Pseudohypoparathyreosis

Pseudohypoparathyreosis е рядко наследствено patologiey- в ендокринологията, известен само на около 300 случая на заболяването. Pseudohypoparathyreosis проявлението им припомня хипопаратиреоидизъм. Въпреки това, ако основа е първичен дефицит хипопаратироидизъм паратироиден хормон поради намаления функционална активност на паращитовидните жлези, след синдром на заболяване, причинено от Albright psevdogipoparatireoidny нарушение чувствителност на целеви тъкани на действието на РТН при достатъчно ниво на секреция.

Pseudohypoparathyreosis за първи път е описано през 1942. F.Olbraytom и автор е кръстен "Олбрайт заболяване" или "наследствен остеодистрофия Олбрайт ". Първият вариант на заболяването се характеризира с ненормално развитие на скелета, устойчивост на периферните тъкани до паратироиден хормон, хипокалцемия и клинична картина, подобна на идиопатичен хипопаратироидизъм. Вторият вариант Albright заболяването протича през normokaltsiemicheskomu тип и получени в литературата като psevdopsevdogipoparatireoza. Има случаи на едно и също семейство, както и нормо gipokaltsiemicheskih варианти на заболяването, както и преминаването от една форма в друга.

Причини pseudohypoparathyreosis

Ако някоя варианти pseudohypoparathyreosis заболяване е наследствен с автозомно доминантно наследство, прилепен към Х-хромозомата. Проучването на родословие показва, че броят на жените с pseudohypoparathyreosis 2 пъти по-голям от броя на пациентите от мъжки пол в допълнение, болест на Олбрайт не се предава от баща на син.

Pseudohypoparathyreosis причинени от генетичния скелет съпротива и бъбреците на действието на паратхормона. Това се дължи на дефект на специфични плазмени мембранни рецептори на целеви клетки и недостатъчно ензим аденилат циклаза, протеин киназа, циклични 3, 5-аденозин монофосфат (AMP) в дисталния тубули на нефрона, което е съпроводено с реабсорбция на фосфор. Намалена освобождаване на фосфор в урината води до хиперфосфатемия и вторичен хипокалцемия.

Тъй pseudohypoparathyreosis остават интактни паращитовидните жлези, хипокалцемия може да предизвика стимулиране на отделянето на РТН и развитието на вторичен хиперпаратиреоидизъм. Когато pseudohypoparathyreosis обикновено се случва компенсаторна хиперплазия на паращитовидните жлези (развитие аденоми не типично), промени в костната тъкан (остеопороза, кисти), отлагането на калцирания в скелетната мускулатура, подкожна тъкан, както и в бъбреците, стените на артериите, миокарда, конюнктивата и роговицата.

Pseudohypoparathyreosis често се комбинира с хипертония, диабет, артрит, полиартрит.

симптоми pseudohypoparathyreosis

Клиничните прояви са сходни с тези черти pseudohypoparathyreosis идиопатичен хипопаратиреоидизъм.

Ендокринни симптоми при pseudohypoparathyreosis включват нисък ръст, прекалена пълнота и хипергликемия, луна лице, олигоменорея. Олбрайт заболяване често се свързва с други ендокринни заболявания - акромегалия, Синдром на Кушинг, гинекомастия, хипотиреоидизъм или хипертиреоидизъм.

Остеоартикуларната pseudohypoparathyreosis признаци включват маркирани съкращаване брахидактилия 1, 4 и 5 метакарпална и метатарзална kostey- ошипяване, diskhondroplaziyu, промени в епифизните края на костите, пръстите на костната резорбция. характеризиращ се с това забавяне никнене на млечни зъби, хипоплазия на емайла, Подкожно вкостеняване.

Неврологични симптоми pseudohypoparathyreosis представени припадъци тонични спазми, които могат да възникнат спонтанно или под влияние на всички стимули. При пациенти с pseudohypoparathyreosis типичен умствена изостаналост.

Сред другите симптоми pseudohypoparathyreosis бележки уролитиаза, хематурия, повръщане, развитие лещовидна катаракта. Когато psevdopsevdogipoparatireoze не хипокалциемия, хиперфосфатемия, остеомалация и конвулсии.

диагноза pseudohypoparathyreosis

В типичните случаи pseudohypoparathyreosis диагностицира при деца на възраст 5-10 години по отношение на характерните симптоми, лабораторни и радиологични данни.

Пациенти с pseudohypoparathyreosis определят хипокалцемия, хиперфосфатемия, нормална или повишена активност на алкална фосфатаза в кръвта, повишено съдържание на серум РТН krovi- намаляване на калций и фосфор екскреция в урината.

Нечувствителност към бъбречните тубули паратироиден хормон се потвърждава от изпитването се основава на определяне на размера на отделяне на урина и фосфати цикличен AMP. Когато псевдохипопаратиреоидизъм в отговор на венозно инжектиране на РТН значително увеличение на фосфат в урината и сАМР офлайн.

Рентгенова диагностика (х-лъчи на костите и ставите, денситометрия) идентифицират специфични промени в костната тъкан.

За да се изключи участието на други органи и диференциална диагноза на pseudohypoparathyreosis подобен в прояви на този синдром, се е консултирал с ендокринолог, уролог, невролог, офталмолог, гинеколог. Допълнителна проверка може да включва ултразвук на бъбреците и пикочния мехур, щитовидна жлеза ултразвук, ЕЕГ, ЕКГ, разширяване на зениците изпит (офталмоскопия) и други.

лечение pseudohypoparathyreosis

Когато pseudohypoparathyreosis необходимо коригиране на хипокалцемия във връзка с това, което се извършва калциев добавки лечение в дози, които позволяват да се поддържа нормална концентрация на калций в кръвта. Показва витамин D и неговата активна форма, под контрола на концентрацията на калций в серума. Паратироиден хормон лечение не е ефективна. Нормализира се концентрациите на калций и премахване на симптоми на вторичен хиперпаратиреоидизъм нужда да диета ограничение за ползване фосфор.

Когато функционална повреда на друга терапия жлези заместване е подходящи хормони. При поява на припадъци показано интравенозно приложение на калциеви решения.

Прогноза при pseudohypoparathyreosis

Навременното квалификации и рационално pseudohypoparathyreosis терапия подсказва положителен облик на живота и възможността за проследяване на хода на заболяването.

Като се има предвид естеството на генетичен pseudohypoparathyreosis, е препоръчително да се извърши медицински генетична консултация за оценка на риска на заболяването при децата Олбрайт.