Мъж псевдохермафродитизъм

Мъж псевдохермафродитизъм (фалшиво мъжки Хермафродитизмът) - несъответствие между половите жлези и генитален секс на лица, които са генетично мъжки (кариотип 46, XY). По този начин, когато мъжката псевдохермафродитизъм е налице нарушение на диференциация на външните гениталии, докато гонадите съответстват на отделните мъжкия. Разпространението на мъжки псевдохермафродитизъм е неизвестен поради непълна диагностициране на аномалии е сложни форми. Свързани проблеми с вярно Хермафродитизмът, както и мъжки и женски псевдохермафродитизъм, Те са интердисциплинарни, изискващи за съвместна работа за решаването им чрез андрология, гинекологията, ендокринологията, генетика.

Причини за възникване на мъжки псевдохермафродитизъм

Произход на мъжки псевдохермафродитизъм, могат да бъдат свързани с дефекти андроген синтез и метаболизъм, или в нарушение на тяхното действие върху целевите тъкани. Всички тези фактори са все още в ембриогенезата, по време на периода на сексуална диференциация. Дефекти в биосинтезата на андрогенен дефицит могат да се появят в ензимни системи, осигуряващи тестостерон комплекс многоетапен процес на образуване на холестерол. Ензим дефицит, което води до нарушаване на стероидогенезата могат да бъдат свързани с дефицит на холестерол-дезмолаза, Sp-хидроксистероид дехидрогеназа, 17а-хидроксилаза, 17-оксидоредуктаза, 17а-ketosteroid редуктаза 17,20-дезмолаза. Освен синтез андроген биохимичен път нарушение може да бъде причинено от Лайдиговите клетки аплазия причинена от генетични мутации на LH или на LH рецептори. Дефекти андроген синтез са наследени в автозомно рецесивен начин.

Някои форма на мъжки псевдохермафродитизъм причинени от нарушение на действие на андрогени и чувствителност променя тъкан на тестостерон. В този случай, синтезата на тестостерон не се променя, обаче, прицелните клетки са устойчиви на действието му, което е придружено от нарушение на развитие на мъжки модел на индивида в различна степен. Основни разстройства андроген действие може да лежи дефицит 5а-редуктаза (автозомно рецесивен мъжки псевдохермафродитизъм) или рецептора на андроген патология (Х-свързани рецесивни мъжки псевдохермафродитизъм). От редки мъжки псевдохермафродитизъм изпълнение се отнася синдром устойчиви Мюлеров. Предполага се, че тази форма се дължи на нарушена синтез или antimyullerovskogo хормон действие на сексуалната диференциация етап плода. Като цяло, в етиологията и патогенезата на мъжки псевдохермафродитизъм тя все още е неясно.

Симптомите на мъжкия псевдохермафродитизъм

Разнообразието от причините за мъжки псевдохермафродитизъм определя полиморфизма на клиничната картина. По този начин, когато повреда на ензимни системи, участващи в синтеза на тестостерон, може да се осъществи хипоспадия, малък пенис, хипоплазия на скротума. Тестисите могат да бъдат разположени в скротума, а ее е непълна маскулинизация се случи. В екстремни форми на ензим дефицит вулвата момче може да бъде изцяло оформена върху женски тип.

Мъжки псевдохермафродитизъм причинена от дефицит на 5а-редуктаза, характеризиращ се с чатала-скротума присъствието на хипоспадия и сляпо завършва вагината. В същото време пациентите имат добре развити тестиса, епидидима, семепровод и семенните мехурчета. гинекомастия Тя не се развива, аксиларно и срамната растежа на косата се извършва на мъжкия модел. нивата на тестостерон в кръвната плазма е вярна.

В патологията на андроген рецепторите може да се образува от няколко различни варианти фенотипна мъжки псевдохермафродитизъм. Най-често се диагностицира при тази група пълна тестикуларна феминизация, който се намира в 1: 20000-1: 64000 раждания. В тази форма на пациентите от мъжки пол псевдохермафродитизъм фено изглеждат като жени: външни полови органи се формират от женския tipu- има елементарен или кратко сляпо завършващ вагина. Изградете собствен народ pola- женските гърди са разработени достатъчно, но отбелязва липса или слаб израз на аксиларни и срамната разпределение коса. Обикновено диагнозата на мъжки псевдохермафродитизъм се задава във връзка с препратката към лекар за ингвинална херния, първичен аменорея или безплодие. Това показва липса на вътрешни женски полови органи, присъствието на тестисите (коремни ингвиналните канали или гънки на големите срамни устни). Пациентите с пълна тестикуларна феминизация в психосексуалното връзка с самоопределят като жени.

По-рядка форма на мъжки псевдохермафродитизъм е непълна тестикуларна феминизация, който се среща 10 пъти по-малко вероятно да попълните формуляра. В този случай има вирилизация външни полови органи (хипертрофия на клитора, срамни moshonkoobraznye), наличието на окосмяване по тялото на горната устна, на гърдата и неразвит др. Пациентите определят сляпо завършващ кратко вагина с недоразвити тестиси придатъци.

Частично синдром андроген нечувствителност, форма на мъжки псевдохермафродитизъм, може да има различни проявления. Най-често пациентите показаха перинеална нескроталния хипоспадия, гинекомастия, cryptorchism, хипоплазия на тестисите, азооспермия, мъжкото безплодие. Степента на лицето и гърдите на окосмяване по тялото експресира минимално. В повечето случаи, тези пациенти се чувстват, че те са хората, така че те трябва хирургична корекция на хипоспадия, приписването на яйца, хирургично отстраняване на гинекомастия.

Един от най-редките формата на мъжки псевдохермафродитизъм е устойчиво Мюлеров синдром (описан в не повече от 100 случаи). Клиничните признаци включват присъствието на мъжки индивиди ргосеззиз Vaginalis, матката и фалопиевите тръби. Пациентите обикновено са разработени пениса и вторичните мъжки полови белези, но те често са изправени пред крипторхизъм, ингвинална херния, тумори на тестисите.

Диагностика на мъжки псевдохермафродитизъм

При констатиране на пациент аномалии на външните гениталии, за да се изключи или потвърди диагнозата на мъжки псевдохермафродитизъм той трябва да се разгледа възможно най-скоро ендокринолог, гинеколог, уролог, генетик. По време на общото проучване оценява структурата на половите органи: големината им и степента на развитие, местоположение меатус, наличие на явни тестисите и вижда входа на влагалището и така нататък.

Използването на ултразвук (ултразвук в таза, корема, ингвинална канал) не може да се определи присъствието или отсъствието на женските гениталии, както и откриване на тестисите. Оценката на пациентите със съмнение за мъжки псевдохермафродитизъм допълнена хормонален изследвания - определяне на нивата на тестостерон, естрадиол, LH, FSH, пролактин. Динамиката на промените в нивото на половите хормони оценява при използване на функционални тестове с ЧХГ. За по-точна анатомична диагноза се извършва диагностична лапароскопия или лапаротомия с биопсия на половите жлези. Всички пациенти със съмнение мъжки Хермафродитизмът кариотип е направено и определянето на пола на хроматина.

В повечето случаи на тестисите феминизация се открива в пубертетна и пост-пубертетна когато фенотипните момичета и жени се обръщат към гинеколог с оплаквания от липса на менструация, невъзможността да се води нормален сексуален живот или безплодие. Педиатрична патология може да се диагностицира по време на хернии, в случаите, когато в ингвинална гънка се открие яйце.

Лечение на мъжки псевдохермафродитизъм

Основните критерии за определяне на тактиката на лечение на мъжки псевдохермафродитизъм и подбор на гражданското пол, сексуална autoidentification служат на пациента и клиничната картина на заболяването. Пациенти с фалшива псевдохермафродитизъм с мъжки външните гениталии и психосексуално ориентация се назначава за лечение тестостерон. Ако е необходимо, те произвеждат яйца на изпадащите, отстраняване на гинекомастия хирургично коригиране хипоспадия, удължаване на пениса.

Пациенти със синдром на тестисите феминизиране изтрива извънматочна тестис (напълно формата - след завършване на пубертета, S непълна форма - в преди пубертета). След операция за поддържане феминизиране целеви естроген заместваща терапия. Ако има недостатъчно количество на влагалището, предотвратяване на поддържането на нормално сексуален живот, извършено vaginoplasty или kolpoelongatsiya. В присъствието на клитора извършва корекция клиторомегалия.

Социална адаптация и рехабилитация на пациенти с мъжки псевдохермафродитизъм зависи от времето на патология диагностика, определяне на най-подходящия гражданското пола и съответната поправка на фенотипни черти, правилното възпитание в семейството. При успешно решение на тези проблеми, пациентите са в състояние да извърши сексуален живот и семейство. Прогноза плодородие в повечето случаи съмнителни.