Вродена надбъбречна хиперплазия

форма адреногенитален синдром:

В клиничната практика, в зависимост от степента на дефицит C21-хидроксилаза и съответно степента на хиперандрогенизъм секретират класическа форма на вродени адреногенитален синдром и леки форми, наречени некласически (след пубертета и пубертета форма). Прекалено освобождаване на надбъбречните андрогени инхибира освобождаването на гонадотропини, което води до нарушена растежа и узряването на фоликулите в яйчниците.

Класическата формата на вроден синдром адреногенитален

хиперпродукция на андрогени започва в утробата с началото на хормоналната функция на надбъбречните жлези - 9-10-ти седмица на ембрионалното развитие. Под влияние на андроген излишък е нарушена сексуална диференциация на плода от женски пол хромозомата. През този период от живота на плода половите жлези вече имат ясна сексуална идентичност, вътрешните полови органи също са присъщи на структурата на женски пол и външните гениталии са в формиращ етап. От така наречената неутрален тип е оформен женски фенотип. Под влияние на излишък на тестостерон се случва вирилизация на външните гениталии на женския фетус: генитални туберкулозата се увеличава и става penisoobrazny клитора сливат labiosakralnye гънки, получаване вид скротум, урогениталния синус не е разделен на уретрата и вагината, и продължават да съществуват и се отваря при penisoobraznym клитора. Такава вирилизация води до неправилно определяне на пола при раждането. Тъй като половите жлези са женски структура (яйчниците), тази патология е получил друго име - фалшиво женски Хермафродитизмът. Хиперпродукция на андрогените в утробата причинява хиперплазия nadpochechnikov- тази форма адреногенитален синдром наречен класическата форма на вродена надбъбречна хиперплазия.

Тези деца са пациентите педиатрични ендокринолози, тактиката на тяхното управление и лечение се развиват, което позволява време за изпълнение на хирургическа смяна на пола и да насочи по-нататъшното развитие на женски тип.

Контингент достъп до гинеколог-ендокринолог направи пациенти с напреднали форми на адреногенитален синдром.

синдром на пубертета форма адреногенитален (вродена надбъбречна хиперплазия)

В тази форма на синдрома на вроден дефицит адреногенитален C21-хидроксилаза е показано на пубертета, при физиологична подобри хормонално функция на надбъбречната кора, така наречения период на adrenarche, време за 2-3 години предвиждане менархе - началото на менструацията. Физиологични увеличение на андроген секреция в тази възраст на пубертета осигурява "напън растеж" и появата на сексуално окосмяване по тялото.

Клиничната картина се характеризира с късно менархе, първата менструация идва в 15-16 години, докато в населението - в 12-13 години. На менструалния цикъл е нередовен или нестабилна с тенденция да олигоменорея. Интервалът между периоди от 34-45 дни.

Хирзутизъм се произнася: растеж прът коса се отличава с бяла линия на корема, горната устна, peripapillary полета, вътрешната част на бедрата. Налице са множество акне като гнойни космените фоликули и мастните жлези на кожата лицето на мазнини, порести.

Момичетата имат фигура висок растеж изрази леки мъжки или интерсексуално черти: широки рамене, тесни бедра.

Млечните жлези са хипопластични.

Основните оплаквания, които водят пациенти за лекаря са хирзутизъм, акне и нестабилен менструален цикъл.

синдром Postpubertatnom форма адреногенитален

Клиничните прояви проявяват в края на второто десетилетие на живота, често след аборт в ранна бременност, развитие на бременност или предизвикан аборт.

Жените страдат от нарушения в менструалния цикъл разширение тип междуменструално период, тенденцията в забавяния и oskudneniyu месец.

От хиперандрогения развива късно и е с "мека" характер, хирзутизъм изрази леко: оскъдна окосмяване по тялото линеа алба, peripapillary полета, над горната устна, краката.

Млечните жлези са разработени в съответствие с тяхната възраст, физика има изцяло женски тип.

Трябва да се отбележи, че при пациенти с надбъбречна синдром не са открити метаболитни нарушения, характерни за синдром на поликистозните яйчници.

Причини адреногенитален синдром

Основната причина е вроден дефицит на ензим C21-хидроксилаза участва в синтеза на андрогените в надбъбречната кора. Нормално формация и поддържане на този ензим осигурява ген локализиран в късото рамо на един от двойката на хромозома 6 (autosome). Наследството на това заболяване е автозомно retsissivny характер на. В подкрепа на това ненормално ген аномалия не може да се случи, то се проявява в присъствието на дефектни гени в две автозоми шести двойка.

Диагноза адреногенитален синдром

В допълнение към медицинска анамнеза и фенотипните данни (за тяло, коса, кожа, развитие на гърдата), при поставянето на диагнозата са от решаващо значение хормонални изследвания.

Когато адреногенитален синдром синтеза на стероиди разделени в етап 17 SNPs. Следователно, хормонални функции е да се увеличи нивото на кръвната 17 SNPs и DHEA и DHEA-S - тестостерон прекурсори. За диагностични цели може да се използва определение 17-KS в урината - андроген метаболити.

Най-информативните е да се увеличи на 17 SNPs и DHEA-S в кръвта, която се използва за диференциална диагноза с други ендокринни заболявания проявяват симптоми на хиперандрогенизъм. Определяне на ED-17, Т, DHEA, DHEA-S в кръвта и 17-KS в урината се извършва преди и след теста с глюкокортикоиди, такива като дексаметазон. Намаляването на тези стероиди в кръвта и урината в 70-75% показва надбъбречните андрогени за произход.

Диагностична стойност има ултразвуково изследване на яйчниците. Тъй като адреногенитален синдром се проявява липса на овулация, ehoskopicheski имайте предвид наличието на фоликула с различна степен на зрялост, не достигат предварително овулационен размер, така наречените multifollikulyarnye яйчниците, рак на яйчника размер може да бъде малко повече от нормата. Въпреки това, за разлика от по време на овариален синдром на поликистозните яйчници не се увеличи количеството на строма и не са типични за тази патология местоположение малки фоликули като "огърлица" в капсулата на яйчника.

Диагностичната значение е измерване на базалната температура на тялото, характеризиращ се с опъната първата фаза на цикъла и съкратена втората фаза на цикъл (лутеална недостатъчност).

Диференциална диагноза адреногенитален синдром

Диференциални диагностични признаци адреногенитален синдром и синдром на поликистозни яйчници

адреногенитален лечение синдром

За коригиране на надбъбречната хормон препарати се използват глюкокортикоид.

В момента се прилага дексаметазон в доза от 0.5-0.25 мг. на ден под контрола на кръвни андрогени и техните метаболити в урината. На ефективността на терапия посочва нормализиране на менструалния цикъл, появата на овулация цикъла, който се записва чрез измерване на базалната температура данни echoscopy ендометриума и яйчниците в средата на цикъла, началото на бременността. В последния случай, лечение с глюкокортикоиди, продължава, за да се избегне прекъсване на бременността преди 13та седмица - в периода на формиране на плацентата, което осигурява необходимото ниво на хормони за нормалното развитие на плода.

През първите седмици на бременността трябва да се следи внимателно за до 9 седмици - измерване на базалната температура на тялото на всеки две седмици - ехография за откриване на повишен тонус на миометриума и ehoskopicheskih признаци на отделяне на яйцеклетката. Когато спонтанни аборти в анамнезата, предписани на естроген-съдържащи лекарства за подобряване на притока на кръв към развиващия се ембрион: mikrofollin (етинилестрадиол) от 0,25-0,5 мг на ден или proginova 1-2 мг на ден под наблюдението на статуса на жените и наличието на оплакванията си от болка в долната част корема, кървене от гениталния тракт.

В момента на третирането с адреногенитален синдром спонтанен аборт в I-II триместър ефективното използване на естествен прогестерон аналог - Duphaston на 20-40-60 мг на ден. Както дидрогестерон производно, че няма андрогенен ефект за разлика от прогестогени norsteroidnogo серия, които показват признаци на вирилизация и маскулинизация майка в женски плода. В допълнение, използването на Duphaston ефективен при лечение на функционална цервикален некомпетентност, често придружаваща конгенитална адреналинова хиперплазия.

При липса на бременност (овулация или на жълтото тяло недостатъчност, регистрирани по базалната телесна температура) се препоръчва по време на лечение с глюкокортикоиди провежда индукция на овулацията с кломифен на стандартната схема: от 5 до 9 или 3-ти до 7-мия ден на цикъла на 50-100 мг.

В случаите, когато една жена не се интересува от бременността, както и главното оплакване е прекомерно окосмяване, пустулозен обрив или нередовна менструация, се препоръчва лечение терапия, съдържащи естрогени и андрогени (вж. Лечение на хирзутизъм при PCOS). Най-често е предписано лекарството Diane-35. По-ефективно срещу хирзутизъм сред Diana прилага в първите 10-12 дни на неговото приемане ципротерон ацетат доза 25-50 мг (Получаване androkur). Използването на тези лекарства в рамките на 3 месеца 6 дава изразен ефект. За съжаление, след приемането на медикаменти хиперандрогения симптомите се появят отново, тъй като причината за болестта, тази терапия не елиминира. Трябва също да се отбележи, че използването на глюкокортикоиди, нормализиране на функцията на яйчниците има малък ефект върху намаляване на хирзутизъм. Притежават антиандрогенни действие орални контрацептиви, които съдържат най-новите прогестогените поколение (дезогестрел, гестоден, норгестимат). От нехормонални лекарства, ефективни veroshpiron, че доза от 100 мг дневно в продължение на 6 месеца или повече намалява хирзутизъм.

За края на postpubertatnom образуват адреногенитален синдром, при леки изразени кожни прояви на хиперандрогения и нестабилен менструален цикъл, без дългото забавяне, пациентът, ако те не се интересуват от бременност, не е необходимо хормоно-заместителна терапия.

При прилагането на хормонални контрацептиви за предпочитане ниска доза монофазен (Mersilon) и трифазен с гестагенно компонент последното поколение (дезогестрел, гестоден, норгестимат), които нямат андрогенен ефект. Продължителната употреба на монофазен хормонален перорални контрацептиви, съдържащи 30 мкг етинилестрадиол или Femoden тип marvelona (повече от една година без прекъсване) може да доведе до gipertormozhenie функцията на яйчниците и аменорея се дължи хипогонадотропни не разстройства хиперандрогения.