Вродена надбъбречна хиперплазия

Съдържание

• Симптоми адреногенитален синдром
• Диагноза адреногенитален синдром
• адреногенитален лечение синдром

адреногенитален синдром разделена на вродена форма, което се счита класически, и некласически леки форми, които включват postpubertatnom и пубертетна. Те се класифицират в зависимост от нивото на хиперандрогения и дефицит C21-хидроксилаза. При това заболяване се произвежда от надбъбречните жлези прекомерно количество андрогени, където гонадотропин-освобождаващ хормон се освобождава в недостатъчни количества. В резултат на това на яйчниците е съществено нарушение на последващото нарастване на фоликулите, както и тяхното съзряване.

В адреногенитален синдром основна причина се счита за вроден дефицит на елемент като C21-хидроксилаза - ензим участва в синтеза на андрогени, произведени от надбъбречната кора. Този ензим се произвежда в достатъчни количества под влияние на ген, който се намира в късото рамо на автозоми - 6 двойки хромозома. Като правило, за наследството на заболяването се характеризира с автозомно retsissivnym характер. Ако има само един орган в патологично изменена ген не може да се развие болестта, и само когато анормални гени са в различни двойки хромозоми, адреногенитален синдром може да се развие.

Симптоми адреногенитален синдром

В синдром вродена форма адреногенитален дори в утробата време на образуването на надбъбречната хормон произведен прекомерни количества на андрогените. Излишните андрогени води до сексуалната диференциация, отнасящо се до женска плода. K 9-11 седмици на развитието на плода вече има структура и полови органи, характеристика на женското тяло, въпреки че външните полови органи на този етап все още само започват да се появяват. Когато този женски фенотип образуван от първичен тип.

На женския фетус и външни полови органи се влияе от прекомерно производство тестостерон, Резултатът е значително увеличение в генитално нарастък, който след това е под формата на penisoobraznogo клитора labiosakralnye гънки слеят и приличат на скротума. Урогениталния синус отваря деформирано клитора не се разпространява първоначално във вагината и уретрата. Ето защо, когато се роди дете често е неправилно определи пола. Тъй гонадите стават яйчници на женската форма, вродена надбъбречна синдром често се нарича невярна жена Хермафродитизмът, в утробата свръхпродукция на андрогени води надбъбречна хиперплазия.

Деца, страдащи от това заболяване се нуждаят от постоянно наблюдение от страна на педиатрични ендокринолози. Съвременните медицински техники осигуряват своевременно хирургично лечение адреногенитален синдром хирургично правят секс преназначаване и по-късно детето разработен от женски тип. Сега към гинеколог-ендокринолог често се лекуват пациенти, които имат вродена надбъбречна хиперплазия се характеризират с форма на късно.

Когато пубертета вроден дефицит форма C21-хидроксилаза проявява в утробата дори по време на пубертета, когато само проявява хормоналната функция на кората на надбъбречната жлеза. Въпреки това, нарушенията са особено забележими, точно преди началото на първата менструация на едно момиче. И ако обикновено при население от първата менструация настъпва в 12-13 години, в момичетата с вродена надбъбречна синдром се характеризира с форма на пубертета, първата менструация се появява много по-късно, едва през 15-16 години.

Менструалния цикъл при това заболяване достатъчно нестабилни менструацията се случват с неправилна, при момичетата има тенденция да се oligomenoree. Интервалът между периоди е значителна, като правило, той е 30-45 дни.

хирзутизъм доста ясно изразен, доста често тя се проявява в растежа на косата прът разположен по протежение на бялата линия на корема, в растежа на косата на горната устна на мъжкото начало, на бедрата и около зърната. На тялото има голям брой мастни жлези често се наблюдават гнойни космените фоликули, кожата на лицето ви става мазна, порите се разраства и разширява. Момичета, страдащи от синдром на половото съзряване форма адреногенитален, характеризираща се с доста висок и мъжествено телосложение, широки рамене и тесни бедра, наблюдавани хипоплазия на гърдата. Като правило, основните оплаквания на тези пациенти е появата на акне или жалби за нередовен менструален цикъл, когато достъп до лекари.

С тази форма на болестта postpubertatnom адреногенитален симптомите на синдрома при жените видими само след пубертета. Доста често, симптомите стават изразени след терапевтичен аборт, по време на не-развиващ бременност или след спонтанна спонтанен аборт. Изразено като менструални нарушения, пропуски между периоди, се увеличи значително, превръщайки се в оскъдни менструация често има забавяния.

В този случай относително меки хиперандрогенни симптоми признаци, хирзутизъм почти не изрази и е показана на само една малка pilosis на бялата линия на корема, може да са малко косми по краката близо до зърното, или над горната устна. Ракът на гърдата при жените се развиват по същия начин, както и тази на връстниците си, конституция, се формира на женски тип, метаболитни нарушения, не се проявяват.

Диагноза адреногенитален синдром

Вродена надбъбречна хиперплазия може да се открие с помощта на модерна изследвания хормон, както и чрез визуална проверка. Така се взема предвид фенотипните и медицинската история, като косата на тялото при жените несвойствени места физика мъжки принцип, развитието на млечните жлези, както и общото състояние на кожата, разширени пори, както и наличието на акне. Адреногенитален синдром се характеризира с основна нарушение синтеза на стероиди при 17 SNPs, така че присъствието на заболяването показва повишаване на нивото на хормони в кръвта и откриване на двете хормони - DHEA и DHEA-S, които се считат тестостерон прекурсори.

Необходимо е да се идентифицират и индекс-CC 17 по време на диагнозата, се открива чрез анализ на урината за наличие на метаболити на андрогените. По време на анализа на кръв за диагностични адреногенитален синдром се определя от нивото на хормони DHEA-S и 17-отворената мрежа. В комплексна експертиза, за да завършите трябва да се диагностицира симптоми на хиперандрогения и други смущения в ендокринната система. Индикаторът 17-KS нива пикочния хормон и DHEA-S, Т, SNP 17, и DHEA бъдат идентифицирани два пъти - първо към пробата с дексаметазон и други глюкокортикоиди, и след това, след прилагането му. Ако нивото на хормони в анализа се редуцира до 70-75%, което е показателно за андрогенно производство изключително в надбъбречната кора.

Точна диагноза на синдрома включва адреногенитален ултразвук на яйчниците, по време на която разкри липса на овулация, то може да се определи дали има фоликули с различни нива на падеж, които не надвишават предварително овулационен размер. Типично, в тези случаи, яйчниците са уголемени, но, за разлика от поликистозен овариален синдром, синдром адреногенитален когато не се наблюдава увеличаване на строма, или наличието на малки фоликули директно под капсулата на яйчника. Диагнозата често се използва за измерване на базалната температура на тялото, където характеристиката на заболяването показва продължителността на фазите - дълго първата фаза на менструалния цикъл и за кратко време на втората фаза.

адреногенитален лечение синдром

По време на лечението се използва адреногенитален синдром глюкокортикоидни лекарства, която може да се коригира хормонално функция на надбъбречните жлези. Много често, лекарите използват лекарство като дексаметазон, дневната доза на който не трябва да надвишава 0.5-0.25 мг. По време на лечението изисква редовно следене на нивото на андрогените в кръвта на пациента и на метаболитите, присъстващи в урината. Ако след нормален менструален цикъл може да се счита за успешна и ефективна терапия. След лечение с лекарство трябва да се появи овулация цикли, чието присъствие може да се открие чрез измерване на базалната температура на тялото. Ако тази промяна бяха определени фази на менструалния цикъл и тяхното нормализиране, тогава жената може да забременее в средата на менструалния цикъл.

Но дори и по време на бременност е необходимо да се продължи терапевтичното лечение глюкокортикоиди до 13та седмица, за да се избегне спонтанен аборт. По това време вече правилно оформен плацента, която ще гарантира, че достатъчно количество хормони, необходими за правилното формиране на плода. Пациенти, страдащи надбъбречната синдром, трябва да бъдат внимателно наблюдавани от лекари на всички етапи от бременността, особено важно за завършване на лечението в ранните етапи на формиране на плода. Базална температура и трябва да се измерва всеки ден до 9 седмица от бременността, на всеки две седмици, ултразвук диагноза е необходимо да се идентифицират тонът на миометриума и изследва състоянието на отряди на яйцеклетката.

Ако е настъпило по-рано на пациента спонтанен аборт трябва да се вземат естроген-съдържащи лекарства за значително подобряване на кръвоснабдяването на ембриона в утробата. Как да се подготвим за бременността на жените са предписани лекарството mikrofollin, дневната доза от които е 0,25-0,5 мг, или proginova в количество от 1-2 мг. състояние на жената трябва да се наблюдава внимателно, особено трябва да се обърне внимание на оплакванията от болки в областта на корема, както и наличието на кървене от пикочните пътища.

Сега, когато адреногенитален синдром при лечението на не носи бременност, дори по време на I-II тримесечие на употребата на наркотици djufaston, който е подобен на естествен прогестерон. Това лекарство не се характеризира андрогенен ефект, което го отличава от средствата norsteroidnogo серия, използването на които може да доведе до фетален маскулинизация, особено жени. Това лекарство се използва за лечение маточната шийка некомпетентност, което е често съпътстващи заболявания с адреногенитален синдром.

Ако бременността, въпреки терапията, не се случи, овулацията не се случва, а дължината на менструалния цикъл фази остава един и същ, в допълнение към лечение с глюкокортикоиди, е необходимо да се стимулира овулацията. За тази цел, кломифен, се прилага в доза от 50-100 мг на определени етапи на менструалния цикъл. Когато една жена отива на лекар с оплаквания от принципа на хирзутизъм мъжки, нередовна менструация или пустулозен обрив по лицето и тялото, но бременност не се интересува, терапията е била държана за други наркотици.

Обикновено такива средства включват антиандрогени и естрогени, най-често използваните от тях Diane-35. В присъствието на хирзутизъм в един комплекс се назначава с него ципротерон ацетат, доза от 25-50 мг на ден. Курсът на лечение с този наркотик е предназначен за 12-14 дни. Пълен медицинско лечение отнема три до шест месеца, само става ефективна терапия. Но причината на болестта, не се елиминира, така че след прекъсване на лечението симптоми адреногенитален синдром започне да се показва отново.

Използването на глюкокортикоиди, помага да се нормализира функцията на яйчниците, не води до значително понижаване на хирзутизъм. За да се отървете от този проблем, трябва да се вземат орални контрацептиви с прогестин, като гестоден, дезогестрел, норгестимат. Сред може да се изолира нехормонален лекарство veroshpiron, които трябва да бъдат взети в рамките на шест месеца при 100 мг дневно, в този случай, по-голямата част от пациентите има значителен спад хирзутизъм.

за форма postpubertatnom заболявания на пациенти, които не желаят да забременеят, хормонални препарати като цяло не са назначени, особено ако закъсненията не са дълги характер и акнето по кожата съвсем незначително. Ако една жена има нужда да назначи хормонални контрацептиви, трябва да се даде предимство на такива лекарства като Mersilon, гестоден, дезогестрел, норгестимат, но приемането на такива лекарства повече последователни години не се препоръчва.