Наследствен неполипозен колоректален карцином

Наследствен неполипозен колоректален карцином (NNKRK) - злокачествен рак на дебелото черво, дължи на генетична мутация. Е от 3 до 8% от рак на дебелото черво. Тя се отнася до наследствени форми на рак. Рискът от развитие на болестта в живота си, когато се инсталира мутация - около 80%. Злокачествен тумор на дебелото черво често се случва преди да навършат 50 години, което е 10-15 години по-рано от средното за населението. Пациентите с наследствена неполипозен колоректален карцином също са с повишен риск да развият рак на яйчниците, рак на ендометриума, дребноклетъчен рак на червата, рак на стомаха, рак на бъбреците и рак на панкреаса. Резюме риск от злокачествени тумори на живот е повече от 90%. Лечението се извършва от експерти в областта на онкологията, Проктология и коремна хирургия.

Причини за възникване на NNKRK

Причината за това заболяване обикновено се поправи генни мутации несдвоен ДНК. Нормалната ремонт позволява многократно намаляване на синтезата на ДНК грешка. Комплекс от протеини, отговорни за поправяне премахва погрешни части от дезоксирибонуклеинова киселина, и след това "възстановява празнини". Когато генна мутация отговаря за този процес, има множество ДНК непоправими грешка. Клетките стават по-малко стабилни.

Наличието на такива мутации се потвърждава и от извършване на генетични изследвания. Въпреки това, съществуват клинични критерии за разумно съмнения за наличието на наследствена неполипозен колоректален карцином. Вероятността от развитие на наследствен рак на дебелото черво при идентифицирането на тези критерии могат да варират поради разлики в генетично увреждане и различни нива на клетки нестабилност. Критериите включват:

• Наличието на три или повече роднини с колоректален рак, потвърдено в хистологично изследване. Един от трима членове на семейството трябва да има първа степен родство с другите две. Заедно с рак на дебелото черво отчитат наличието на рак на бъбреците, тънките черва и други органи са засегнати в NNKRK.
• Развитието на болестта в представители на две поколения.
• Най-малко един от туморите се намери в пациент, който не е навършил 50 години.

За по-точна прогноза са три групи от пациенти, дадени склонността за развитие на наследствени неполипозен колоректален карцином: ниска лента, среден или висок риск. В групата с нисък риск включва по-голямата част от населението. Членовете на тази група от рак на дебелото черво в семейната история липсва или не откриват в роднини на първата степен включително или имат роднини от първа линия на възраст над 45 години. В групата на междинен риск са пациенти, които са с една първа степен, болен от рак на дебелото черво на възраст под 45 години или две други роднини, които развиват във всяка възраст.

група на високо риск включва членове на семейството на болния с набор от наследствен неполипозен колоректален карцином и различни polypous синдроми. В допълнение, тази група включва пациенти, които имат фамилна обремененост разкри три или повече случаи на рак на дебелото черво в рамките на майката или бащина (родителя, баби и дядовци, леля, чичо, сестра брат, племенник и племенница) или две и повече случаи на рак на дебелото черво в рамките на една и съща линия, при условие че най-малко един член на семейството е имал множество рак или са били диагностицирани преди навършване на 45 години.

Вероятността за деца, страдащи от наследствена неполипозен колоректален карцином с потвърждение на болестта от един от родителите е 50%. Генетични изследвания по време на развитието на плода на детето са възможни, но на практика, такива диагностика се извършва много рядко поради ниската му практическо значение. Предлага се мутация не може да се случи по време на живота на (непълна проявление ген), или да се появи с различна степен на тежест и в различни възрасти (променлива експресивността на гена), така оцени последиците от наличието на такъв ген за детето предварително е невъзможно.

симптоми NNKRK

Клиничните симптоми съответства на класическата рак на дебелото черво. Характеристиките включват по-млада възраст на пациентите и преобладаващият участието на проксималната на дебелото черво. кръв в изпражненията обикновено не е визуално определена поради високото място на наследствен неполипозен колоректален карцином, със значителна загуба на кръв Възможно тъмно стол, с повтарящ кървене - анемия, шоу слабост, виене на свят, бледа кожа, и промени в анализа на периферна кръв.

В наследствен неполипозен колоректален карцином може да се появи явления илеус. първи илеус частичен проявената метеоризъм, забавяне стол и остри болки спазми повтарят след 10-15 минути. С по-нататъшен растеж на тумора може да се наблюдава състояния, изискващи спешна хирургическа намеса. Рак на достатъчно голям размер не може да се идентифицира с коремна палпация. С напредването на болестта намери общи признаци на рака лезии: загуба на апетит, загуба на тегло до кахексия, умора, пирексия, и др ...

диагноза NNKRK

Когато диагнозата отчита фамилна анамнеза, клинични признаци и допълнителни данни от изследвания. Пациентите насочени колоноскопия, по време на проучвания ендоскопска биопсия туморна тъкан. Ако подозирате, че присъствието на наследствен неполипозен колоректален карцином, заедно със стандартна морфологично изследване на материала извършва изследвания на променливостта микросателитният. С високото ниво на променливост микросателитният поддържа специфични генетични тестове.

Пациенти с наследствен неполипозен колоректален карцином предписани фекална окултна кръв, периферни кръвни тестове за анемия и биохимичните кръвни тестове за оценка на функцията на черния дроб. за откриване метастази и първични тумори на други места, в резултат на тази патология, пациентите са посочени цялостен изследване, което включва гастроскопия, тазова ултразвук, цитология аспират ендометриума, коремна ултразвук, ултразвук ретроперитонеума, рентгеново, сцинтиграфия общо скелет и други изследвания.

Лечение и профилактика NNKRK

хирургично лечение. Поради високия риск от нов тумор обикновено се извършват субтотална отстраняване на дебелото черво с създаване ileorektalnogo анастомоза. С участието на лимфните възли работят лимфаденектомия. В присъствието на далечни метастази палиативно операцията се извършва за премахване на проявите на чревна обструкция. По-благоприятна прогноза в сравнение с не-наследствени форми на рак на дебелото черво.

Профилактика на наследствените неполипозен колоректален карцином включва редовни проучвания. Най-близките роднини на пациенти, които вече диагностицирани NNKRK препоръчва на всеки две години за провеждане на колоноскопия след 20 години и веднъж в годината - след 40 години. В допълнение, те трябва да се проверява редовно, урина, и появата на патологични промени, за да бъдат проверени, за да се изключи в бъбреците и уретера тумори. Жените трябва да бъдат изследвани ежегодно от гинеколог за да се изключи рак на яйчниците и рак на ендометриума. В някои случаи тя показва превантивна pangisterektomiya. Далечни роднини на пациенти с наследствен неполипозен колоректален карцином се препоръчва да се провежда генетични изследвания.