Синдром на Бартер

синдром на Бартер в урология е рядка генетична мутация - контура на Henle дефект, наследена в автозомно рецесивен начин и се проявява обикновено в детството. Когато синдром на Бартер неспособност да се забави бъбречните нефроните води до хронична загуба на калий в урината и намаляване обема на циркулиращата кръв при нормално или понижено кръвно налягане. В зависимост от вида на засегнатите гени отличава: неонатална Бартер синдром тип 1 и 2, класически синдром на Бартер, синдром Gitelman. Също така отговаря на синдром на придобита псевдо-Бартер, характеризиращ се с подобни симптоми, но не е придружено от разстройства на бъбречните тубули. 

Причините за синдром на Бартер

Причината се счита за нарушение Бартер синдром транспортна функция на тубулна реабсорбция на йони проявяват намаляване CI (и, съответно, Na) възходяща част на бримкови клетки Хенле. Това води до хиповолемия, натрий и излишък от вода в дисталния нефрона, повишена секреция K йони и натриево-калиев обмен.

Хипокалиемия стимулира, от своя страна, образуването на простагландини Е2 и I2, което води до повишена секреция на ренин и ангиотензин II. Хронична giperreninemiya допринася за хиперплазия на юкстагломеруларния апарат на бъбреците и повишена продукция на алдостерон от надбъбречните жлези. Ангиотензин II и алдостерон доведе до увеличаване на нивото на бъбречна каликреин с допълнително увеличение на съдържанието на кръвна плазма брадикинина. Алдостерон води до повишаване на бъбречна екскреция на калий. Каликреин (брадикинин) и простагландини блокират пресорен ефект на ангиотензин II, поддържайки стойността на нормално кръвно налягане.

синдром на псевдо-Бартер могат да бъдат причинени от продължително приемане на диуретици, дълго hlordefitsitnoy диета повтарящи повръщане, прекомерен прием на лаксативи, муковисцидоза.

синдром на Бартер симптоми

синдром на Бартер се проявява или веднага след раждането или в ранна детска възраст. Неговата клинична картина поради съществуващи хронични калиев дефицит.

Когато синдром Бартер наблюдава полиурия и, като следствие, exsicosis (обезводняване), опорно-двигателния апарат поражение (скелетната мускулна слабост, сърдечен мускул, гладка мускулатура, муден psevdoparalich, конвулсии), забавяне на детето в умственото и физическото развитие на заболяването нервна система (парестезия и твърдост крайник) в отсъствието хипертония (Нормално или понижено кръвно налягане).

Неонаталният синдром на Бартер проявява в утробата фетални hydramnios, често придружени от преждевременно раждане и разполага с тежко протичане. При недоносени новородени намален апетит наблюдава, сънливост, бърза загуба на тегло, психомоторно забавяне, хипотония, зрителни и слухови обезценка, хипертермия.

синдром Classic Бартер се проявява в ранна детска възраст (след 1-годишна възраст) забави растежа и развитието, полиурия, склонни към дехидратация, повръщане, запек, полидипсия. синдром Gitelman проявява около 6 годишна възраст или pozdnee- характеризира с мускулна слабост, умора, тетания връщане случаи и има по-доброкачествен ход.

Когато синдром псевдо-Бартер развият симптоми, подобни на тези, причинени от хипокалиемичния метаболитен alkalozom- тази патология е често срещана сред младите жени, които използват диуретици за загуба на тегло и силно ограничена диета.

синдром Диагностика Бартер

Диагнозата на синдром на Бартер обикновено се инсталира в детството клинични симптоми - полиурия комбинация с хипотония. За синдром на лабораторни диагностични критерии Бартер може да съдържа ниска концентрация на йони К, CI, Na, Mg в серум и високото им съдържание в урината, хиперкалциурия, хиперфосфатемия и значително ниво на ренин и алдостерон кръвна плазма засилено отделяне на простагландини и каликреин екскреция , липсата на хипертония.

Неонаталният синдром на Бартер по време на първата седмица от живота може да бъде идентифициран чрез присъствието на метаболитно алкалоза, хипокалемия, ниско специфично тегло урина, съдържаща голямо количество йонна K, Na, CI, Са, високи нива на простагландини в кръвта и урината, високо ренинова активност и алдостерон в кръвта.

В класически синдром на Бартер разкрие хипокалиемичния метаболитна алкалоза с високо или нормално съдържание на калций не е нарушена способност за концентрация урината. В случай на синдром Gitelman е установено, изразен хипомагнезиемия и gipokaltsiuriya.

Чрез тези мерки синдром на Бартер се диагностицира чрез изключване диуретици и лаксативи, калиев и загуба хлорид през стомашно-чревния тракт.

В редки случаи е възможно да се извърши бъбречна биопсия, която се разкрива хиперплазия okoloklubochkovogo апарат.

синдром на Бартер трябва да се разграничава от хронична повръщане, злоупотреба диуретици, състояния, свързани с недостиг на магнезий, изолирани хипералдостеронизъм, Хронична бъбречна недостатъчност.

Бартер лечение синдром

Традиционна лечение на всякакъв вид синдром на Бартер включва заместване и лекарствена терапия.

достатъчно калиев входящо необходимо софтуер и натриев хлорид от допълване храна калиеви препарати. При лечението на неонатален синдром на Бартер скоро след началото раждане аварийно интензивно заместителна терапия чрез инфузии на физиологични разтвори (NaCl, калиев хлорид). За да се намали загубата на телесно калий съхраняващи диуретици се прилагат (спиронолактон, триамтерен, амилорид).

Изисква приемане простагландинови инхибитори на синтезата на (НСПВС: индометацин, аспирин) и АСЕ инхибитор (каптоприл) намаляване на ренин и секрецията на алдостерон. в прибързаност бебета, поради странични ефекти на това индометацин е необходимо да отложат прилагането докато децата достигнат възраст от 4-6 седмици. Корекция хипомагнезиемия със синдром Gitelman проведени магнезиеви препарати.

За лечението на синдром на псевдо-Бартер е необходимо за отстраняване на основната причина за заболяването.

синдром на Бартер прогноза

Ранната диагностика и адекватно лечение на синдрома на класически Бартер при новородени в неонаталния период и ранна детска възраст може да намали тежестта на проявите, забавено умствено и физическо развитие. С неонатална синдром Бартер при липса на навременно лечение възможна смърт на дете поради тежко нарушение на електролитния баланс и обезводняване.

При тежко задължение и клиничното протичане на синдрома на Бартер често развиват нефрокалциноза, което може да доведе до хронична бъбречна недостатъчност.