Болест на Канаван

Canavan заболяване е описано Mirtelem Kanavanom през 1931. Генът се изолира през 1991 г. от Рувим Matalon, е отговорен за това заболяване. Няколко години по-късно започва да се използва тест за диагностициране на болестта на Канаван в периода на бременност. Болест на Канаван е често срещано при хора от всякаква националност. Въпреки това, най-често това болни евреите Ашкенази. Сред тях, носителят на генетични отклонения кодиращи Canavan заболяване е 1 на 40 души.

Modern неврологията Canavan заболяване се отнася до така наречените левкодистрофии - генетично причинени дегенеративни заболявания на нервната система, които се основават на липидни разстройства на метаболизма. Най-често нарушенията, свързани с миелин, което е 70-75% се състои от липиди. Разпадане миелин води до разрушаване на миелиновата обвивка на нервните стволове и вторичен невронална смърт. Най-основното заболяване, прогресивна демиелинизация прави болестта на Канаван и други подобни левкодистрофии с демиелинизиращи заболявания на мозъка, които са придобити в природата (множествена склероза, дисеминиран енцефаломиелит, Гилен-Баре полирадикулоневропатия, болест на Девич).

Причини за възникване на болест на Канаван

Canavan заболяване е свързано с генетично заболяване в генома на ASRA, разположен в 17 хромозома. Поради тази генетична аномалия намалява ензимната синтеза aspartoatsilazy разцепване на N-ацетил-аспарагинова киселина, образувана по време на живота на системата клетки на централната нервна. Ненормално високо ниво на киселина води до увреждане на миелиновата обвивка на нервните влакна от мозъка. миелиновата обвивка действа като един вид изолатор, който не позволява на импулс нерв преминава от един нерв влакна към друга. По този начин, миелиновата обвивка улеснява точното и бързо провеждане на нервните импулси. На своето унищожение, този процес е прекъснат, което е най-пряката причина за клинични прояви Канаван болестта.

Болест на Канаван се предава в автозомно-рецесивно тип наследство. Това означава, че в ситуация, в която и двамата родители са носители на ненормално ген, вероятността от раждането на детето им с болест на Канаван е 25%.

Симптомите на болестта на Канаван

В раждането на дете с болест на Канаван, тя не се различава от здравите новородени. Симптомите започват да се появяват след един месец, и по-често в периода от 3 месеца до шест месеца. Маркирано забавено развитие, забавяне на движенията, загуба на придобитите двигателни умения, намаляване на мускулния тонус. Има затруднения при преглъщане причина значителни трудности при хранене на бебето ви. С около четвъртия месец на живота се забелязва увеличение на главата (макроцефалия). Канаван прогресия на заболяването е придружено от появата припадъци. демиелинизация и атрофия на зрителния нерв Тя води до развитието на слепота.

Диагностика на болест на Канаван

Canavan заболяване е невролог за някои трудности в диагностиката, като процес демиелинизираща наблюдава в редица двете вродени и придобити заболявания. Стандартни методи за първична неврологичен преглед, като електроенцефалография и ехография не идентифицират специфични промени. Провеждане на ядрено-магнитен резонанс на мозъка е трудно, защото пациентите са твърде ранна възраст. Най-надежден метод за диагностициране на Canavan заболяване, анализ на урина за N-ацетил-аспарагинова киселина.

Генетика препоръчват, че всички лица от еврейски националност при планиране на бременност, за да бъдат изследвани за наличието на генетични мутации, който определя болест на Канаван. Скринингът трябва да обхване и хора в едно семейство, където има случаи на това заболяване. Методите на пренатална диагностика, определяне на болест на Канаван преди раждането. Показания за това проучване е да се създаде носител на анормален ген от двамата родители. Материал за изследване на болест на Канаван са околоплодна течност, получена от амниоцентеза или хорион въси, направени по време трансабдоминален или transcervical хорионбиопсията.

Лечение на Canavan заболяване

Понастоящем не съществува метод, чрез който е възможно да се лекува ефективно Canavan заболяване. Забавяне на прогресията на заболяването е възможно чрез използването на метаболитна терапия. Той се поглъщат цели сложни лекарства: литиев цитрат, калциев ацетат, натриев сукцинат, tomopaksa (diamoksa мл).

Най-големите оптимисти сред съвременната експериментална развойна дейност в областта на лечение на болест на Канаван е генна терапия. Разработване на метод за генна терапия, може значително да удължи живота на пациенти с болест на Canavan, проведена в Ню Джърси (САЩ). Идеята й е да клониране и въвеждане в тялото на здрав ген, способен да замества ненормално ген. Носители нов изкуствено синтезиран ген е непатогенни адено-свързани вируси, които се намират в разтвор в мозъка чрез катетрите 6 инсталирани в различни региони. Експерименталните процедури са 13 деца. Тяхната последващо изследване показва, че като резултат от генна терапия Canavan заболяване забави неговото развитие, намален токсичен N-ацетил-аспарагинова киселина и повишено съдържание на миелин.

Канаван прогноза заболяване

За съжаление, болест на Канаван е фатално дори в ранна детска възраст. В редки случаи, пациентите умират преди да навършат 10 години.