Gallervordena заболяване Spatz

Gallervordena-Spatz болест, описана през 1922 г. от германския морфология в чест на когото е получил името си. Най-типичните клинични маркери на това заболяване включват хиперкинеза, синдром на Паркинсон, интелектуална упадък, атрофия на зрителния нерв, пигмент ретинопатия. Gallervordena-Spatz заболяване е изключително редки. В зависимост от времето на нейното проявление разграничи детска градина, младежката (юноша) и възрастни форми. По-рано заболяването се диагностицира само посмъртно от аутопсията. След въвеждането на практически неврологията MRI е било възможно диагноза цял живот. А пробив в изучаването на етиологията е направена през 2001 г., когато бе установено, че заболяването се основава на генетичен дефект, който произвежда ензима в синтеза на нарушения pantotenatkinazy. След Gallervordena-Spatz болестта е официално преименуван pantotenatkinaza свързани невродегенеративните заболявания.

Причините за заболяването Gallervordena-Spatz

Gallervordena заболяване Spatz е генетично патология, която носи като семейство, както и спорадични, наследствена автозомно рецесивен. Генетични отклонения в субстрата показват pantotenatkinazy ген (локус 20r12.3-20 р13-хромозома). Общо известен с повече от 50 мутации. В резултат на генетичен дефект е спад в производството pantotenatkinazy, което води до натрупване в базалните структури на цистеин. Последните форми стабилно химично съединение с железни йони, които влияят неблагоприятно на протеините и активират процес пероксидация води до апоптоза на неврони. На мястото на некротичните неврони настъпва пролиферация на глиални тъкан.

Описани патологичен процес засяга предимно глобус палидус и субстанция нигра (субстанция нигра), които са морфологично открива извънклетъчни депозити на желязо, като кафява пигментация. В допълнение, има periaksonalnye сфероид формация, намираща се в мозъчната бялото вещество, мозъчната кора, гръбначния мозък и периферна нервни стволове.

Симптомите на болестта Gallervordena-Spatz

Класическият една Spatz заболяване Gallervordena счита неонатална форма с клинична проява в период от 4 до 10 години (обикновено след 5 години). В 90% от случаите, първите признаци на заболяването актове торсионна дистония, засягат мускулите на краката. Водещи оплакване е затруднено ходене. След това, като правило, не е обобщение на процеса с разпространението му към гърлото мускули, лицето, багажника. Наред с общи изпълнения могат да бъдат маркирани мултифокална тип или сегментна дистония. крампи Най-често се наблюдава писателя, блефароспазъм, лицето paraspazm, спастичен крива шия. Една трета от пациентите имат симптоми на болестта на Паркинсон: скованост на мускулите и хипокинезия. В някои случаи, има епилептични припадъци.

Spatz заболяване Gallervordena-характеризиращо когнитивни разстройства под формата на намалено внимание и памет с постепенно развитие олигофрения- психични промени с преобладаване на агресивно и антисоциално поведение. знаменит ataxiophemia. При повечето пациенти е налице нарушение на зрителната острота. В 68% от случаите са причинени от атрофия на зрителния нерв в 29% от случаите - пигментен ретинопатия. За детските форми на заболяването Gallervordena-Spatz обикновено е бърза прогресия до пълна загуба на 10-15 години на ходене.

Пубертета вариант на болестта Gallervordena-Spatz появява на възраст от 10 до 18 годишна възраст между и се характеризира с бавно ток. Дебют прояви фокусно торсионна дистония, най-често в ortomandibulyarnoy района на мускулите или крайници. Придружен от психични, интелектуални и поведенчески разстройства.

Формулярът за възрастен на болестта Gallervordena-Spatz дебют след 18-годишна възраст. По-голямата част от пациентите се появява под формата на синдрома на Паркинсон. Характерно изчерпване на активни движения (хипокинезия), генерализирана мускулна ригидност (симптом "зъбни"), ортостатична тремор и нестабилност (атаксия). Оценка на последното е възможно с помощта на проби Tavenarda - се опитва да се оттегли на пациента от състояние на равновесие в изправено положение, като натиснете рамото си напред и да се отстрани. Главната особеност е комбинацията от паркинсонизъм с различен хиперкинеза (миоклония, фокална торсионна дистония, атетоза, gemibalizmom). Степента на увреждане на когнитивните функции може да варира от напълно непокътнати за по-нататъшното деменция. Възможна емоционална лабилност, депресия, агресивност, epipristupy.

Диагностика на болестта Gallervordena-Spatz

Поради полиморфизъм на симптоматика, диагноза на заболяване Gallervordena-Spatz е труден проблем за невролози. Основните критерии на заболяването, се считат за дебют на 30-годишна възраст, екстрапирамидни нарушения, при постоянна прогресия на симптомите, наличието на ядрено-магнитен резонанс типичен снимки. Допълнителни характеристики, приписвани присъствие пирамидални знаци, прогресивен интелектуален спад epipristupy, оптична атрофия нерв, атрофия пигментен ретината, автозомно рецесивен тип наследяване.

Диагнозата се поставя въз основа на данните на неврологичния статус и електроенцефалография. В случай на нарушение на поведение консултация офталмолог, viziometriyu, офталмоскопия. Определяне наследство на тип носи генетик от съставянето на родословното дърво. ДНК диагноза е възможно (търсене на мутации в ген pantotenatkinazy). При провеждане на мозъка PET е възможно да се идентифицира намален метаболизъм в областта на Pallidum. Причини за изключване на заболяване Gallervordena-Spatz е наличието на симптоми на други патологии, в които могат да бъдат поставени с клинична картина: болест на Уилсън, хорея на Huntington, neyroakantotsitoza, Machado-Joseph заболяване.

Основният метод за диагностициране на заболяване Gallervordena-Spatz служи MRI. Във всички примерни изпълнения патология в Т2 претеглените ЯМР на мозъка се определя в район, разположен палидус хиперинтензитет овална зона заобиколен от допълнително площ хипоинтензивна. Такова MRI картина е патогномно и се нарича "око на тигъра". област хипоинтензивна е "око" и хиперинтензитет - неговата "ученик". Време на настъпване на този герой в сканира още обсъдена. Според някои автори, "Окото на тигъра" може да се появи преди клиничната проява на заболяването, според други - за няколко години от дебюта на клиничните симптоми.

Лечение и прогнозата на болестта Gallervordena-Spatz

Понастоящем Gallervordena-Spatz заболяване не е ефективно лечение. Опитите терапия предотвратява натрупването на желязо хелатиращи съединения (дефероксамин) и антиоксиданти не са били успешни. Затова се използва симптоматично лечение. синдром на Паркинсон е индикация за допаминови агонисти (Пирибедил, Mirapex, прамипексол, pronoran) или амантадин (midantana, Symmetrel). Въпреки това, когато тази болест е обикновено резистентни на лечение.

Когато се използва хиперкинеза валпроат (enkorat, apilepsin, Depakinum, Konvuleks), бензодиазепини (диазепам, клоназепам). Когато еластичността препоръчва мускулни релаксанти (баклофен, Mydocalmum) при epipristupah - Topamax или валпроат, с когнитивни нарушения - neuromidin и gliatilin, с умствени увреждания - невролептици (rispolept, кветиапин, клоназепам), антидепресанти трето поколение (венлафаксин, циталопрам, дапоксетин) ,

Симптоматично лечение на болестта Gallervordena-Spatz може да се намали на клиничните симптоми, удължават способността на пациента да самообслужване. Въпреки това, той продължава разработването на нови методи за лечение. Изследване на ефикасността на пантотенова киселина. Данните за положителния ефект върху болестта на магнитна стимулация палидус.

Прогнозата зависи от формата на заболяването. Най-неблагоприятно е курса е най-ранната форма, в която общият увреждането се случва в интервала от 10 до 15 години от дебюта на симптоми. По-благоприятно версия за възрастни, особено в случаите, когато деменция е слабо изразена. Средната й дължина е повече от 20 години.