Поликистоза на бъбреците при деца

Поликистоза бъбречно заболяване при деца (поликистозен заболяване, бъбречна поликистоза дегенерация) - тежък структурен дефект на бъбреците, при нормална бъбречна тъкан се заменя с множество кисти с различна големина. поликистоза на бъбреците при деца се среща с честота от 1 на 250-1000 новородени, но поради латентна тенденция в детството рядко се диагностицира. В зависимост от клиничната форма, поликистозна бъбречна болест Тя може да се появи или да се яви на различна възраст: от малки деца, млади, юноши или възрастни предимно във възрастта 30-40 години. Кистозна промени в бъбреците при децата често са комбинирани с поликистоза на черния дроб, панкреаса, далака, белите дробове, поликистозни яйчници, megaureter, допълнително бъбреците.

Поради факта, че поликистоза на бъбреците при деца е наследствено заболяване, това е задача на изследването на генетиката и урология.

Класификация поликистоза на бъбреците

Като се има предвид генетичните аспекти разпределят:

• Възрастен поликистозно бъбречно заболяване, тип I (PKD1 генна мутация в късото рамо на хромозома 16)
• Възрастен поликистозно бъбречно заболяване, тип II (или генна мутация RKD2 RKD4 4 хромозома)
• автозомно рецесивен поликистозно бъбречно заболяване (PKHD генна мутация, ARPKD втори хромозома). Тази форма на поликистоза на бъбреците при деца е съчетана с множество увреждания на развитието (лицеви цепнатини, вродено сърдечно заболяване и така нататък.).
• остра инфантилна поликистозно бъбречно заболяване с туберозна склероза (PKDTS генна мутация в 16 хромозома)
• вродена бъбречна mikrokistoz финландски тип (отговарят на населението на Финландия и северната част на Русия)
• Други разновидности на поликистоза на бъбреците: бъбречна поликистоза при деца, в комбинация с катаракта и вроден поликистоза slepotoy- комбинирани микроцефалия, brachycephaly, хипертелоризъм и непропорционални къси крайници и др.

Новородено поликистоза на бъбреците се унаследява по автозомно рецесивен. Поликистоза на бъбреците, унаследява по автозомно-доминантно модел, често срещани в по-големи деца, юноши и възрастни.

В зависимост от степента на кистозни бъбреците лезии отличава самотни кисти, огнищна и общо поликистоза форма.

Причините за поликистоза на бъбреците при деца

Образуване на поликистоза на бъбреците при деца се случва в първите седмици на ембриогенезата поради Нечленуващите в синдикат мета- нефритния каналчета и събиране на канали на уретерите пъпка. Според една хипотеза, тя може да се дължи на несъвместимост имунологични metanefrogennoy уретера неоплазми и зародиш. Потвърждение на тази хипотеза е намаляването в серума на пациенти с поликистозен концентрация от С3 комплемент.

Кистозна кухини, образувани от бъбречните каналчета, които не са свързани към система за извеждане могат да бъдат гломерулна, тръбна и отделителната. Гломерулна тип киста не е свързан с тръбна система, така че не са склонни да увеличават размера си. Този тип характеристика на поликистоза на бъбреците новородено и насърчава ранното развитие на хронична бъбречна недостатъчност и смъртта на детето. Кисти се образуват от тръбни каналчета тип и отделителната тип - от събирателни каналчета. Увеличение четка е неравномерно, но винаги, поради трудността изпразване. Отглеждане киста причинява компресия и загуба на паренхим значителна част от нефроните.

Появата на генни мутации, което води до развитието на поликистозен при деца, могат да бъдат причинени от излагане на химически или лекарствени вещества (консерванти, инсектициди, литиеви препарати, цитостатици, и т.н.), вируси (цитомегаловирус и т. д.), и други неблагоприятни фактори.

Симптомите на поликистоза на бъбреците при деца

Поликистоза на бъбреците новородени има злокачествен курс: раждане на мъртво дете често се наблюдава в други случаи, смърт настъпи първо месеца или през първата година от живота. Кистозна дегенерация покрива до 90% от бъбречна паренхим. В новороденото се повръщане, рязко увеличение на бъбреците и обеми zhivota- бързорастящи признаци на бъбречна недостатъчност (повишено кръвно карбамид и остатъчен азот, олигурия и анурия), оток, повишено кръвно налягане. В този случай, за смъртта на децата често идва от придружаващите респираторен дистрес синдром, причинен белодробна хипоплазия и пневмоторакс.

Когато поликистозни бъбреци по-големи деца мнозинство от бъбречни кисти в бъбреците otkrytymi- се взимат от 40 до 75% непокътнат паренхим. В тази връзка, клиничната изява на поликистоза на бъбреците при децата се появява по-късно, в много отношения, наподобяващи болестта при възрастни. Децата са намерени увеличението на размера на бъбреците, хепатоспленомегалия, постоянно високия артериална хипертония. Стречинг бъбречни кисти нарастващата тъкан причинява болка в долната част на гърба или отстрани. Деца значително забавен, страдат анемия. Типични усложнения от поликистоза на бъбреците при кърмачета и по-големи деца са хематурия уролитиаза, пиелонефрит, хронична бъбречна недостатъчност. Развитието на фиброза на черния дроб води до портална хипертония, хранопровода и чревен кръвоизлив. Смъртта на децата идва от бъбречно или чернодробна недостатъчност след 2-15 години от началото на заболяването.

Диагностика на Поликистозни деца в бъбреците

За точна диагноза е необходимо да се проведе пълна клинични и лабораторни и инструментални изследване на дете, родословие анализ. Деца със съмнение за поликистоза на бъбреците трябва да бъдат консултирани Детска нефрология (детска урология) Жене.

изследване на урината за изследване с поликистоза на бъбреците при деца показва, протеинурия, микро- или груба хематурия, пиурия (пиелонефрит), хипо- или izostenuriyu. За оценка на бъбречната функция се извършва биохимичен анализ на кръвта, анализи на урината, съгласно Zimnitskiy, Reberga проба.

Окончателно потвърждение и проверка на диагнозата се извършва с помощта на отделителната урография, бъбречна ангиография, ултразвукови, динамична сцинтиграфия, Кънектикът и MR бъбречна урография. Основните симптоми на поликистоза бъбречно заболяване при деца са преоразмеряване схеми и бъбреците местоположение чаши деформация и таза, промяната на съдовата система и др. В поликистоза на бъбреците деца може да изисква ултразвукови панкреас, черен дроб, далак, яйчниците, както често се наблюдава кистозна трансформация на тези органи.

За идентифициране на мутиралия ген на поликистозно бъбречно заболяване при деца или майки техники молекулна хибридизация използвани. Към настоящия стадий на бъбречно заболяване кистозна в едно дете може да бъде идентифициран, дори в утробата през skrinningovom акушерска ултразвук след 30-та седмица на бременността.

Диференциална диагноза на поликистоза на бъбреците трябва да се извършва при деца с порести бъбрек, нефробластом (тумор на Wilm).

поликистоза на бъбреците лечение на заболяването на децата

Лечение на поликистоза на бъбреците при деца е през целия живот и е насочена към предотвратяване или борба с усложнения, опазване и подобряване на бъбречната функция. Деца с поликистоза на бъбреците изискват повторни курсове на медицинската терапия, непрекъснато съответствие с хранителна и питейна режим.

С едновременното възпалителен процес в бъбреците се извършва третиране на пиелонефрит с антибиотици и uroseptikov. В случай на присъединяване на хипертония назначен антихипертензивни средства. С развитието на хронична бъбречна недостатъчност на фона на поликистоза на бъбреците при деца хемодиализа и поставя въпроса за бъбречна трансплантация (понякога във връзка с трансплантация на черния дроб).

В случай на бързо нарастване на размера на кисти може да изисква хирургично лечение: перкутанна игла аспирация на кисти под ултразвук, лапароскопска ексцизия на кисти. С развитието на портална хипертония може да се извърши portocaval или splenorenal шънт.

Прогнозата на деца поликистоза на бъбреците

Прогнозата на поликистоза на бъбреците при деца винаги sereznyy- докато отколкото преди болестта започна да прогресира, толкова по-лошо. Детската форма на бъбречна поликистоза работи изключително неблагоприятно и завършва ранна смърт на деца. Почти всички оцелелите деца на тежка бъбречна недостатъчност, образувани 20 години. В този случай, единственият шанс да се удължи живота на пациенти с бъбречна трансплантация.