Синдром на Sturge-Weber

синдром на Sturge-Weber - рядка вродена лезия ангиоматозни церебрална мембрани, кожата и очите. Разпространението възлиза на 1 на 100 хиляди души. Население. Първият пациент със синдром, описан в 1879 Sturge, след това през 1922 г., Weber имат радиологично доказателство, разкрити от този синдром. През 1934 г., Crabbe предполага, че пациенти, заедно с кожата ангиома, има ангиома мозъчни мембрани. В чест на тези изследователи е наречен синдром заболяване Sturge-Weber-Крабе. Поради факта, че човек ангиома локализираната в кожата инервацията на първата и втората част на тригеминалния нерв в неврологията заболяване е известен също като nevoid аменция. заедно с неврофиброматоза Реклингхаузен, Луи-Бар синдром, туберозна склероза, Хипел Линдау заболяване и сътр., синдром на Стърдж-Вебер включени в група phakomatoses - прогресивни neurocutaneous заболявания.

Причини за синдром Стърдж-Вебер

синдром Стърдж-Вебер се появява в резултат на нарушения на развитието на плода, в резултат на липсата на диференциация екто- и мезодерма слоеве. Повечето случаи на синдром на спорадично външен вид, автозомно-малко отбелязани (не свързано с пола) доминиращ или рецесивно унаследяване с частично проявление. Смята се, че спорадични случаи се дължат на негативното въздействие върху плода в ембрионалния период. Вредни фактори могат да действат като екзогенни и ендогенни интоксикация бременна, включително никотин, алкохол, лекарства, различни medikamenty- вътрематочна инфекция- дисметаболичен разстройство в бъдещата майка (например, декомпенсирана захарен диабет или хипертиреоидизъм).

Морфологично субстрат ангиома е болест - формирането и растежа на множество васкуларни тумори (ангиома), Които са разположени по лицето и в мозъчните мембрани. Като правило, ангиома мембрани засяга тяхната convexital част, по-често се наблюдава в областите на тилната и париетални. Обикновено ангиома ангиома лицето и менингите са homolateral местоположение т. Е. са от едната страна. Често, обаче, това е отбелязано на двустранния характер на лезията. В мозъчната тъкан намира под ангиоматозни модифициран обвивка част развият дегенеративни процеси настъпва атрофия и свръхрастеж на глията образува калцирания.

Симптомите на синдрома Стърдж-Вебер

Най-впечатляващото характеризиращи синдром Sturge-Weber говори ангиома кожата. При всички пациенти, съдова място е вродена. С течение на времето, че може да расте по размер. Локализирано, обикновено в ябълчната и инфраорбитална района. Бледнее при натискане. В началото на розов цвят, а след това тя става ярко червено или червено-черешов цвят. Показване и разпространение ангиома са различни, те могат да бъдат разпръснати малки огнища или се сливат в едно голямо петно, т. Н. "Невус flammeus". Ангиома може да включва носната кухина, фаринкса, устната кухина. В 70% от случаите на ангиома синдром е едностранен. В 40% от промените, които са по лицето, комбинирани с ангиома на багажника и крайниците. Има и други дерматологични симптоми: вродени хемангиоми, местно тъкан подуване мека, невуси, хипо-зона и хиперпигментация. Според някои източници в 5% от случаите на синдром на Sturge-Weber не са характерни "горящи невус" на лицето си.

От 75% до 85% от случаите се случи с nevoid пълна тъпота конвулсивни заболявания, дебютира в първата година от живота. Характеризиращ epipristupy тип Jackson, през който спазми покритие крайник контралатералната (обратна) място ангиома мозъчни мембрани. епилепсия Това води до умствена изостаналост, олигофрения, в някои случаи до идиотия. може да се наблюдава хидроцефалия, хемипареза и атрофия контралатерален крайник ангиома обвивка.

От страна на органа на зрение може да се появи ангиом на хороидеята, ирис хетерохромия, хемианопсия, coloboma. Приблизително една трета от пациентите с диагноза глаукома, който причинява помътняване на роговицата, а в някои случаи води до gidroftalma на формиране. В някои случаи, синдром Стърдж-Вебер се комбинира с дисплазия на черепа на лицето, проявява асиметрия litsa- друга - с вродено сърдечно заболяване.

Патогномонична триада на прояви на синдром ( "невус flammeus", зрителни нарушения, неврологични симптоми) наблюдава само една пета от пациентите. В други случаи, комбинация от симптоми варира широко и следователно към днешна дата се разпределя 10 клинични форми синдром Стърдж-Вебер. Честите варианти неуспешен синдром, при който клинични симптоми са изразени само частично и по лека.

Синдром Диагностика на Sturge-Weber

Диагностициране синдром Стърдж-Вебер възможно чрез комбинация на характерните симптоми: присъствие на кожата на лицето ангиома, epipristupov и други неврологични прояви, както и очни заболявания (особено, глаукома). Диагностично търсене се провежда съвместно от невролог, epileptologist, офталмолог и дерматолог.

При извършване на рентгенологични черепните калцификати открити кора има формата двойни бримки както би Ход извивка в мозъчна лезия. компютърна томография визуализира дори по-обширни зони от калцификация показано радиография. ЯМР на мозъка разкрива областта на дегенерация и атрофия на мозъчната вещество, изтъняване kory- елиминира други заболявания (интрацаребрални тумори, cephalopyosis, церебрална киста).

Електроенцефалография дава възможност да се определи характера на биоелектрична активност на мозъка и да диагностицирате епи-активност. Офталмологични изследване се състои от изпитване на зрителна острота, периметрия, измерване на вътреочното налягане, офталмоскопично и гониоскопия (за запазване на роговицата прозрачност), ултразвук биометрична око AV сканиране.

Лечение и прогноза синдром Стърдж-Вебер

В момента Sturge-Weber не ефективно лечение на синдрома. Терапия е насочена към облекчаване на основните прояви. Държани антиконвулсивна терапия с валпроат, карбамазепин, Depakine, Финлепсин, Keppra, топирамат.

Episyndrome често е устойчив на текущ антиепилептично лечение, което изисква промяна от монотерапия при прием на комбинация от двете лекарства. Като един от методите за лечение прилага рентгеново облъчване ангиома череп върху засегнатата област. Според неврохирурзи свидетелството може да се счита за провеждане на хирургично лечение на епилепсия.

Лечение на глаукома е вливане на капки за очи, понижаване на вътреочното течност секреция :. alfagana, тимолол, дорзоламид, Azopt и т.н. Въпреки това, като консервативна терапия често е неефективно. В такива случаи ophthalmosurgeons хирургично лечение на глаукома: trabekulotomiya или трабекулектомия.

За съжаление, когато изразена клиника синдром Sturge-Weber е с лоша прогноза. Неразрешими епилептичен синдром води до тежка умствена изостаналост. Възможна загуба на зрение, интракраниални съдови разстройства, водещи до вероятността от удар.