Сърце хемохроматоза

хемохроматоза - polisistemny заболяване, причинено от наследствено заболяване на желязо метаболизъм, неговото прекомерно натрупване в организма и токсично увреждане на тъкани и органи. Основната клинична форма на хемохроматоза включват сърдечна недостатъчност, черен дроб, жлезите с вътрешна секреция и ставите.

Инфаркт на увреждане се наблюдава при 80-90% от случаите на болестта в кардиология gemohromatozom- този процес е по-нататък "дегенеративно ръждясване" на сърцето. Поради отлагането на прекомерно количество пигмент хемосидерин, сърце и други органи стават ръждиво кафяв цвят, драстично уплътнен и увеличаване на размера. Хемохроматоза сърцето маркиран дегенеративни и атрофични изменения на мускулните влакна с растежа на влакнестата тъкан (cardiosclerosis), Което води до намаляване на миокардната функция свиване и развитието на циркулаторна недостатъчност.

сърце хемохроматоза се среща главно при мъже на възраст 40-60 години, т. За. Жените имат редовен физиологична загуба на желязо по време на менструация.

Причини за възникване на сърдечно хемохроматоза

Около 2/3 от общото количество на желязо в тялото част на хемоглобина на еритроцитите, миоглобина и други протеини fermentov- 1/3 - депозиран под формата на феритин и хемосидерин в паренхимните клетки на черния дроб, бъбреците, далака, мускул, кост и мозък. желязо се регулира динамиката на абсорбцията в стомашно-чревния тракт, за предпочитане в горната част на тънките черва. Обикновено 10-20 мг желязо от храната, погълната от ентероцити 1-2 мг.

Хемохроматоза Heart отбелязва интензивен усвояването на желязо в червата и рязко увеличение на резервите: в миокарда - в 5-25 пъти, черния дроб и панкреаса - в 50-100 пъти. Безплатна желязо като силен редокси потенциал, могат да се движат свободно радикалова верижна реакция и да причини токсични щети макромолекули протеини, липиди и нуклеинови киселини.

Хемохроматоза сърце може да бъде първична и вторична. Основно хемохроматоза сърце - наследствено заболяване, което се проявява в четири форми: автозомно retsessivnoy- yuvenilnoy- свързано с мутация в рецептор на трансферин тип 2 и на автозомно доминантно.

Средно хемохроматоза сърцето развива при прекомерен прием на желязо в организма в случай на продължително неконтролирани получаващия железни препарати с повтарящи чести кръвопреливания.

Симптомите на сърдечна хемохроматоза

Колекторът се определя от симптомите на хемохроматоза лезии на различни органи: сърце, кожата, черния дроб, панкреаса, на хипофизата, ставите и др Заболяването обикновено бавно с постепенно развитие и разпространението на някои дисплеи .. Класическата триада повечето характеристика хемохроматоза терминал етап включва цироза, пигментацията на кожата, захарен диабет.

Има случаи на болестта с първична лезия на сърцето, без да развият диабет и пигментацията на кожата. Хемохроматоза маркирани фиброза на сърдечния мускул с първичен нарушение на сърдечната проводната система. Хемохроматоза е проявена сърдечна разширяване и разширяване на кухини, недостатъчност на сърдечния ритъм (пароксизмална тахикардия, предсърдно мъждене), Левичар или вентрикуларна сърдечна недостатъчност, хипотония, периферен оток.

Хемохроматоза сърцето на кожата придобива бронзов оттенък, особено в открити площи (лицето, шията, крайниците, гениталната област). Цироза на черния дроб е типично за 90-95% от случаите на хемохроматоза и придружен от стомашна болка, диспепсия, хепатомегалия, измършавяване, понякога изразена жълтеница. Захарен диабет, което се наблюдава в по-късните етапи на 70 - 80% от пациенти с хемохроматоза сърцето проявява от жажда, полиурия.

Хемохроматоза могат да бъдат маркирани хипоплазия на половите органи, намалено либидо, безплодие, атрофия на тестисите и феминизация - мъже, нарушения в менструалния цикъл - жени. Може би развитието на артропатия, периферен неврит, надбъбречна недостатъчност, рядко - портална хипертония с езофагеални варици.

Развитието на хемохроматоза може да бъде сложно нарушения на сърдечния ритъм, сърдечна недостатъчност, инфаркт на миокарда, остра чернодробна недостатъчност, асцит, вътрешни кръвоизливи от езофагеални варици, черния дроб съдова тромбоза и далака, понякога - черен дроб и диабетна кома, рак на черния дроб.

Диагностика на сърдечната хемохроматоза

Диагнозата на сърдечна хемохроматоза се определя от присъствието на характеристика клинична картина, резултатите от лабораторните и инструментални изследвания (ЕКГ, ехокардиография, MRI и MDCT на корема, рентгенови лъчи на ставите, чернодробна биопсия).

доказателства кардиомиопатия в сърдечно хемохроматоза обикновено се комбинира с пигментацията на кожата, цироза на черния дроб, нарушения на ендокринната система, диабет, заболяване на ставите.

В диагнозата на ранните етапи на сърдечна хемохроматоза голямо значение е определянето на нивото на желязо, феритин и трансферин в серума, на серумния общ задължителен желязо капацитет (ТШС) и насищането на сто трансферин с желязо (STJ), desferalovy тест. За сърцето хемохроматоза характеризира със значително увеличение на размера на серум желязо (до 54-72 мол / л) и ferritina- спад в ТШС и трансферин Dysproteinemia, хипергликемия. Важни признаци на желязо в хемохроматоза сърце - е да се увеличи коефициентът на STJ до 60-90%, рязко увеличение на уринарната екскреция на желязо под товар desferalom (> 2 мг в рамките на 6 часа).

За да се оцени тежестта на сърдечна хемохроматоза, признаци на участието на други органи са общи и биохимичен анализ на кръвта, определяне на глюкоза и гликиран хемоглобин, изследване на урината.

За типичните признаци на ЕКГ левокамерна хипертрофия и интравентрикулен блокада, говорят за дългосрочните леви аномалии камерна претоварване и на сърдечния ритъм.

Рентгенография на ставите в сърцето хемохроматоза разкрива признаци на хипертрофична остеоартрит, хондрокалциноза ставния хрущял и менискус. Молекулно генетичен тест се използва за определяне на наследствен характер на излишното желязо в организма. MRI и CT показват увеличение на плътността на черния дроб.

За да се потвърди диагнозата на хемохроматоза чернодробна биопсия осъществява с количествено определяне на концентрацията на желязо в чернодробната тъкан, цитологично изследване на проби от биопсия за присъствието на излишък от Хемосидеринът депозити в хепатоцити и портал цироза.

Диференциална диагноза на сърдечна хемохроматоза се извършва с придобитите мосидероза, миокардит, коронарна болест на сърцето, ревматизъм, диабет.

Лечение на сърдечна хемохроматоза

Лечение на сърдечна хемохроматоза е насочена към намаляване на количеството на желязо в организма, предотвратяване на развитието на сериозни усложнения и се провежда, използвайки не-лекарство, лекарство и хирургични методи.

Пациенти с хемохроматоза показва сърдечни ограничен диетични продукти и лекарства с високо съдържание на желязо, алкохол, въглехидрати.

Системно кръвопускане (1-2 пъти седмично с 500 мл кръв), girudoterapiya, плазмафереза ​​и hemosorbtion помогне за намаляване на магазините за желязо в организма, подобряване на здравето на пациенти с хемохроматоза сърце. Кървенето може да се извърши на амбулаторна основа за намаляване на желязо метаболизма параметри (Fe, Hb, феритин) до долната граница на нормата. След кръвопускане извършва прилагане плазма или албумин препоръчва прием на храна, богата на протеин.

Патогенетични лечението на хемохроматоза включва интрамускулно или интравенозно Десферал, насърчаване на желязо екскреция в урината и се предотврати развитието на цироза на черния дроб.

При лечението на чернодробна дисфункция, сърдечно-съдови и ендокринни системи използват инсулина, хормон, сърдечни медикаменти за сърдечно хемохроматоза.

Хирургично лечение при пациенти с хемохроматоза сърцето по време на развитие на цироза на черния дроб (чернодробна трансплантация) и тежка артропатия (Протезни артропластика).

Прогноза за сърцето хемохроматоза

Прогнози сърцето хемохроматоза неблагоприятна за късното диагностициране на заболяването, наличие на тежко увреждане на миокарда, черния дроб и панкреаса. При липса на лечение, пациентите не живеят повече от 4-5 години. Причини за смърт в сърдечната хемохроматоза могат да бъдат сърдечна недостатъчност (около 33%), цироза на черния дроб (32%), рак на черния дроб (23%), ендокринни патологична. С навременно лечение на сърдечна хемохроматоза продължителността на живота се увеличава значително.

Пациенти с хемохроматоза сърце показва тримесечна проверка с участието на кардиология, гастроентерология, ендокринология и хематология.