Хорея на Huntington

хорея на Huntington - наследствено, бавно прогресиращо заболяване на нервната система, характеризираща се с хореичен хиперкинеза, психични разстройства и прогресивно деменция. Понятието "хорея на Хънтингтън" съответства на: болест на Хънтингтън, наследствена хорея, хорея на дегенеративно, прогресивна хронична хорея.

Етиологията и патогенезата на хорея на Хънтингтън

хорея на Huntington ген намира на късото рамо на хромозома 4r16.3. Той кодира протеин хънтингтин, чиято функция не е напълно изяснен. Това доказва, че хорея на Хънтингтън се развива в резултат на увеличаване на броя на тринуклеотидни повторения - аденин-цитозин-гуанин, разположен в първия екзон на гена. Триплет аденин-цитозин-гуанин кодира аминокиселината глутамин, така образуваната продълговата полиглутамин тракт в протеина. Формиране нещо като "заключване на крепежни елементи", разширената полиглутамин- района на протеин хънтингтин промените своя собствена информация и е здраво свързан с други протеини. В резултат на агрегиране на протеини, протеин-протеин взаимодействия са нарушени, което води до апоптоза на клетките.

Клиничната картина на болестта на Хънтингтън

хорея на Хънтингтън се проявява обикновено на възраст между 20 и 50 случаи на младежката форма на заболяването между са е доста рядко (по-малко от 10%) - най-ранната поява на заболяването, известно до момента - 3 години. Типичен проява на болестта на Хънтингтън при възрастни - хореичен синдром в юношеска възраст е рядкост. Локализация хореичен хиперкинеза пада на лицевите мускули, които причиняват изразителни лица с изплезен език, бузи потрепвания, заместник мръщят и / или позволява веждите си.

В някои случаи ние наблюдавахме хиперкинеза в ръцете на бърза флексия и разширяване на пръстите на ръцете, на краката - под формата на последователно преминаване и развъждане краката настрани. Движението е обикновено не толкова бързо, колкото когато малък хорея, Но е трудно, и понякога със закъснение (при тип Athetoid). С напредването на болестта на Хънтингтън giperkinezy усилва, придобива характера на атетоза и дистония произнася, след това преминава в твърдост.

Когато млади форми на хорея на Хънтингтън в 50% от случаите заболяването се проявява като брадикинезия и твърдост. конвулсии Той се среща в 30-50% от случаите (за разлика от възрастни пациенти). С развитието на заболяването се среща при пациенти с разстройство на говора функция. На първо място да се появят проблеми с zvukoproiznoshenija, семантична и синтактична структура на словото остава непокътнат до последния стадий на заболяването. С течение на времето, промяна на скоростта на словото и ритъма си.

Околомоторна нарушения се наблюдават при по-голямата част от случаите в ранните етапи на болестта на Хънтингтън. Пациенти с разбивка за автоматизация sakkadiruyuschih движения очни ябълки: удължена латентен период, започващ sakkadiruyuschih движенията на очите, намалена скорост на трансфер и поглед за проследяване точност. С развитието на заболяването при повечето пациенти, налице е вертикално, хоризонтално понякога, понякога съчетани нистагъм.

Диагноза на болестта на Хънтингтън

СТ или MRI определя мозъка атрофия глави каудалния ядра, което увеличава с напредването на болестта. Проверка на диагноза "хорея на Хънтингтън" на провежда при молекулен генетичен ниво. Използване на полимеразна верижна реакция се определя броя на завъртанията триплет аденин-цитозин-гуанин в HD гена. При възрастни пациенти, на броя на повторенията надвишава 36, докато ювенилен форма на заболяването - 50.

Лечение на хорея на Хънтингтън

Към днешна дата, специфично лечение на болестта на Хънтингтън не е разработена. Симптоматично лечение е показано от невролог, чиято основна цел е да се бори хорея хиперкинеза. Предписват лекарства, които намаляват активността на системите за допаминергични на мозъка (халоперидол, резерпин). Дозата се повишава на всеки 2-3 дни. Ефективността на стереотактически операции за лечение на болестта на Хънтингтън не е доказано.

Прогноза и профилактика на хорея на Хънтингтън

В повечето случаи, хорея на Хънтингтън перспектива на живот, а обезкуражаващо. Смъртта се дължи на различни усложнения (пневмония, застойна сърдечната дейност) Настъпва в рамките на 10-13 години на заболяване. Продължителността на живот на пациентите варира от 45 до 55 години.

При липса на техники за проверка за идентифициране на носители на патогена на проява на клинични симптоми на болестта на Хънтингтън, генетична консултация някои затруднения. семейства на пациенти не се препоръчва в бъдеще да имат деца.