Gamstorp заболяване

Gamstorp заболяване е описано подробно в средата на XX век J. Gamstorp. Това е вариант на периодични парализи - на атака има силна слабост в крайниците, често води до завършване обездвижване пациент (парализа). За разлика от други mioplegii Gamstorp заболяване, причинено от значително увеличение на нивото на калций в кръвта. Gamstorp заболяване е много по-рядко от хипокалиемичния формата периодични парализи (Болест Westphal-Shakhnovich).

Gamstorp заболяване е наследствено заболяване. В съвременната невронаука се нарича още наследствена епизодична слабост. Наследствено заболяване Gamstorp среща в автозомно доминантен и се характеризира с принципа на пълна пенетрантност ген. Заболяването често се разглежда в няколко поколения на едно семейство. Жените и мъжете болен заболяване Gamstorp при приблизително една и съща честота.

Симптомите на болестта Gamstorp

Характерна е появата на първата атака Gamstorp заболяването през първите 10 години от живота си, най-често - до 5-годишна възраст. Обикновено атака Gamstorp болест започва с усещане за тежест, срещащи се в крайниците, парестезия и (скованост, изтръпване) на лицето и крайниците. Тогава се появява обща мускулна слабост, тя увеличава бързо и в рамките на 30 минути достига степен изразена пареза или пълна парализа. По време на атака Gamstorp заболяването е налице намаление на мускулен тонус (хипотония), загуба на сухожилни рефлекси, вегетативни нарушения: бледност, "мраморен" или зачервяване на кожата, ксероза, тахикардия, нестабилно кръвно налягане, хиперхидроза и прекомерна жажда. Често атака Gamstorp заболяване е придружено от мускулна слабост на лицето, което се проявява в нарушение шарнирът (дизартрия) И изражения на лицето ( "маска лице като").

За разлика от болестта на болестното Westphal Shakhnovich Gamstorp характеризира с развитието на припадъци през деня. Фактори, провокиращи атаката, обикновено са физически натоварвания, глад, хипотермия. В повечето случаи, Gamstorp заболяване е придружено от пристъпи на кратка продължителност (1-3 часа), но в някои случаи има атака в рамките на няколко дни. Gamstorp заболяване може да се случи и с различна честота на атаките - от няколко пъти в годината или в месеца на ежедневни пристъпи настъпват. Интензитетът на атаки и тежестта на моторни нарушения по време на атака на заболяване Gamstorp също варира и може да бъде различен от атака на атака. В същото време пълна парализа развива рядко.

Gamstorp заболяване се характеризира с липсата на неврологични нарушения в интериктиалния период.

Диагностика на Gamstorp на заболяването

Gamstorp заболяване може да се приеме от наличието на специфични атаки и фамилна болест. Gamstorp разграничаване на болестта от други видове периодични парализи (хипо- и normokaliemicheskoy) позволява биохимичен кръв, взета за анализ по време на нападението. Повишаване нивото на калий в кръвния серум на 6.7 ммол / л по време на атаката и атаката позволи нормализиране е невролог потвърждаване на диагнозата.

Gamstorp заболяване трябва да бъде диференциран основно от нарастващите парализата Ландри. Това е възможно с внимателно изследване на клиничната атаката (липса на нарушения чувствителност и треска) и анализ на резултатите от изследването на електролитния състав на кръвта. Също така е необходимо диференциране пристъпи на заболяване Gamstorp от епилептични припадъци. Второстепенно значение да се изключат епилепсия държи електроенцефалография. В случай на съмнение, заболяването може да се проведе Gamstorp СТ или MRI на гръбначния стълб, което не разкри нарушения, и по този начин премахва органичен патологията (hemorrhachis, тумор CNS, детски паралич, нарушение на гръбначния кръвообращение).

Трябва да се помни, че mioplegichesky синдром може да се случи в някои ендокринни заболявания (хипертиреоидизъм, хипералдостеронизъм, panhypopituitarism, надбъбречните тумори, hypercorticoidism), заболявания, стомашно-чревния тракт (синдром на малабсорбция, ентероколит, цироза на черния дроб), Нарушения на бъбреците (нефротичен синдром, бъбречна недостатъчност). Въпреки това, тези заболявания обикновено са придружени от понижаване на нивото на калий, докато Gamstorp заболяване се характеризира с увеличение. Хиперкалиемия може да бъде придружено от надбъбречна недостатъчност, но липсата на друга характерна за нейните симптоми и изследване на кръвта за хормоните на надбъбречната жлеза позволява да се изключи тази диагноза.

Лечение Gamstorp заболяване

терапия Gamstorp заболяване е да се ограничи допускането на калиев с храна и фармакологично стимулиране на отнемането му от организма. пациенти, които имат заболяване Gamstorp препоръчани диета, богата на въглехидрати, с повишено съдържание на натриев хлорид и калий-съдържащи рестрикционни продукти (мляко, кисело мляко, сирене, кайсии, сливи, сушени плодове и т.н.). Ако се придържаме към частична власт с малки различия между храненията.

За да се повиши екскреция на калий предписани диуретици: dihlotiazid (хидрохлоротиазид), фуроземид. Освобождаване на атака на заболяването на Gamstorp извършва чрез интравенозно приложение на 40 мл 40% разтвор на глюкоза с инсулин или 20 мл от 10% разтвор на калциев хлорид. Някои автори говорят за положителния ефект от вдишване на салбутамол.