Таласемия

Таласемия - група на генетично определени кръвни заболявания възникващи в нарушение синтез а- или хемоглобина вериги, придружен от хемолиза, хипохромна анемия, microcytosis. В хематология таласемия отнася до наследствен хемолитична анемия - количествени нарушения на хемоглобина. Таласемията е широко разпространена сред населението на името на регионализация заболяване Средиземно и Черно море буквално се превежда като "анемия морския бряг." Също така случаи на таласемия са често срещани в Африка, Близкия Изток, Индия и Индонезия, Централна Азия и Закавказието. Синдром на таласемия всяка година 300 хиляди. Децата се раждат в света. В зависимост от формата на патология за таласемия може да бъде тежка, фатални или белите дробове безсимптомно. Точно както drepanocytemia, таласемия действа като защитен фактор срещу малария.

класификация на таласемия

Предвид поражението на определена полипептидна верига на хемоглобин се отличават:

• а-таласемия (от потискане на синтеза на HbA алфа вериги). Тази форма може да бъде явна хетерозиготни превоз (-th1) или тих (-th2) gena- хомозиготни по-таласемия (хидропс феталис хемоглобин Бартс) - хемоглобинопатия Н
• б-таласемия (от потискане на синтеза на HbA бета вериги). Тя включва хетерозиготни и хомозиготни таласемия (анемия Кули е), хетерозиготни и хомозиготни таласемия (F-таласемия)
• -таласемия (от потискане на синтеза на гама-вериги на хемоглобин)
• -таласемия (от потискане на синтеза на делта хемоглобина вериги)
• таласемия, причинени от нарушаване на хемоглобин структура.

В статистически по-често таласемия, които на свой ред могат да се появят в 3 клинични форми: ниско, средно и високо. Според тежестта на синдрома отделя лека форма на таласемия (пациенти оцеляват до полова зрялост), средно твърда (средна продължителност на живота на пациентите 8-10 години) и тежка (смърт на деца се случва в първите 2-3 години от живота).

Причини за възникване на таласемия

Таласемията е генетично заболяване с автозомно-рецесивно заболяване. Непосредствената причина за патология са различни мутагенни смущения в гена, кодиращ синтеза на специално хемоглобин верига. Молекулното основа на дефекта може да бъде анормален РНК синтеза, делеции на структурни гени, мутация на регулаторни гени или тяхната транскрипция е неефективно. В резултат на тези нарушения се намалява или отсъства синтез на една от полипептидните вериги на хемоглобина.

По този начин, с б-таласемия бета вериги са синтезирани в недостатъчно количество, което води до излишък от алфа-вериги, и обратно. Прекалено произвеждат полипептидни вериги са депозирани в еритроидни клетки, което води до увреждане им. Това е придружено от разрушаване на erythrokaryocytes в костния мозък, червени кръвни клетки хемолиза в периферната кръв, загуба на ретикулоцитите в далака. Освен това, фетален хемоглобин (HbF) се съхранява при б-таласемия в еритроцити, не са в състояние да транспортира кислород към тъканите, което причинява тъканна хипоксия развива. Поради костен мозък хиперплазия развива деформация на костите. Анемия, тъканна хипоксия и неефективно еритропоезата в различна степен, се отразява на развитието и растежа на детето.

За таласемия хомозиготна форма се характеризира с наличието на две дефектни гени, наследени от двамата родители. Когато хетерозиготни таласемия вариант за изпълнение, пациентът е носител на мутантен ген, наследен от един родител.

Симптомите на таласемия

Признаци на голям (хомозиготна) б-таласемия вече се наблюдават и в 1-2-годишен живот на детето. Болните деца имат характерен монголоидни лицето, седло мост, кула (квадратен) черепът, горна челюст хипертрофия, захапка, хепато-спленомегалия и. Проявите на анемия са бледи или жълтеникав, жълтеница цвят на кожата. Поражението на дългите кости е придружен от забавяне на растежа и патологични фрактури. може би за развитието на синовит големи стави, calculous холецистит, язви на краката. А усложнява фактор за б-таласемия, действа мосидероза вътрешните органи, което води до развитието на цироза на черния дроб, фиброза на панкреаса и, като следствие - диабет- cardiosclerosis и сърдечна недостатъчност. Пациенти податливи на инфекциозни заболявания (чревни инфекции, ТОРС и др.), може да се развие тежка пневмония и сепсис.

Плитък (хетерозиготни) б-таласемия може да бъде асимптоматични или с минимални клинични прояви (умерено уголемяване на далака, леко изразен хипохромна анемия, се оплакват от умора). Подобни симптоми са придружени в хетерозиготна форма на таласемия.

В хомозиготна форма на таласемия алфа верига напълно otsutstvuyut- фетален хемоглобин в плода не се синтезира. Тази форма на таласемия е несъвместима с живота, което води до смърт на плода в резултат на развитието на синдром или хидроцефалия спонтанен аборт. Н за хемоглобинопатии, характеризиращи се с развитието на хемолитична анемия, спленомегалия, тежки костни промени.

диагностика на таласемия

Таласемията трябва да се подозира при пациенти с фамилна обремененост, характерни клинични признаци и лабораторните показатели. Пациентите с таласемия трябва да се консултирате с хематолог и медицинска генетика.

Типични хематологични промени са намаляване на нивото на хемоглобина и индикатор хипохро цвят, mishenevidnyh присъствие на червени кръвни клетки, повишени нива на серумен желязо и индиректен билирубин. Hb електрофореза върху целулозен ацетат филм се използва за определяне на различните фракции на хемоглобина. В проучването на костен мозък пунктата обръща внимание на хемопоетични хиперплазия червено зародиш с най-голям брой еритробластите и нормобласти. Молекулярно-генетични изследвания показват мястото на мутация или а- глобин, нарушава синтеза на полипептидната верига.

На kraniogramme като цяло б-таласемия открива periostoz игла (феномен на "космати череп"). Характеризира се с напречни бразди на тръбни и плоски кости, присъствието на малки огнища остеопороза. С коремна ултразвук открива хепатоспленомегалия, камъни в жлъчката.

Ако подозирате, че искате да изключите таласемия желязодефицитна анемия, наследствен microspherocytosis, сърповидно-клетъчна анемия, автоимунна хемолитична анемия. В семействата с таласемия препоръчва провеждането на генетични консултации съпрузи и инвазивна пренатална диагностика (хорионбиопсията вземане на проби, cordocentesis, амниоцентеза) за откриване на хемоглобинопатии в началото на бременността. Потвърждаване на хомозиготни форми на таласемия в плода е индикация за аборт.

Лечение и прогнозиране на таласемия

Медицинско управление на различни форми на таласемия варира. По този начин, пациенти с ниско б-таласемия, не е необходимо лечение. От друга страна, пациенти с хомозиготен б-таласемия в първите месеци на живот изисква трансфузия терапия (трансфузия размразени или промива еритроцити), въвеждането на хелатообразуващи агенти, свързващ желязо (Десферал), глюкокортикоиди, когато хемолитични кризи. При всички форми на таласемия показани получаващи фолиева киселина и витамини от група Б.

Когато хиперспленизъм (особено срещу хемоглобинопатии Н) изисква отстраняване на далака. Поради склонността да се присъединят към пациенти с инфекции се насърчават да задължителната ваксинация срещу пневмококови заболявания. Един обещаващ метод за лечение на таласемия е трансплантация на костен мозък от хистосъв-местим донор.

Прогноза на големите форми на таласемия neblagopriyatnyy- пациенти умират в ранна детска възраст или ранна възраст. Когато асимптоматична хетерозиготни форма на очакваната продължителност на живота и качеството на таласемия в повечето случаи не страдат. Основно превенция включва профилактика таласемия браковете между хетерозиготни носители на гена на болестта, и при висока раждане на потомство генетичен риск пациент - отхвърляне на възпроизвеждане.