Синдром на Турет

синдром на Турет (генерализирана тик, болест, синдром на Жил де ла Турет) - симптом, включително пароксизмална моторни тикове, неволеви викове, компулсивни действия и движения, стабилни и поведенчески явления. синдром на Турет среща в 0.05% naseleniya- дебют на болестта обикновено се появява на възраст от 2 до 5 или 13 до 18 години между. Две трети от случаите на синдрома на Турет, диагностициран при момчетата. Подробно описание на този синдром е дадено от френския невролог Жан Турет, след когото е кръстен, въпреки че анекдотични доклади за заболявания, които биха отговаряли на описанието на синдром, познат още от Средновековието. Досега етиологията и патогенетични механизми на синдрома на Турет, остава спорни, и самата болест се изучава генетиката, неврология и психиатрия.

Причини за възникване на синдром на Турет

Точните причини за болестта не са известни, обаче, се установява, че в повечето случаи развитието на синдрома на Турет може да се проследи ролята на генетичните фактори. Описан семейни случаи на болестта в братя и сестри (в т. Н. От близнаци), бащинство на родителите и близките на болни деца често са хиперкинеза. Според наблюденията, доминиран от автозомно доминантно унаследяване с непълна проявление, въпреки че е възможно автозомно-рецесивно начина на предаване и полигенни наследство.

Неврорадиологичните (MRI и PET мозъка) и биохимични изследвания са показали, че наследствен дефект, който води до синдром на Турет, е свързано с нарушаване на структурата и функциите на базалните ганглии, промени в невротрансмитерни и невротрансмитерни системи. Сред най-популярните теории на патогенезата на Tourette синдром допаминергична хипотеза произход от факта, че в случва това заболяване или увеличаване на допамин секреция, или увеличаване на чувствителност на рецептора към него. Клинични наблюдения показват, че прилагането на антагонисти на рецептора на допамин води до потискане на двигателя и гласните тикове.

Сред възможните пренаталните фактори, които увеличават риска от развитие на синдрома на Турет, при деца, наречени токсикоза и стрес beremennoy- прием по време на бременност (медикаменти анаболни стероиди), лекарства, alkogolya- вътрематочна хипоксия, прибързаност, вътречерепен родова травма.

Проявата и тежестта на синдрома на Турет, засяга инфекциозни, екологични и психосоциални фактори. В някои случаи, появата и изострянето на тикове споменато във връзка с прехвърлянето на стрептококова инфекция, интоксикация, хипертермия, назначаването на стимуланти за деца с хиперактивно разстройство и синдром на дефицит на вниманието, емоционален стрес.

Симптомите на синдрома на Турет

Първите прояви на синдрома на Турет е най-често свързани с възраст над 5-6 години, когато родителите започват да забележите странности в поведението на детето: .. намигане, гримаси, езика изпъкнали, често мигане, пляскания, принудително плюене и т.н. В бъдеще, с напредването на болестта giperkinezy прилага по отношение на мускулите на тялото и долните крайници и да стане по-сложно (скокове, клекнал, хвърлят, докосване части на тялото и така нататък.). Феноменът може да се появи echopraxia (повтаряйки движението на други хора) и copropraxia (възпроизвеждане обидни жестове). Понякога кърлежи са опасни (горни ухапване налягане устна на очните ябълки и т.н.), в резултат на пациенти със синдром на Турет може да причини сериозна вреда на себе си.

Вокална (глас), когато тикове на синдрома на Турет толкова разнообразни, колкото мотора. Прости вокални тикове могат да проявяват повторение на безсмислени срички и звуци, свирки, задъхани, изквича, mooing, съскане. Тъкани в гласа поток, вокални тикове могат да създадат невярна представа за колебание, заекване и други нарушения на речта. Компулсивно кашлица, подсмърчаше носа често погрешно се възприема като проява алергичен ринит, синузит, трахеит. Чрез звукови явления, придружаващи за синдром на Турет, да включва и ехолалия (повтаряне думи чути) палилалия (повтаряне на същите собствени думи), eschrolalia (крещи нецензурни, обидни думи). Вокални тикове също са видими промени в ритъм, тон, акцент, обем, скорост на словото.

Пациентите със синдром на Турет отбелязват, че преди те да изпитват растящ тиково сензорна явления (усещане за чуждо тяло в гърлото, сърбеж, болка в очите, и така нататък.), Като ги принуждава да издаде звук или извършване на определено действие. След приключване напрежение тик намалява. Емоционални преживявания имат индивидуален влияние върху честотата и тежестта на мотора и вокални тикове (увеличаване или намаляване).

В повечето случаи, синдром на Турет не страдат от интелектуалното развитие на детето, но имаше трудности в ученето и поведението, свързано главно с SGDV. С други поведенчески разстройства може да служи импулсивност, емоционална лабилност, агресия, обсесивно-компулсивно синдром.

Тези или други симптоми на синдрома на Турет могат да бъдат изразени в различна степен, при която степента на заболяване разпределят 4:

1. ниво (Light) - пациенти на добре за контролиране на симптомите на заболяването, така че външни признаци на синдрома на Турет не са видими за другите. С една дума, там са асимптоматични период на заболяването.
2. (Средно тежки) степен - хиперкинеза и вокални смущения забележими за другите, обаче, относителната способност на самоконтрол се поддържа. "Bright" интервал по време на линия заболяване.
3. (Тежко) степен - симптоми на синдрома на Tourette, са очевидни за други, и почти невъзможно да се контролира.
4. (Heavy) степен - гласните и моторни тикове предимно комплекс изразен, техния контрол е невъзможно.

Проявите на синдрома на Турет, обикновено достигат до най-високия връх в юношеска възраст, а след това, с напредване на възрастта, може да бъде намалена или да се преустанови напълно. Въпреки това, при някои пациенти те продължават през целия живот, увеличаване на социалната лоша настройка.

Диагностициране на Турет синдром

Диагностични критерии, предполага наличие на синдром на Турет, са дебют на болестта в ранна възраст (преди 20 година) - повтарящи се, неволни, стереотипни движения на няколко мускулни групи (моторни тикове) - най-малко един вокален (глас) tika- вълнообразна и продължителността на курса болест за повече от година.

Проявите на синдром на Турет изискват диференциация с пароксизмална giperkinezami специфични за ювенилен формата хорея на Huntington, малък хорея, болест на Уилсън, торсионна дистония, пост-инфекциозно възпаление на мозъка, аутизъм, епилепсия, шизофрения. За да изключите тези заболявания е необходимо да се проучи детски невролог на детето, динамично наблюдение дете psihiatrom-, компютърна томография или магнитен резонанс на мозъка, ЕЕГ.

Някои помощ при диагностициране на синдром на Турет може да определяне на нивото на катехоламини и метаболити в урината (увеличаване на отделянето на норадреналин, допамин, хомованилова киселина) и electroneurogram електромиография данни (увеличаване на скоростта на нервните импулси).

Синдром на Турет Лечение

Въпросът за методите на лечение на синдрома на Турет се решава за всеки отделен случай, в зависимост от възрастта на пациента и степента на тежест на проявите. Един добър ефект при синдрома на светлина и умерено експресирани прояви Tourette притежава арт терапия, музика, animaloterapiya. Един ключов елемент от терапията е психологическа подкрепа и създаване на благоприятна емоционална атмосфера, заобикаляща детето.

Във всички случаи се предпочитат методи нелекарствени :. акупунктура, сегментна-рефлекс масаж, lazerorefleksoterapii, упражнения и др Основният метод за лечение на синдром на Турет е лечение, което позволява да се справят с възникващите емоционални и социални проблеми. Обещаващи лечения синдрома на Турет, са биофидбек терапия, инжекции ботулинов токсин, за да се предотврати вокални тикове и др.

Фармакологична терапия е показана в случаите, когато симптомите на синдром на Турет възпрепятстват нормалната активност на пациента. Основните състави се прилагат невролептици (халоперидол, пимозид, рисперидон), бензодиазепини (phenazepam, диазепам, лоразепам) агонисти (katapress, клонидин) и др., Обаче, тяхното приложение могат да бъдат свързани към дългите и краткосрочни странични ефекти.

Има сведения за ефективността на лечение на лекарствено резистентни форми на синдром на Турет, хирургични техники, използващи дълбока мозъчна стимулация (DBS). Въпреки това, настоящият метод се счита за експериментална и не се използва за лечение на деца.

Курс и прогнозиране на синдрома на Турет,

Лечението на синдрома на Турет в половината от пациентите се отбележи подобрение или стабилизиране на държавата в края на юношеството или зряла възраст. При запазване на постоянни общи кърлежи и тяхната неспособност да се контролира изискват медикаментозно лечение през целия живот.

Въпреки хронично протичане, синдром на Турет не влияе на продължителността на живота, но може значително да влоши качеството му. Пациентите със синдром на Турет са склонни към депресия, пристъпи на паника, антисоциално поведение, така че е необходимо да се разбере и психологическа подкрепа от другите.