Amyotrophy Verdniga-Hoffmann

Amyotrophy болест на Werdnig-Hoffmann изпълнение е най-тежката от всички спинална мускулна атрофия (SMA). Честотата му е в рамките на 1 6-10000. Новородено. Носител на променения ген, който допринася за появата на болестта, е 50-тия човек. Но благодарение на рецесивно унаследяване автозомно, патологията на детето се проявява само когато съответното генетично отклонение там, и майка му, и баща му. Вероятността да има дете с патология в тази ситуация е 25%.

Amyotrophy Verdniga-Hoffmann има няколко форми: вродената, междинно съединение (ранна детска възраст) и по-късно. Редица експерти избира последната форма като независим носология - amyotrophy Kugelberg-Welander. Липса на etiotrop и патогенетични лечение, ранна смърт сложи пациенти с болест на CURATION Verdniga-Хофман в някои от най-трудните задачи, пред които е изправена съвременната неврология и педиатрия.

Причини amyotrophy Verdniga-Hoffmann

Amyotrophy Verdniga-Hoffmann - наследствена патология, кодиран от разграждането в генетичния апарат при 5q13 локус на хромозома 5. Gene, в които се мутации, се нарича оцеляването на двигателните неврони ген (МНС) - на гена, отговорен за оцеляването на двигателните неврони. В 95% от пациентите с болестта Verdniga-Hoffmann отбележи заличаването на теломерния копие на гена. Тежестта AGR директно корелира със степента на мястото на заличаване и наличието на съпътстващи промени (рекомбинация) в H4F5 гени, Naip, GTF2H2.

В резултат аберация МНС-генът е недоразвитост на мотоневрони на гръбначния мозък, то локализиран в рога предните. Последствие е липсата на инервация на мускулите, което води до атрофия им със загуба на мускулната сила и прогресивно влошаване на способността за вземане на активни двигателни актове. Основната опасност е слабостта на мускулите на гърдите, без които не може да има движение, осигурявайки дихателната функция. В този сензорна сфера през заболяването остава непокътнат.

Симптоми amyotrophy Verdniga-Hoffmann

вродена форма (AGR I) клинично манифест до 6-месечна възраст. Utero може да се появи в застой смущение плода. Често с мускулна слабост се отбелязва от първите дни на живота и е придружено от изчезването на дълбоки рефлекси. Деца слаб вик, лоша смучене, не може да държи главата си. В някои случаи (с по-късна поява на симптомите), детето се научава да държи главата си и дори да седне, но на фона на развитието на тези умения бързо изчезват заболяване. Характеризира се с нарушения началото мехурчести, намалява мога да понасям рефлекс, снопчетата език потрепвания.

Това amyotrophy Verdniga-Hoffmann комбинира с умствена изостаналост и до нарушаване на образуването на костите и ставните система: гърдите деформация (Фуния и гълъб на гърдата) изкривяване на гръбначния стълб (сколиоза) контрактурите. Много от пациентите са излезли наяве други вродени аномалии: хемангиом, хидроцефалия, еквиноварус, дисплазия на тазобедрената става, cryptorchism и така нататък.

Защото най-злокачествен МСА с бързо увеличаване на неподвижност и пареза на дихателната мускулатура. Последно определя развитието и прогресирането дихателна недостатъчност, стърчащата основната причина за смърт. Във връзка с нарушаването на преглъщане може да хвърли храна в дихателните пътища с развитието на аспирационна пневмония, което може да бъде опасно за живота усложнения гръбначния amyotrophy.

Неонатален форма (AGR II) дебют след 6-месечна възраст. По това време, децата имат задоволително физическо и психическо развитие, в съответствие с възрастовите норми придобиват умения да държите главата си нагоре, преобърне, да седне, да се изправя. Но в по-голямата част от клиничните случаи, децата не са имали време да се научите как да ходи. Обикновено това amyotrophy Verdniga-Хофман проявява след като са преминали дете отравяне от храна или други остри заразни заболявания.

В началния етап на периферна пареза възникне в долните крайници. Тогава те бързо се разпространява в по-горните мускули на крайниците и тялото. Разработено дифузна мускулна хипотония, ще дълбоко замира рефлекси. Наблюдавано сухожилие контрактура, тремор на пръстите, неволеви мускулни съкращения (потрепвания) език. В по-късните етапи от присъединяването мехурчести симптоми, прогресивна дихателна недостатъчност. По време на по-бавно от вродена форма на заболяването Verdniga-Hoffmann. Пациентите могат да живеят до 15-годишна възраст.

Amyotrophy Kugelberg-Welander (AGR III) - най-доброкачествена гръбначния amyotrophy детството. То се проявява след 2 години, а в някои случаи по време на периода от 15 до 30 години. не нарушена умствена функция, дългосрочни пациенти са в състояние да се движат независимо. Някои от тях живеят до дълбока старост, без да губи способността да самообслужване.

Диагноза amyotrophy Verdniga-Hoffmann

Диагностичната плана за невролог значение възрастта на първите симптоми и динамиката на тяхното развитие, тези неврологичния статус (особено присъствието на моторни нарушения на фона периферен тип и абсолютно непокътнат чувствителност), наличието на свързани вродени аномалии и костни деформации. Вродена amyotrophy Verdniga-Хофман могат да бъдат диагностицирани неонатолог. диференциалната диагноза се извършва миопатии, прогресивна мускулна дистрофия, амиотрофична латерална склероза, сирингомиелия, детски паралич, синдром отпуснат дете, церебрална парализа, метаболитни заболявания.

За да се потвърди диагнозата се извършва electroneuromyography - изследване на нервно-мускулната система, чрез която разкрива характерни промени, с изключение на вида на първичния мускулна лезия и показващи двигателните неврони патология. Биохимичен анализ на кръв не показа значително увеличение на креатин киназа, което е характерно за прогресивна мускулна дистрофия. MRI или CT на гръбначния стълб, в редки случаи, се визуализира атрофични промени на предния рог на гръбначния мозък, но позволява да се изключат други гръбначния патология (hemorrhachis, миелит, киста и гръбначния мозък абсцес).

Окончателната диагноза "amyotrophy Verdniga-Hoffmann" е зададен след като получи мускулна биопсия и генетични изследвания. Морфологично изследване на откриване мускулна биопсия на патогномонична поток атрофия на мускулните влакна с променлив зони на атрофия миофибрили и непокътнати мускулна тъкан, наличието на отделни хипертрофични миофибрили съединителната порции израстъци. Генетиците проведени ДНК анализ включва пряко и непряко диагноза. Използването на прекия метод също е възможно диагностициране на хетерозиготни носител на генетично отклонение, което е важно в генетична консултация на братя и сестри (братя и сестри) пациенти, физически лица, двойки, които планират бременност. В същото време той играе важна роля количествен анализ на генен локус AGR.

Родителските тестване ДНК може да се намали вероятността от има дете с болестта Verdniga-Hoffmann. Въпреки това, за да се получи ДНК материал фетален необходимо да се използват инвазивни методи за пренатална диагностика: амниоцентеза, залепващи биопсия, cordocentesis. Amyotrophy Verdniga-Хофман, диагностицирана в утробата, се появява индикация за аборт.

Лечение и прогноза amyotrophy Verdniga-Hoffmann

Etiopatogenetichesky терапия не е разработена. Понастоящем amyotrophy болест на Werdnig-Hoffmann обработва чрез подобряване на метаболизма на периферната нервна система и мускулната тъкан да се забави прогресирането на симптомите. терапия използва комбинация препарати от различни фармакологични групи: neyrometabolity (. Cerebrolysin, витамини С B Aminalon, lipotserebrin, Lutset) улесняване на невромускулната трансмисия (галантамин, сангвинарин, Неостигмин, neuromidin), подобряване трофизъм миофибрили (глутаминова-та, коензим Q10, L-карнитин, метионин), които подобряват кръвообращението (никотинова към един koplamin). Той препоръча физиотерапия и нежен масаж.

Модерни технологии са позволили развитието на няколко улесни живота на пациентите и техните семейства, чрез използването на автоматизирани инвалидни колички и преносими устройства, вентилатор. Подобряване на мобилността на пациентите, подпомагани от различни методи за ортопедична корекция. Въпреки това, основните перспективи в лечението на SMA, свързани с развитието на генетиката и търсенето на възможност за корекция на генетични отклонения от генно инженерство.

Вродена amyotrophy Verdniga-Хофман е с много лоша прогноза. На своето проявление в първите дни на живота на детето, неговата смърт обикновено се появява преди навършване на 6 месеца. В началото на клиниката след 3 месеца от живота, смъртта настъпва средно на възраст до 2 години, а понякога - 7-8 години. Неонатален форма се характеризира с постоянно прогресия, деца умират на възраст от 14-15 години.