Gemohromatoz черен дроб

Хемохроматоза черния дроб - наследствено заболяване, при което е налице нарушение на желязо метаболизъм в тялото, прекомерния отлагане на органи и тъкани. Въпреки системния характер на нарушенията, най-трудно, когато хемохроматоза засяга черния дроб - тя се развива цироза промени. Желязо отлагане в кожата проявява хиперпигментация, в жлезите с вътрешна секреция - Нарушения на ендокринната система, диабет. За първи път хемохроматоза черния дроб е описан през 1871 г. Тъй като изследванията в тази област не спира. Към днешна дата, определени на гена, отговорен за развитието на хемохроматоза, свързани с HLA-хистосъвместим комплекс. Този ген е рецесивен, така че появата на клинична хемохроматоза, трябва да имате тази мутация в двамата родители на пациента. Хемохроматоза черния дроб - заболяванията рядко хетерозиготен носител се появява при 10% от населението и хомозиготност - само 0,3%. Мъжете страдат от хемохроматоза дроб десет пъти по-често от жените.

Причини за възникване на хемохроматоза черен дроб

Генетичният характер на хемохроматоза и тясната му връзка с HLA-комплекс на тъканната съвместимост е доказано през 1976. Към днешна дата, учени почти успяха изолиране на гена, отговорен за развитието на това заболяване. Шейната може да бъде хомозиготно за гена, където маркиран подробно клиничната картина и хетерозиготно. Носители обикновено хетерозиготни гени разкрива малки нива на увеличение на желязо в кръвта, но прекомерно депозити в тъканите, а оттам и клиничните прояви появява.

При нормална усвояване от организма се нуждае от желязо регулиран тъкан в тази следа. Желязото се абсорбира в първоначалния тънките черва и се свързва с кръв транспорт протеин трансферин. Когато е необходимо, желязо влиза тъканта и е депозиран там се използва или в свързана форма, под формата на феритин. Най-обемен депо желязото - червени кръвни клетки, черния дроб и мускулите. С течение на времето, феритин, тъкан започва да се съборят, за да се образува хемосидерин пигмент. Най-малко една трета от желязо в хемосидерин съхраняват като количеството му увеличение на заболявания на желязо метаболизъм.

При здрави хора, съдържа средно около 4 грама желязо. С храна подава дневно около 10-20 грама на желязо, но не се консумират повече от една десета от, дори срещу градиент на концентрация може да се извърши, ако е необходимо прехвърляне на желязо в клетките. При пълно депо желязо активен елемент завършва абсорбира значително в червата, и в липсата на скоростта на абсорбция се увеличава десетократно. Когато чернодробно хемохроматоза генна мутация в резултатите ензим система недостатъчност в образуването на фалшив сигнал с ниско ниво на желязо в организма. металните йони започват да се абсорбира в големи количества, което води до натрупване на най-малко 1 g излишното желязо годишно. След като цялата басейна на свързване желязо протеин ще бъде свързан с метал, желязо, силен елемент активира окислителни процеси в клетката. Това води до образуването на големи количества свободни радикали, и те, от своя страна причиняват клетъчна смърт, повишена синтеза на колаген, злокачествена дегенерация на тъканите.

Симптомите на чернодробна хемохроматоза

За първите симптоми на хемохроматоза черния дроб обикновено отнема най-малко 20 години, а общото съдържание на желязо в организма, няма да надвишава 20-40 грама в началния етап на заболяването, дори и при наличие на генетично предразположение, не се наблюдава натрупване на желязо от организма. Следващият етап на заболяването е тъкан претоварване на железни йони без клинични прояви. Само по-късен етап чернодробна хемохроматоза се появяват типични клинични признаци.

Първите прояви на хемохроматоза черния дроб в продължение на много години могат да служат само като слабост, умора, намалена сексуална функция при мъжете (намалено либидо и т. т.) и аменорея жени. нарушения метаболитни желязо, водещи до калцификация на ставите, трофични промени в кожата и хрущяла, гениталиите. В по-късните стадии на болестта клиничната картина се разширяват: отлагане на хемосидерин в кожата, придружено от хиперпигментации открити пространства, подмишниците и слабините.

От първите вътрешни органи, засегнати черния дроб: некроза на хепатоцитите се случи, прекомерно образуване на колаген, което води в бъдеще цироза. Първоначално, черния дроб се повишава в размер, става гъста, болезнени при палпация. В бъдеще, на фона на формирането на цироза на черния дроб е намалена, да се развият симптомите хепатоцелуларен недостатъчност и портална хипертония.

Повече от 80% от пациентите с чернодробна хемохроматоза маркирани ендокринопатии: засегнатата хипофизната и епифизната жлеза, панкреаса и половите жлези. Почти всички пациенти с ендокринопатии развиват диабет, инсулин често. Много често засегнати стави, централната нервна система.

Отлагането на хемосидерин в сърцето наблюдава в 90-100% от пациентите, но клиничните симптоми се появяват не повече от една трета от пациентите. сърце хемохроматоза проявява кардиомиопатия, миокардна хипертрофия, остра сърдечна недостатъчност.

Диагностика на чернодробна хемохроматоза

гастроентеролог консултация е необходимо не само за оценка на клинични данни, но също така и за подробния анализ на семейната история, откриване на наследствен характер на заболяването. Ако по време на проверката, и разговорът с пациента е заподозрян хемохроматоза черния дроб се определя редица допълнителни анализи и консултации генетика.

САЩ хепатобилиарната система хемохроматоза дроб показва значително увеличение на чернодробна тъкан ехогенетичността поради Хемосидеринът депозити. Такива промени могат да бъдат открити в други органи по време ултрасонография панкреаса, щитовидната жлеза ултразвук, ехокардиография. Ако предварителната диагноза се потвърждава от ядрено-магнитен резонанс на черния дроб, на пациента се изпраща на биопсия на черния дроб пункция последвано от морфологични изследване на проби от биопсия. Абсолютно доказателство диагноза допустимост е откриването на дефектен ген с чернодробна хемохроматоза кариотипиране.

Лечение и прогнозиране на черния дроб хемохроматоза

Методи пълно излекуване на черния дроб хемохроматоза в гастроентерологията не съществува, така че терапията е насочена към облекчаване на симптомите на заболяването. За да започнете да възлага на диета с ниско съдържание на желязо и високо ниво на протеин. В следните техники се използват, което позволява да се увеличи отделянето на желязо отделя.

Най-достъпен начин за намаляване на желязо басейна - кръвопускане. За правилното изчисляване на кръвопускане обем отчетени нива на хемоглобин, хематокрит, трансферин. Когато ограда 500 мл кръв загубили 200-250 мг желязо. Средната произведени exfusion 300 мл кръв два пъти седмично. Малко по-сложен метод, който изисква специално оборудване, е cytapheresis - където отстраняването се извършва клетъчни елементи, и плазмата се връща в кръвния поток. Сесии кръвопускане или cytapheresis проведено преди хемохроматоза развитие пациент умерена анемия черния дроб. Тъй като използването на еферентните методи се ограничава само до първоначалния фона на анемия, качеството на обучение и поддръжка cytapheresis назначен рекомбинантен еритропоетин. Тази формулировка подобрява използването на желязо, което намалява неговата концентрация в тъканите, повишена хемоглобин. Курсът е въвеждането на еритропоетин - 10-15 седмици.

Друг лечение е използването на чернодробна хемохроматоза Десферал - 500 мг на лекарството от организма почти 45 мг желязо. Desferalom курс на лечение не е по-малко от 30-40 дни. Едновременно симптоматично лечение на цироза на черния дроб, сърцето и чернодробна недостатъчност, диабет.

По време на продължителността на заболяването, а прогнозата е благоприятна само от навременното започване на лечението. Ако патогенетичен било инициирано лечение преди значително претоварване на организма с желязо, за развитието на цироза, диабет и полиорганна недостатъчност - увеличава степента на оцеляване на няколко десетилетия. В случай на риск от развитие на цироза хепатоцелуларен карцином увеличава 200 пъти. Обикновено настъпва смърт от чернодробна недостатъчност и неговите усложнения. Предотвратяване на чернодробна хемохроматоза не съществува.