Amyotrophy Kugelberg-Welander

Amyotrophy Kugelberg-Welander заболяване - относително доброкачествен вид гръбначния amyotrophy с бавна прогресия и лезии предимно мускулни групи близки краища. Описани подробно в 1956 от швейцарския лекар Е. Kugelberg и L. Walander, в чиято чест е обявен. На практика, неврология и генетика също са използвани други имена: младежко amyotrophy, спинална мускулна атрофия тип (SMA) III. Amyotrophy Kugelberg-Welander заболяване клинично се проявява след 2-годишна възраст, най-често между 3 до 10 години. Известни отделни случаи по-късно дебютира на възраст от 14-30 години. Точни данни за разпространението на SMA тип III, все още. Някои автори смятат, все още този тип amyotrophy късно форма на болестта Verdniga-Хофман.

Причини amyotrophy Kugelberg-Welander

Amyotrophy Kugelberg-Welander заболяване, както и други видове SMA, определена от аномалии в гените на хромозома 5. В случай на тип III SMA ген аберация предимно наследствено автозомно рецесивен начин. При този вид наследство на мутиралия ген и има баща и майка, но той не проявява клинично. Amyotrophy вероятността за едно дете по-малко от 25%.

Нарушенията на генетичния апарат причинява появата и развитието на дегенеративни промени в предната роговете на гръбначния мозък. Процесът включва локализирани има моторни неврони (мотоневрони). Характерно е първоначалното поражение на долната гръдната и лумбална спинална сегменти, което води до мускулна слабост в проксималните части на краката, а след това победи гръдни и шийни сегменти с слабостта в мускулите на раменния пояс.

Симптоми amyotrophy Kugelberg-Welander

Amyotrophy Kugelberg-Welander дебют, когато детето е вече в състояние да ходи и да стартирате. Първата проява на amyotrophy действа умора по време на продължителна разходка или по време на движение. Повече от половината от случаите не е имало някаква нестабилност, чести падания. След това е трудно изкачване на стълби, ако е необходимо. С течение на времето се развиват атрофични промени в мускулите на тазовия пръстен и бедрата. В този случай, по-голямата част от пациентите, образувана psevdogipertrofii прасци. Постепенно походката на пациента става "патица".

Няколко години по-късно, като дебютът на amyotrophy Kugelberg-Welander има симптоми на проксималните мускулни групи на горните крайници. Това намалява количеството на активни движения на колана и ръцете рамо. Мускулна атрофия наблюдавани раменете и рамото област, формирането на характерните "крило-образни" остриета. Типични симетричен мускулна атрофия. Неврологично изследване разкри, намаляване на мускулната сила, засегнати мускули, прогресивни фааингова сухожилни рефлекси с бицепс и трицепс рамото и коляното сухожилни рефлекси.

От другите видове SMA amyotrophy Kugelberg-Welander заболяване се характеризира с снопчетата потрепвания в засегнатите мускули, а понякога и мускулни групи от краката и ръцете. Често маркирани тремор език, фин тремор на пръстите. Може образуването на костна деформация: изкривяване на гръбначния стълб, гърдите деформация, крак деформации, В някои случаи сухожилни оттегляне и контрактурите. Въпреки това, костни и ставни прояви са умерени.

Диагноза amyotrophy Kugelberg-Welander

Amyotrophy Kugelberg-Welander заболяване се диагностицира от невролог в сътрудничество с генетиците в клинични прояви, като се вземат предвид възрастта на дебюта на симптоми, скоростта му на прогресия, резултатите от генеалогична изследвания. Основните критерии за клинична диагноза са: проява на болестта след 2-годишна възраст, автозомно-рецесивно режим на наследяване, загуба на проксималната-ниско първоначално, а след това - на горните крайници, psevdogipertrofy на присъствие, потрепвания и малки трусове, да се забави прогресията на симптомите. Усъвършенстване на методите за диагностика възможно ДНК диагностика.

В биохимичен анализ на кръвта често се наблюдава увеличение на kreatinofosfokinazy, но това не е толкова значимо, колкото в прогресивна мускулна дистрофия, Becker и сътр. Подробен преглед на невромускулната система от elektronejromiografii позволява определен характер perednerogovy лезии (намаляване на амплитудата на М-отговор, намаляване на броя на моторните единици, ритъм "ограда") и изключва миопатия. Освен това, спонтанно електрическа активност се записва, основните мускулни фасцикулации и фибрилации.

мускулна биопсия дава възможност за идентифициране на типичен MCA поток атрофия на мускулните влакна - редуване на хипертрофични атрофични влакна с пакети.

ЯМР на гръбначния стълб е от второстепенно значение, премахва различни органични патология на предната рог: гръбначния мозък тумор, hemorrhachis, миелит, натиск миелопатия и така нататък. AGR тип III изисква диференциална диагноза с прогресивна мускулна дистрофия, Erb Рота Дюшен и, по-късно форма amyotrophy Verdniga-Hoffmann, вродена миопатия, амиотрофична латерална склероза, гликоген съхранение тип заболяване V, синдром на Марфан, церебрална парализа, детски паралич.

Лечение amyotrophy Kugelberg-Welander

Патогенетични терапия не е разработен, проведено търсенето на ефективни лечения. Държани курсови симптоматична терапия, насочени към подобряване на метаболизма на нервната тъкан и функционирането на засегнатите невромускулни структури. Присвояване на витамини, Aminalon, L-карнитин, Cerebrolysin. Препоръчителна доза физиотерапия, помага да се забави намаляването на физическата активност и да се предотврати развитието на контрактури. При възрастни пациенти е от голямо значение за правилното заетостта, с изключение на излишната мускулна товара.

Поради бавното протичане и по-късно появата, amyotrophy Kugelberg-Welander има сравнително благоприятна прогноза. За дълго време, пациентите запазват способността си да се движи самостоятелно, както в случая с късно начало (20-30 години) живеят до дълбока старост, без да губи способността да самообслужване.