Трябва ли да скрининг на новородени за вродени дефекти?

Съвсем наскоро проведено проучване на родителите за това дали да се разгледат всички деца да се идентифицира необходимостта от заболяване, за да Fragile-X (Общ наследствено заболяване, което води до развитието на наследствен малоценност и разнообразие от физически, емоционални и поведенчески характеристики). Книга на анкетираните са били разделени.

За първи път задължително скринингова програма Новородено предложен през 2006 г., на Американския колеж по медицинска генетика. Списъкът на основните заболявания, които задължително трябва да бъдат диагностицирани била 29 позиции. Сред тях са такива общи заболявания като фенилкетонурия и лека форма на муковисцидоза.

Тогава говорим за синдром, Fragile-X Това не беше. На първо място, поради високата цена на анализ (стотици щатски долара, сега е анализът е много падна до $ 10). На второ място, идентифициране на мутиралия ген не е дал ясни предимства.

Тъй като заболяването е нелечимо. И най-важното, симптоми не може да се случи по време на живота на детето. И в този случай, познаване на родителите за присъствието на дете от тази коварна болест, причинена само безсмислено безпокойство. Така че, родители през целия си живот ще живеят като на буре с барут, знаейки, че детето им по всяко време може да се развие нелечими сериозни здравословни проблеми.

Сред младите майки, чиито деца са родени в родилните отделения в Университета на Северна Каролина, беше проведено изследване с участието на повече от 2000 жени. Учените поискали от тях да отговори на въпрос за това дали те искат да имат свой новородено дете проведе проучване относно превоза мутации ген, причинява синдром или Fragile-X и защо.

отрицателен Ние се дават малко повече от една трета от респондентите. От тях една пета от призна, нежеланието му да се притеснявате за резултатите от проучването. Приблизително същия брой от анкетираните - срещу всяко такова тестване на децата си, включително и генетично. И малко по-малко от младите майки предпочитат да не мисля за това, а когато детето им е болно.

Повечето от съгласуване на проучване на новородените си деца, за да обясни желанието си, че в случай на положителен резултат, няма да има време да се подготвят необходимите условия за живота на детето по време на проява на симптомите му. Интересното е, че много хора все още са съгласни, просто защото от желанието да помогне на изследователите в работата си.

статистика на заболеваемостта синдром, Fragile-X Не мога да говоря за това заболяване по-често. С тази диагноза роден 1 дете в 4000 момчета и 6000 момичета. Най-високата честота на момичета, отколкото момчета, обясни много просто: момичетата на една Х-хромозома повече.

Както вече бе споменато, заболяването е нелечимо, но може да бъде предотвратено. За да направите това, дори и по време на бременност жени преминават процедура хромозомен анализ.