Дифузна полипоза

Дифузната полипоза - наследствено заболяване с висок риск от злокачествено заболяване, което се проявява polypous поражение на дебелото черво с честото участие на други части на стомашно-чревния тракт. Заболяването отдавна е известно, наследствен характер на първата си описан Gripps през 1889. Разпространението на населението е ниска, според различни източници - един случай на хиляда жители 8-14. Рискът се увеличава драстично сред роднини на пациенти с дифузна полипоза. Приблизително половината от тях за откриване на промени в дебелото черво по време на проверката, дори и ако не явни клинични симптоми. Патологията е намерен на всеки континент, мъже и жени страдат със същата честота. Към днешна дата, дифузен полипоза е добре проучен, включително тези, определени генетични мутации, които водят до възникването му. Тъй като 100% от краищата на заболяването рак на дебелото черво, проблемът е спешно, въпреки слабото разпространение. Изследване на чревна полипоза се занимава с Проктология.

Причини за възникване на дифузна полипоза

Причината за дифузна полипоза е мутация в ген, разположен на дългото рамо на петата хромозомата. Генът е отговорен за пролиферацията на нормални лигавицата на стомашно-чревния тракт. Дефект води до неконтролирана пролиферация на епителни клетки, пролиферация на избрани части от лигавицата и появата на множествена дифузно полипоза.

Полипи в дифузно полипоза имат различни размери и структура: една малка, cm, имат предимно жлезиста структура, различна повече от cm в диаметър, и влакнеста повърхност lobed структура. Полипи могат да бъдат разположени на широка основа, или на стъблото, често се сливат, при сливането на практика няма нормална лигавица. злокачественост аденоматозни полипи, открити в приблизително 30% от случаите. Въси полипи превърне в злокачествен форма са два пъти по-вероятно. Знак за злокачествено заболяване е увеличение полип, повърхността грапавост, промяна в цвета, поява на язви. Смята се, че появата на рак при дифузна полипоза - това е само въпрос на време.

Класификация на дифузна полипоза

Има няколко класификации на дифузна полипоза, които вземат предвид морфологичните промени в лигавицата, разпространението на процеса, клиничното протичане. Морфологично дифузно полипоза разделени в следната форма: аденоматозни полипи (са малки, за предпочитане от структурата на жлезите) - пролиферативни (полипи на големи размери, с lobed структура, покрита с рошава епител) - смесен (аденоматозна включва признаци и пролиферативни форми). Като се започне дифузно полипоза главно аденоматозна форма след това влиза смесват. Изолиран пролиферативно форма е рядкост.

Според степента на дифузна полипоза е разделена на:

• класически дифузна полипоза с поражението на колона и ректума;
• синдром на Гарднер (чревни лезии и тумори на меките тъкани);
• синдром на Peutz-Jeghers (общо увреждане на стомашно-чревния тракт, тъмни петна около устата и бузите).

Клиничното Курсът е разделен на дифузна полипоза класически, тежки, отслабва или отслабени.

Симптомите на дифузна полипоза

Клиничните прояви на дифузна полипоза до голяма степен зависят от формата на заболяването. Така че, ако са тежки и Егерс синдром Peynttsa-първите симптоми се появяват при деца между шест и дванадесет години. Детето постоянно се оплаква от болки в корема, да не се яде, а не наддава на тегло, изоставане в растежа и физическото развитие. Периодично той има диария със слуз в изпражненията понякога видими жилки кръв. Когато се гледа подчертано бледност на кожата, старчески петна могат да се видят около устата и бузите. Коремът е мек, болезнено, подкожна тъкан, е слабо развита. Дифузната полипоза е постоянно напредва, както и от възрастта на 18-20 полипи се изроди в злокачествени тумори.

Класическата форма на дифузна полипоза се диагностицира в ранна възраст, около двадесет години, въпреки че първите симптоми могат да се появят дори при юноши. Както с тежка, пациенти се оплакват от болки в корема, диария с кръв и слуз вени, загуба на апетит и загуба на тегло може периодично да се увеличи температурата на тялото. Постепенно пациентите растат прояви на анемия, количеството на протеин в кръвта се намалява, което може да се придружава от протеин без оток. Бледа кожа, стомах болезнено, мека. Дигитално ректално изследване може да разкрие проктолог множество полипи в ректума, или те дори може да падне от ануса. Първите признаци на злокачествена трансформация на полипи се появяват в около тридесет години. На всеки десет години, рискът от злокачествено заболяване се е увеличил повече от два пъти.

Отслабена или смекчаващи формата на дифузна полипоза първото клинично изявен в 40-45 години. Симптомите са същите като в предишните два случая, възможност за по-ниска тежест. Ранните видове рак, открити в около петдесет години. Конкретната форма на дифузна полипоза, синдром на Гарднер, описан като комбиниран с тумори на меките тъкани, остеоми и intermuscular черупки черепа. Понякога е възможно да се идентифицират злокачествени тумори в надбъбречната жлеза и щитовидната жлеза, Атером жлеза (синдром Olfilda), и мозъчен тумор (Синдром Turco). Много пациенти с синдром на Gardner за първи път отидете на лекар е за злокачествени тумори с различна локализация и дифузна полипоза става случайно откритие в цялостното проучване.

Най-честото усложнение на дифузна полипоза е злокачествено заболяване, което се среща при почти всички пациенти. възпалително чревно заболяване също са възможни. кървене при дифузна полипоза рядко обилно, но постоянна загуба на кръв, дори и в малки количества постепенно води до развитието желязодефицитна анемия. Нарушение на храносмилането и усвояването на хранителните вещества да доведе до загуба на телесно тегло, загуба на физическа активност, дефицит на протеин, значително намаляване на качеството на живот.

Диагностика на дифузна полипоза

В дифузна полипоза може да бъде установена диагноза колоректален рак, дори по време на anoscopy или сигмоидоскопия. Тези техники позволяват да видите всички части на ректума и дистална част на сигмоидна. Допълнително изследване на пациенти с дифузна полипоза включва двойна разлика иригография. Методът позволява да се определи степента на разпространение в дебелото черво, предварително определяне на местоположението на възможни образувания с злокачествено израждане. Irrigoscopy също е показано на нарушение на дебелото проходимост. На следващия изпит - колоноскопия, която ви позволява да проучи чревната лигавица по-подробно, за да се идентифицират подозрителни полипи. По време на колоноскопия, биопсия се изисква да извършва множество полипи с признаци на злокачествена трансформация.

В общия кръвен тест показва признаци на анемия при рак и възпаление процес значително повишава ESR. В биохимичен анализ на кръвта значително намаляване на количеството на протеина. Молекулно генетично изследване разкрива дефектен ген и да създаде окончателна диагноза.

Диференцираното дифузна полипоза при деца се нуждаят преди всичко дизентерия и вродени дивертикули. Възрастни пациенти с дифузна полипоза първите симптоми често получават инфекциозни заболявания болницата. Едва след бактериологичен засяване, което изключва дизентерия, те прекарват сигмоидоскопия, колоноскопия, и постави правилната диагноза. Заболяването трябва да се разграничава от отделните полипи (до 10 броя) на дебелото черво, фалшиви полипи и грануломи язвен колит, първи рак на дебелото черво, който се среща в по-късна възраст. От голямо значение при диагностицирането на фамилна обремененост. Ако роднините на пациенти с дифузна полипоза спад на Проктология отдел или в инфекциозно болницата с подобни симптоми, в повечето случаи те са диагностицирани със същата болест.

Лечение на дифузен полипоза

Консервативната терапия на дифузна полипоза не съществува, оперативно лечение самостоятелно. При работа откриване заболяване е задължително, защото рано или късно полипи дегенерирали в злокачествен тумор. В началните етапи, когато поразен от само отдалечената част на колона и няма признаци на злокачествено заболяване, е възможно да се извърши резекция на сигмоидна и ректума (proktosigmoidektomiyu) със запазване на сфинктера.

Ако дифузно полипоза простира до проксималното дебело черво, но все още не прехвърля в злокачествена форма показва следните операции: колектомия и създаването ileorektalnogo анастомоза, субтотална колектомия или hemicolectomy с astsendorektalnym анастомоза, субтотална hemicolectomy с bryushnoanalnoy резекция на ректума и сумиране на ануса част възходящото дебело черво черво. Всички тези операции се извършват с опазване на анален сфинктер, което позволява на пациента с дифузно полипоза доведе повече или по-малко активен начин на живот. При идентифицирането на ракови тумори в червата трябва да похарчи общо колектомиите без запазване на сфинктера и развъждане на предната стена на корема илеостомия.

Тъй като всички пациенти с дифузна полипоза в крайна сметка се идентифицират рак, с лоша прогноза. Въпреки факта, че причините за дифузна полипоза проучени доста добра, ефективна превенция на болестта до момента, не. Задължително е да се запознаят всички роднини на пациента, включително деца на възраст между 10-12 години. Генетика препоръчва потегляне проучване на членове на семейството на болния с молекулно генетичен анализ за идентифициране на специфични мутации в генома.