Диагностика на синдром на Gilbert се основава на анализ на клиничните симптоми, данни фамилна анамнеза, лабораторни резултати (общо и биохимичен анализ на кръв, урина, PCR), функционални тестове (тест с глад, проба с фенобарбитал, никотин киселина), ултразвуково изследване на коремната кухина.

При събирането на медицинска история се взема предвид пола на пациента, възраст, поява на клинични симптоми, наличието на епизоди жълтеница в непосредствена семейството, наличието на хронични заболявания, които причиняват жълтеница. На палпация на черния дроб безболезнено, мека консистенция на тялото, може да има леко увеличение на размера на черния дроб.

общо ниво на билирубина при синдром на Gilbert увеличава поради непреки фракции и варира от 34,2 до 85,5 ммол / л (обикновено не повече от 51,3 ммол / л). Други функционални тестове биохимичен чернодробни (общ протеин и протеинови фракции, AST, ALT, холестерол) с синдром на Gilbert, обикновено не се променят. Намаляването на нивото на билирубина при пациенти, получаващи фенобарбитал и увеличение (50-100%) след гладуване или нискокалорични диети, и след интравенозно инжектиране на никотинова киселина потвърждават диагнозата синдром на Gilbert. PCR със синдром на Gilbert показва полиморфизъм на гена, кодиращ ензима UDFGT.

За да се провери синдром диагноза Gilbert извършва коремна ултразвук, ехография на черния дроб и жлъчния мехур, дуоденална интубация, тънкослойна хроматография. Перкутанна игла биопсия на черния дроб се извършва само тогава, когато е посочено да се изключат хроничен хепатит и цироза на черния дроб. В синдром на Гилбърт в чернодробни биопсии на патологични изменения са наблюдавани.

синдром на Gilbert е диференцирана с хроничен вирусен хепатит и postgepaticheskoy устойчиви хипербилирубинемия, хемолитична анемия, синдром, Crigler - Najjar тип II, синдром на Dubin-Johnson и синдром на ротора, първична шунт хипербилирубинемия, вродена цироза на черния дроб, жлъчните атрезия ходове.

Лечение на синдром на Гилбърт

Деца и възрастни със синдрома на Gilbert обикновено не се нуждаят от специално лечение. Основното значение е свързана със спазването на диета, работа и почивка. Когато синдром на Гилбърт са нежелателни професионални спортове, излагане на слънце, прием на алкохол, на гладно, ограничаване на течности, прием на хепатотоксични лекарства. Показва ограничени диетични продукти, съдържащи мазнини, с високо топене (тлъсти меса, пържени храни и остри) и консервирани храни.

По време на обостряне на клиничните прояви синдром на Gilbert номинираните маса щадящо № 5 и индуктори микрозомни ензими - фенобарбитал и ziksorin (1-2 седмични курсове с интервал от 2-4 седмици), които намаляват нивата на билирубина. Получаване на активен въглен абсорбиращ билирубин в червата и фототерапия, ускорява разграждането на билирубин в тъканите ще ви помогне да го донесе от тялото.

За предотвратяване на холецистит и холелитиаза препоръчва приемане холеретична билки със синдром на Gilbert, чернодробна (ursosan, ursofalk) Ессенциале, Liv-52, холеретична (Holagol, allohol, holosas) и витамини от група Б.

Прогнози и профилактика на синдром на Гилбърт

Прогноза на заболяването във всяка възраст е благоприятно. Хипербилирубинемия при пациенти със синдром на Гилбърт запазва за цял живот, но това е доброкачествен, не придружени от прогресивни изменения в черния дроб и има влияние върху продължителността на живота.

Преди да планирате бременност за двойки с история на тази патология, медицинска генетика консултация е необходимо да се направи оценка на риска от синдром на Гилбърт в поколението. синдром на Жилбер при деца не е причина за изоставяне превантивна ваксинация.