Мукополизахаридоза

Мукополизахаридози - група на генетични заболявания, свързани с натрупване на киселинни мукополизахариди в органи и тъкани. Причината за развитие е вроден дефицит на лизозомни ензими. За първи път Мукополизахаридоза Hurler е описан през 1917 година. мукополизахаридоза ортопедично лечение се провежда с участието на кардиолози, офталмолози, невролози, Отоларинголози и други специалисти.

Мукополизахаридоза тип Ш

Мукополизахаридоза тип Ш или синдром на Hurler среща в един новороден 20-25 хиляди. Мукополизахаридоза симптоми се появят по време на първата година от живота, пълната клинична картина се формира до 1-2 години. За дадена форма характеризиращо мукополизахаридоза груби черти и деформация на черепа под формата на лодка кил (skarotsefaliya). В резултат на повишеното аденоиди и малформации на устата на пациентите лицето и носа с дишането. Там са били напредва крайниците деформации и други части на скелета, спиране на растежа.

Гръбнакът на пациенти с мукополизахаридоза извити, заради това, което се случва в седнало положение симптом на "обратно котка". Маркирана скъсяване на врата, високата позиция на лопатките и vystoyanie ниски ребра. широк четка като нокът. С течение на времето, пациенти с мукополизахаридоза, образувани контрактурите. първоначално засегнати лакът и раменните стави, а след това - коляно, бедрото и глезена. Поради ограничението на движението там е характерна походка - на пръсти, с извити крака.

Сърдечни тонове са приглушени, границите разширени. Аускултация определя систоличното шум ЕКГ разкрива дифузно увреждане на миокарда. Предната коремна стена на пациенти с мукополизахаридоза отслабена стомаха увеличени, често открива хидроцеле, пъпен и ингвинална херния. Черният дроб и далака са разширения. Характеризира се с визуални и слухови увреждания. Възможна помътняване на роговицата и увеличението, пигментен ретинална дистрофия, глаукома, атрофия на зрителния нерв и стагнация в областта на дъното на стомаха. При пациенти с мукополизахаридоза тип тази прогресивна умствена изостаналост. Там може да бъде нарушена координация на движенията, пареза и парализа. Разкрити прекомерен растеж vellus коса.

гръбнака рентгенова на пациенти с MPS показва характеристика деформация на прешлените. На прешлените са правоъгълен паралелепипед форма, техните контури са закръглени в преходния участък се открива предната конуса ъгли angulate кифоза, удебеляване и съкращаване на леторастите. На рентгеново се определя чрез сгъстяване на предните и задни части на изтъняване ръбове, придружен от тяхната шпатула или сабята деформация, скъсяване и деформация на Ключиците и намаляване на изместването на мишницата глави.

Рентгенография потвърждава таза свиване на намаляване на таза пръстен, тънки ацетабуларния и бедрената глави. Рентгенографии на дългите кости разкриха кортикална изтъняване и разширяване на кухината на костния мозък. Рентгенов на костите на ръцете показва изостаналост нокти фаланги, скъсяване и разширяване на костите на метакарпални, средните и средните фаланги. На рентгенографии на черепна хипоплазия определено лицевите кости, craniostenosis и макроцефалия.

Мукополизахаридоза тип I-S

Мукополизахаридоза тип I-S или заболяване Sheye (описан през 1962 г. от американската офталмолог Sheye) е по-скорошен, относително благоприятен течаща един вид мукополизахаридоза Ш (синдром на Hurler). развитие 3-6 години децата е вярна. Първият знак за мукополизахаридоза стане флексни контрактури на пръстите на ръцете. Впоследствие ограничено разширение в китките, лактите и раменните стави. Контрактурите на долните крайници обикновено са леки. Пълният клиничната картина на мукополизахаридоза формира началото на юношеството.

Пациенти с мукополизахаридоза набити, ниски, груби черти на лицето и добре замускулени. Има окосменост увеличава (хипертрихоза). Често има ингвинална или херния на пъпната връв. Кожата на пръстите на ръцете се протегна и се сгъсти. Благодарение на компресия на нерв може да се развие синдром на карпалния тунел, придружен от атрофия на мускулите на региона на длан и парес-тезия в пръстите на III-IV. Някои пациенти с мукополизахаридоза разкриха аортна стеноза, аортна недостатъчност, пигментен дегенерация на ретината, глаукома, и роговицата помътняване. Разузнаване е нормално, увеличен далак и черен дроб нетипично. Radiographically дефинирани модел подобен тип Мукополизахаридоза Ш, но патологични промени са по-малко остри.

Мукополизахаридоза тип II

тип II или Мукополизахаридоза синдром на Хънтър Най-често се диагностицира при момчетата и обикновено се развива в живота на 2-3 години. Както и с мукополизахаридоза тип IH наблюдава scaphocephaly, загрубяване на чертите на лицето, дълбок глас и затруднения в дишането, поради деформация на лицевия скелет. Когато обикновено не тази характеристика тип мукополизахаридоза Ш кифоза открива, "обратно котката" на симптом отрицателен. Пациентите често страдат от респираторни инфекции (бронхит, трахеит, пневмония). Постепенно се развиват нарушения на двигателната координация, агресия се увеличава. Нестабилна настроение, с бързи промени.

Също така в тази форма на мукополизахаридоза има леко увеличение на далака и черния дроб, прогресивна загуба на слуха, нодули върху кожата на гърба, както и намаляване на интелигентност. Впоследствие може да се развие на роговицата замъгляване. Рентгенова снимка - както в мукополизахаридоза тип I-S. Има два варианта на болестта: благоприятен (вариант б) и неблагоприятно (вариант А). С благоприятните варианти симптомите са леки, понякога има леко умствено изоставане, с мукополизахаридоза пациентите могат да живеят до 30 години или повече. За най-лошия случай се характеризира с ярък клинична картина и сериозни нарушения на интелигентност. Летален изход настъпва в юношеска възраст.

Мукополизахаридоза тип III

Мукополизахаридоза тип III или Sanfilippo заболяване (описан през 1963 г. от американската педиатър Sanfilippo) се появява при новородено 1 на 100-200000. В първите години на развитието на живот, съобразен с възрастта, понякога е затруднено преглъщане и неудобно походка. На възраст от 3-5 години дете с MPS става апатичен и започва да изостава в развитието. Има нарушения на речта, загрубяване на чертите на лицето, незадържане на урина и изпражнения. С течение на времето, постепенното изоставане в умственото развитие и заема централно място в клиничната картина на този тип мукополизахаридоза.

Заедно с нарушена интелект наблюдава умерено увеличаване на черния дроб и далака, повишено окосмяване, свиване и забавяне на растежа. Патологията на очите и сърдечно-съдовата система за тази форма на мукополизахаридоза нетипично. Рентгенова снимка - без промяна или мукополизахаридоза тип I-S, но по-слабо изразено. Пациенти с мукополизахаридоза трети тип обикновено умират на възраст между 10-20 години на инфекция между тях.

Мукополизахаридоза тип IV

Мукополизахаридоза тип IV или Morquio заболяване (описан през 1929 от Уругвай педиатър Morquio) протича в един от 40,000 новородено. До 1-3 години, децата се развиват нормално. Впоследствие, съществува значителен забавяне на растежа, съкращаване на врата и багажника, и Контрактурите валгус деформация на крайниците, сколиоза или кифоза, разнообразие от гърдите деформация, намаляване на мускулната сила, задебеляване на кожата и загрубяването на чертите на лицето. При този тип мукополизахаридоза, често развиват ингвинална херния и пъпната, дистрофия на роговицата, както и загуба на слуха. Разузнаване се съхранява.

На рентгенографии на гръбначния стълб се определя кифоза, сколиоза, разширяване и сплескване на телата на прешлените. При провеждане на рентгенова на таза и крайниците разкрива множествена деформация, неравни контури сплескване на феморалната глава, скъсяване на костите на предмишницата и крак деформации. Средната продължителност на живота на пациентите с мукополизахаридоза - по-малко от 20 години. Смърт в тази форма на мукополизахаридоза се дължи на съпътстващи заболявания, усложняващи кардио-белодробна недостатъчност.

Други видове мукополизахаридоза

Мукополизахаридоза тип VI или заболяване Maroto-Лами (описан през 1960 г. от френския Лами и Maroto) се развива на възраст 2 години и повече години между тях. Налице е загрубяване на чертите на лицето, забавяне на растежа, съкращаване на врата, ставни контрактури и барел гърдите деформация. характеризиращ се с това често настинки. Възможна херния, увеличен черен дроб и далак. Разузнаване не е засегната. Има два варианта поток: класически и мукополизахаридоза с леки клинични симптоми. На рентгенографии на пациенти с мукополизахаридоза определя правоъгълен паралелепипед или клиновидна деформация на прешлените, триъгълна таза деформация, хипоплазия и деформация на феморалната глава, fibular мазнина.

Мукополизахаридоза тип VII постъпленията като mupokolisaharidoz тип III, разликите се срещат само в биохимичните изследвания. Мукополизахаридоза тип VIII симптоматично прилича мукополизахаридоза тип IV, но, напротив, е съпроводено с умствена изостаналост.

Диагностика и лечение на мукополизахаридоза

Диагноза мукополизахаридоза набор въз основа на характерни клинични и радиологично изображение, откриване гликозаминогликани в урината и изследване на ензимната активност в клетъчни култури. В едно проучване на пациенти с мукополизахаридоза назначени експерти в различни области консултиран: .. А кардиолог, гастроентеролог, офталмолог, Отоларинголог, невролог, психиатър и т.н., се извършват инструментални изследвания за оценка на състоянието на различните органи и системи.

Патогенетична терапия Мукополизахаридоза се развива. Лечението е симптоматично, то може да бъде както консервативно и оперативно. Предотвратяване и управление на респираторни инфекции, корекция на визуални и слухови увреждания. Ако е необходимо и хернии извършва hernioplasty операции за премахване на контрактури и корекция на скелетни деформации. Прогнозата на всички видове мукополизахаридоза неблагоприятни - продължаващото натрупване на метаболити в тъканите води до влошаване на патологични промени от страна на всички органи и системи. Използването на терапевтични агенти (преливане на кръв, приложение на хормони и така нататък. Г.) С Мукополизахаридоза осигурява само временно подобрение. Препоръчителна пренатални грижи.