Жена псевдохермафродитизъм

Пол мъж се диференцира по полови хромозоми и полов хроматин, секс жлези, външни полови органи, вторични полови белези и поведение. Комбинация от симптоми и от двата пола човек казва Хермафродитизмът- в случай на псевдохермафродитизъм ( "псевдо" - фалшива) - хетеросексуалността отнася само до външните гениталии. Така Павел определя от структурата и функцията на половите жлези (тестиси - мъжки, яйчници - женски), със случаи на жени псевдохермафродитизъм явяват многократно по-малки от тези на мъжете. 

Пациенти с женски псевдохермафродитизъм имат женски набор от хромозоми (46XH), вагината, яйчниците, матката, фалопиевите truby- обаче, външните гениталии - междинен тип и характеристика на мъжки вторични полови характеристики тяло (тяло, скалпа, глас). Нарушенията на външните гениталии в женски псевдохермафродитизъм могат да бъдат комбинирани с аномалии на уретрата и ректума.

Установяване на секс с жена псевдохермафродитизъм е трудно поради несигурността на прояви на заболяването. Рано диференциална диагноза на женски псевдохермафродитизъм е важно да се определи точната етаж, ефективността на по-нататъшно лечение, психосоциална адаптация на деца.

Причините за женската псевдохермафродитизъм

В ранните етапи на развитие, ембрионът е безразличен наченки на половите жлези, мъжки и женски полови канали. Само 8-10 седмици ембриогенезата под въздействието на генетични и епигенетични фактори възниква сексуална диференциация на репродуктивната система, изкривяването, което може да се появи женски псевдохермафродитизъм.

Причините за женски псевдохермафродитизъм са генетични аномалии или ефекти върху ембрионални увреждащи фактори (ендокринни заболявания на майка, майка получаване андрогени, синтетичен прогестерон в I тримесечие на бременността, алкохол, наркотици, химически токсичност, радиация).

Генетични аномалии, които да доведат до развитие на женска псевдохермафродитизъм явна надбъбречната синдром, разрушава узряването на репродуктивната система.

Най-често при жени псевдохермафродитизъм открит недостатък 21-хидроксилаза ензим, необходим за производството на критични надбъбречните хормони - алдостерон и кортизол. дефицит им по време на ембриогенезата води до компенсаторно увеличение на секрецията на АСТН, развитието на надбъбречна хиперплазия и повишен синтез на мъжки хормони - андрогени причинява вирилизация при момичета. Тежки форми адреногенитален синдром в женски псевдохермафродитизъм може да доведе до остра надбъбречна недостатъчност и смърт.

По-рядко се наблюдава женски псевдохермафродитизъм extraadrenal генезис: забременяла по време на андрогени и прогестини с андрогенен страна effektom- в присъствието на майка си androgensekretiruyuschey тумор - adrenoblastomy или lyuteomy.

Симптомите на женски псевдохермафродитизъм

Изкривяване диференциация на гениталиите при жени псевдохермафродитизъм води до раждането на дете с несигурен пол и грешки при определянето на пола на новороденото.

Повечето момичета женски псевдохермафродитизъм проявяват веднага хетеросексуални структура на външните гениталии, при едни и същи хипоспадия и двустранно крипторхизъм. За жени псевдохермафродитизъм типичен clitoridauxe (увеличаване на сходството с пениса) - приключването на вагиналния отвор, сливането на големите срамни устни (от частично до пълно - на скротум) - признаци на вирилизация уретрата различна тежест (компенсира външно отваряне на уретрата на клитора, урогенитален синус) ,

присъствие адреногенитален синдром и женски псевдохермафродитизъм може да показва появата на симптоми на хипертония или дехидратация в неонаталния период.

Без лечение на женски псевдохермафродитизъм вече през първите години от живота при пациенти с момичета наблюдава развитието на вирилизация, бързо соматична узряването на преждевременно епифизеални неперфорирани пропуски и развитието на нисък ръст. В пубертета има забавяне на половото развитие на женски тип, липса на менструален цикъл, задълбочаване на глас, външен вид акне, растеж прекомерно коса (хирзутизъм), Увеличение на мускулната маса.

Диагностика на женски псевдохермафродитизъм

При идентифицирането на аномалии при новороденото гениталиите, за да се потвърди или отхвърли диагнозата на женски псевдохермафродитизъм, възможно най-скоро трябва да се извърши общ преглед на педиатрична ендокринолог на детето, на гинеколог и уролог. Когато се гледа оценяват гениталиите - техния размер, местоположение, структура и степен на подреждане отваряне razvitiya- uretry- присъствие на видимата вагинално отваряне степен осезаемо yaichek- слят labioskrotalnyh гънки. В диагнозата на женски псевдохермафродитизъм важно е да не пропуснете знаците на вродена надбъбречна хиперплазия (наличие на ареолата или генитално хиперпигментация, хипертония или дехидратация).

Преди края на диагностично мерки възлагане на пол и име на детето лежеше, тъй като погрешни смятане момичетата с женски псевдохермафродитизъм мъжки пол може да има много сериозни последици.

За откриването на женски псевдохермафродитизъм проведе задълбочено проучване на семейната история и по време на бременността, лабораторни и инструментални диагностика (повторно - до 2 hletnego възраст).

За подозира женски псевдохермафродитизъм работи цитогенетични изследвания (определяне на кариотипът на белите кръвни клетки), определяне на електролити, хипофизни хормони, надбъбречни и полови жлези (LH, FSH, 17-кетостероиди, 17-хидроксипрогестерон, тестостерон) нива в урината и серума.

Инструментални методи - ултразвук на таза и гама лъчи проучване на вътрешния полови органи гинекология използва, за да се визуализира, цервикални и матката тялото.

Хистологично изследване на половите жлези на тъкан в диагнозата на женски псевдохермафродитизъм е възможно само при преминаване в процеса на преразглеждане на тазовите органи във всяка работа.

При потвърждаване на диагнозата на женски псевдохермафродитизъм virilizovannym момичета, възложени на женски полови хромозоми, а според половите жлези секс.

Лечение на женски псевдохермафродитизъм

При диагностицирането на женски псевдохермафродитизъм с надбъбречна синдром от първия ден е необходимо да се наблюдава водния и електролитен баланс, за да се предотврати възможното развитие на криза на загуба сол.

При лечението на женски псевдохермафродитизъм възможно най-рано определения хормонална заместителна терапия с глюкокортикоиди и минералокортикоиди. Получаване на стероидни хормони през целия живот на пациента с женски псевдохермафродитизъм предотвратява по-нататъшното вирилизация и допринася за правилното развитие на женското тяло.

Дете с женски псевдохермафродитизъм изпълнява интимна пластмаса - реконструктивни операции за възстановяване на нормалната появата на гениталиите: на възраст от 2 години - klitoroplastiku за намаляване, в предпубертетна възраст - vaginoplasty. Важен елемент от лечението на женски псевдохермафродитизъм - психологическа помощ на детето и родителите му.

Понякога женската псевдохермафродитизъм, тъй като пубертета, изисква допълнителен прием на женските полови хормони.

Адекватно лечение на женски псевдохермафродитизъм улеснява навременното формиране на менструалния функция и развитието на вторични полови белези на женски тип. В бъдеще, момичета, родени с диагноза женски псевдохермафродитизъм с нормални яйчници, матка и фалопиеви тръби, с възможности за нормална сексуална функция и бременност.

Прогнозата на женски псевдохермафродитизъм

Прогнозата на женски псевдохермафродитизъм зависи от степента на тежест на заболяването, навременно и адекватно лечение. Липсата на лечение на женски псевдохермафродитизъм води до развитието на вирилизация, изключване на възможността за адекватно половото съзряване на женски тип, потокът на нормалния менструален функция и плодовитостта. Тежестта на симптомите на женски псевдохермафродитизъм, особено през пубертета, може сериозно да увреди психиката на детето.

Когато в началото предприети и правилно проведено от лечение на женския псевдохермафродитизъм, козметично възстановяване на външните гениталии virilizovannye момичета могат да имат пълен репродуктивна способност.