Болест на Уилсън

болест на Уилсън - наследствено заболяване, предава като автозомно-рецесивно черта. Среща се при условия ATP7B мутации в гена, кодиращ протеин medtrasnportiruyuschey ATPase черния дроб. Характерна особеност на болестта на Уилсън - мед натрупване в различни органи и тъкани, главно в черния дроб и базалните ганглии.

Откривателя на болестта - АК Уилсън, който е описано заболяването през 1912 г., на вътрешния медицина - NA Коновалов. Патогенезата на болестта на Уилсън е идентифициран през 1993 г.. Концепцията за "болест на Уилсън" и съответства на: болест на Уилсън, дистрофия хепато заболяване Вестфал-Уилсън, хепато дистрофия, прогресивна дегенерация лещовидна.

Класификация на болест на Уилсън

Според класификацията NV Konovalova разграничат пет форми на болестта на Уилсън:

• коремен
• твърдо-aritmogiperkineticheskaya
• Разклащането-твърда
• клатене
• екстрапирамидни-кортикална

Етиологията и патогенезата на болестта на Уилсън

ATP7B генна карта на дългото рамо на хромозома 13 (13q14.3-q21.1). Човешкото тяло съдържа около 50-100 мг мед. Дневната изискването за мъж мед - 1.2 мг. 95% абсорбира в червата на мед, се транспортира под формата на комплекс с церулоплазмин (един серумен глобулин синтезира в черния дроб) и само 5% под формата на комплекс с албумин. Освен това, меден йон е член на основните метаболитни ензими (лизил оксидаза, супероксид дисмутаза, цитохром С оксидаза, и т.н.). болест на Уилсън е нарушение на обмена два процеса на мед в черния дроб - основната биосинтезата medsvyazyvayuschego протеин (церулоплазмин) и отделянето на мед в жлъчката, което води до подобряване става несвързания мед в кръвта. концентрацията на медта в различни органи (най-често на черния дроб, бъбреците, роговицата и мозъка) се увеличава, което води до токсичен шок.

Клиничната картина на болестта на Уилсън

За болест на Уилсън се характеризира с клиничен полиморфизъм. Първите прояви на заболяването могат да се появят в детството, юношеството, зрелостта и е много по-рядко при възрастни. В 40-50% от случаите на заболяване на Wilson проявява с лезии на черния дроб, а останалата част - от психически и неврологични разстройства. От патологичния процес, включващ нервна система открива пръстен Kaiser-Флайшър.

Коремни форма на болест на Уилсън Тя се развива най-вече до 40 години. Характерна особеност - тежко поражение от вида на черния дроб цироза на черния дроб, хроничен хепатит, фулминантен хепатит.

Твърдо-aritmogiperkineticheskaya форма на болестта на Уилсън проявява в детството. Първоначалните симптоми - мускулна ригидност, amimia, на говора, трудност извършване на фини движения, умерено намаляване на интелигентност. За тази форма на заболяването се характеризира с прогресивно Разбира се, присъствието на епизоди на екзацербация и ремисия.

Тремор форма на болест на Уилсън настъпва на възраст от 10 до 30 години между тях. Преобладаващата симптом е тремор. В допълнение, може да има забавени движения, bradilaliya, тежък психо-органичен синдром, епилептични припадъци.

Екстрапирамидални-кортикална форма на болестта на Уилсън Това се случва много рядко. Началото му е подобен на началото на някоя от горните форми. Тя се характеризира с припадъци, екстрапирамидални и пирамидални смущения и изразен интелектуален дефицит.

Диагноза на болестта на Уилсън

Офталмологичен преглед с помощта на биомикроскоп разкрива Кайзер-Флайшер пръстен. Биохимични изследвания показват увеличена екскреция на мед в дневната урината, а също и намаляване на концентрацията церулоплазмин в кръвта. Използване образни техники (СТ или MRI на мозъка) откриване на атрофия на мозъчните полукълба и малкия мозък, и базалните ганглии.

диференциална диагноза

В диагнозата на невролог болест на Уилсън е необходимо да го разграничи от паркинсонизъм, синдром на Reye, заболяване Gellervordena-Spatz. Основната разлика диагностика на тези заболявания е липсата на специфични за болестта на Уилсън пръстен Kaiser-Флайшър и разстройства мед метаболизъм.

Лечение на болест на Уилсън

В основата на патогенетична лечението на болестта на Уилсън е определянето на тиолови наркотици, предимно - D-пенициламин (kuprenil) или unitiola. Основното предимство kuprenil - ниска токсичност и възможност за продължителна употреба при отсъствието на странични ефекти. Това е предписано от 0,15 грама (1 капсула) на ден (само след хранене), по-нататък, за 2,5-3 месеца, дозата се увеличава до 6-10 капсули / ден (оптимална доза). kuprenilom лечение се извършва в продължение на години или дори за цял живот, с кратки интервали от време (2-3 седмици) в случай на странични ефекти (тромбоцитопения, левкопения, обостряне на пептична язва и т. д.).

Unitiol (5 мл / m) се определя в случай на непоносимост (лошата поносимост) kuprenil. Продължителност на лечението - 1 месец, след което лечението се спира за 2,5-3 месеца. В повечето случаи това се случи подобряването на общото състояние на пациента, както и регресия на неврологични симптоми (скованост, хиперкинеза). В случай на господство хиперкинеза препоръчва назначаването на кратък курс на антипсихотици, с твърдост - sinement, tsiklodol.

При тежки случаи, болест на Уилсън, неефективността на консервативно лечение в чужбина курорт за трансплантация на черен дроб. Ако положителен резултат от състоянието на работа на пациента подобри възстановяването на мед метаболизъм. По-късно пациентът се лекува имуносупресивна терапия. В Русия днес се въвежда постепенно в клиничната практика метод biogemoperfuzii с изолирани дневна клетки от далак и черен дроб (т. Н. звено "спомагателни черния дроб).

Drug без лечение на болестта на Уилсън е диета задача (таблица №5), за да се избегне медни богати храни (кафе, шоколад, бобови растения, ядки и други подобни. Г.).

Прогнози и профилактика на болестта на Уилсън

В случай на ранна диагноза на заболяването, и на подходяща терапия medsnizhayuschey възможно нормализиране на общото състояние на пациента и обмена на мед в тялото на Wilson. Постоянен прием на лекарства тиолови по схемата, възложената медицинския специалист, дава възможност за поддържане на професионалната и социалната активност на пациента.

За да се предотврати повторната поява на болест на Уилсън се препоръчва за лабораторни изследвания на кръв и урина на пациента няколко пъти в годината. Необходимо е да се наблюдава следните показатели: концентрацията на мед, церулоплазмин и цинк. В допълнение, ние препоръчваме на биохимичен анализ на кръвта, кръвна картина, както и редовната консултация с общопрактикуващ лекар и невролог.