Болест на Уилсън

Сред младите хора посещават различни поведенчески разстройства (нарушения на вниманието, хиперактивност, емоционална нестабилност, хиперсексуалност, безкритично), че техните родители и лекари често са обвинявани в "пубертета" или зало- научни, пубертета, който започва да тече от 12 до 16 години, и момичета от 13 до 17-18 години при момчетата. X ще се полива всичко завършва с "болки на растежа", но - време идва, а родителите да обърнат внимание, че техните симптоми "потомство" продължават да съществуват и да засилят. Намаляването на представяне в училище, както и самите родители още по-трудно става да се свържете с любим дете - груб, мръсен, често разбива да плаче, от къщата ... може да се появи треперене (тремор), нарушена координация, странни движения на крайниците (дистония) става неясна реч. При констатиране на тези симптоми са най-сигурният начин - невролог, но често се намери този начин отнема твърде много време.

Заболяването е описан за първи път през 1912 AK Уилсън, в нашата страна - NA Коновалов. През 1993 г. се идентифицира патологичната гена, в резултат на развитието на заболяването.

болест на Уилсън е свързана с мутации, водещи до понижаване на кръвното концентрация belka- perenoschika- tserruloplazmina мед. В резултат на това нарушено нормалното разпределение на медта - в организма се натрупва прекалено много, и това е по-вероятно да страдат черния дроб и средния мозък (т.нар лещовидна ядрото).

Симптомите на болестта на Уилсън

Два варианта на дебюта на болестта Vilsona- Konovalov: чернодробна (цироза на черния дроб), и неврологични (първична лезия на базалните ганглии, мозъчна кора и малък мозък, неврологични прояви представени тремор, хореиформени движения на крайниците, гримаси, атаксия, припадъци могат да развият). В първия вариант Заболяването обикновено започва на 11 години, а вторият вариант в 19, но заболяването може да се появи от време на време и 6 десетилетие от живота. Чернодробна и неврологични заболявания се срещат с приблизително една и съща честота и при липса на лечение, пациентите в крайна сметка на развиващите се и двата вида патология .. Заболяването е в началните етапи може да се случи само на психичните разстройства - пациентите могат да бъдат дълги и безуспешно лекувани от психиатър. Дебютът на заболяването е възможно и при ставни заболявания, висока температура, хемолитична анемия.

Следва да бъде оценено, че прекомерното съдържание на мед в тялото на пациента води до развитие на цироза, нарушен глюкозен толеранс (диабет), патологично разширение в даден съд (аневризма), развитието на болестта rahitopodobnyh (синдром на Fanconi), ускорена атеросклероза. Заболяването трябва да се разграничава от множествена склероза и непълнолетни форми на хорея на Хънтингтън.

Етиологията на болест на Уилсън

Заболяването е свързано с мутации, водещи до понижаване на кръвното концентрация belka- perenoschika- tserruloplazmina мед. В резултат на това нарушено нормалното разпределение на медта - в организма се натрупва прекалено много, и това е по-вероятно да страдат черния дроб и средния мозък (т.нар лещовидна ядрото).

Причини за възникване на болест на Уилсън

Заболяването е свързано с мутации, водещи до понижаване на кръвното концентрация belka- perenoschika- tserruloplazmina мед. В резултат на това нарушено нормалното разпределение на медта - в организма се натрупва прекалено много, и това е по-вероятно да страдат черния дроб и средния мозък (т.нар лещовидна ядрото).

Диагноза на болестта на Уилсън

Диагностика на болестта на Уилсън - Konovalova основава на определяне на кръв церулоплазмин, мед и цинк. Диагностика paradoks- възниква в анализа на кръв показа понижена концентрация на мед се дължи на факта, че медта е лишен belka- perenoschika- церулоплазмин преминава бързо в тъканта. Той има определена стойност като концентрацията на цинка с ефективно лечение на неговата концентрация в кръвта се увеличава. Във връзка с черния дроб и бъбреците може да се наблюдава повишаване на чернодробните ензими, acidaminuria (състояние, свързано с увеличено отделяне на аминокиселини в урината поради бъбречна недостатъчност се дължи на натрупването на мед в тях). При изучаване на чернодробна биопсия показа повишено съдържание на мед и характеристики на цироза). Съществената особеност е диагностични obaruzhenie офталмолог кафеникави двустранни корнеални пръстени, произхода което е свързано с отлагането на мед. Този така наречен симптом Кайзер Флайшър - тя се намира в почти всички пациенти с болест-Konvalova Уилсън.

Лечение на болест на Уилсън

Отне много години след откриването на болестта, преди да е намерено на съоръжението, за да се справят с тази болест - лекарство, което намалява концентрацията на мед в организма - D - пенициламин (kuprenil).

Начин на живот болест на Уилсън

Ако medsnizhayuschaya терапия е започнало в началото на заболяването за незначителни прояви на неврологичния статус на пациентите defitsita- напълно normalizuetsya- в напреднали случаи, за съжаление това не се случва.

Мониторинг на концентрацията на церулоплазмин в кръвния мед и цинк, пациентът трябва да се извършва по няколко пъти на година. Също така е необходимо да отговарят на общите и биохимичните кръвни тестове, наблюдение на невролог и терапевт.

Постоянен приема на лекарството осигурява нормалното, пълноправен стандарт на живот при повечето пациенти. Повечето хора продължават да работят, за да водят активен начин на живот. Външно, такъв човек не се различава от здрави. Въпреки че лечението може да е свързано с нежелани ефекти: гадене нефротичен синдром, миастения артропатия, пемфигус, различни неврологични заболявания, лупус-подобен синдром.

Навременната диагноза и предписание на лечението при пациенти с този синдром Уилсън - е ключът към дълъг и ползотворен живот.